Тиббий ва биологик кимё кафедраси Биологик кимё 2 курс Мавзу: Мутациялар ва канцерогенез Маърузачилар: Р. С. Собирова, Ф. Х. Иноятова, М. У. Кульманова

Мутациялар таснифи

Мутациялар тури	Мутацион ўзгаришлар	Мисоллар
Геном	Хромосомалар сонини ўзгариши	Даун касаллиги (қўшимча хромосома)
Хромосом	Хромосомалар структурасини ўзгариши	Дюшенгнинг мушак дистрофияси (Х хромосомада делеция)
Ген	Кондон ёки геннинг маълум бир қисмини ўзгариши	Ўроқсимон анемияда глобиннинг β-занжирида 1 нуклеотидни ўзгариши

Ген мутациялар

• Кодонда нуклеотидларни ўзгариши (миссенс – қўшимча нуклеотидни киритилиши, нонсенс – нуклеотидни бўлмаслиги). Кондоннинг мазмуни кўпам ўзгармайди.
• Делеция – полинуклеотид занжирида битта ёки триплетни тушиб қолиши. Кодонни ўқилиши бузилади ва бошқа оқсил синтезланади.
• Қўшимча мономерларни киритилиши. Полипептид занжири битта ёки бир неча аминокислотага узаяди, оқсил синтези бузилади.
• Мутациялар нейтрал ижобий ёки салбий бўлиши мумкин.
• Жинсий ҳужайралардаги мутацион ўзгаришлар наслий касалликларга олиб келади.
• Соматик ҳужайралардаги мутациялар функционал ўзгаришларга ёки ўсмалар ривожланишига олиб келади.
• Агар мутация натижасида синтезланган оқсил ижобий хусусиятга эга бўлса у организмнинг мослашув жараёнини кучайтиради ва табий танлашни келтириб чиқаради.

Наслий касалликлар

• Бирламчи мутацияларда улар гетерозигота холатда бўлиб, касалликни намоён қилмайди, аммо популяцияда тарқалишига сабаб бўлади.
• Мутациялар ота ва онада бўлса улардан хосил бўлган авлодда гомозигота холат кузатилиб касаллик ривожланади.
• 2-4% туғилган чақалоқларда наслий касалликлар кузатилади, ўлим ва ёшликдан ногиронликнинг 40% сабаб бўлади.
• Ген мутацияларининг 31% ферментларга тўғри келади.
• Шу билан бирга бази калассикларга оилавий наслий моиллик бор. Масалан, атеросклероз, қандли диабет, оиалий полипоз, подагра, шизофрения ва бошқалар.