Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Бириккан ген гурухлари ва хромосомалар сони. Бириккан ген гурухларининг сони хужайрадаги хромосомалар сони билан аниқланилади ва доимо гаплоид тўпламдаги хромосома сонига тенг бўлади. Масалан: дрозофила пашшасининг гаплоид тўпламида 4 та хромосома бўлади, демак бириккан ген гурухларининг сони 4 га тенг.
Бириккан ген гурухлари бир-бирларидан генларнинг сонига қараб фарққилади. Агар хромосоманинг ўлчами катта бўлса ундаги ирсий омил (ген) хам кўп бўлади, кичик бўлса генлар хам кам бўлади. Дрозофила пашшасининг 3 та катта ва битта кичик хромосомаси бор. Дрозофила пашшасида бириккан генларнинг 4 та гурухи хам жуда яхши ўрганилган бўлиб, ундаги барча генларнинг жойлашиш ўринлари ва қандай белгини юзага чиқариши тўлиқ аниқланган. Бошқа хайвонларда ва одамда хромосомалар сонининг кўплиги туфайли бириккан ген гурухларидаги генлар яхши ўрганилган эмас. Масалан: сичконлар диплоид тўпламида 20 жуфт хромосомалар бор, лекин фақат 15 та бириккан ген гурухларигина яхши ўрганилган ва уларда 300 га якин ген аниқланган. Товукларда бўлган 39 жуфт хромосомалардан фақат 8 тасидагина бириккан ген гурухлари маълум. Бириккан ген гурухларини аниқлаш жуда машаққатли иш бўлиб, кўплаб чатиштириш ўтказишни ва уларнинг натижаларини
чуқур тахлил қилишни талаб қилади. Бундай чатиштиришларда хромосомада жойлашган жойи аниқ бўлган ген асосида
белгиларнинг кейинги авлодларга қандай ўтиши аниқланади. Тажриба ўтказишда текширувчи ихтиёрида ўрганиладиган организмнинг бир неча мутант хиллари бўлиши керак. Тажриба натижасининг тўғри чиқиши биринчидан хромосомалар сонига, иккинчидан ҳар бир хромосомада жойлашган ва яхши ўрганилган геннинг бўлишига боғлик. Ўрганилаётган организмда хромосомаларнинг сони қанча кўп бўлса улардаги бириккан ген гурухларини аниқлаш хам анча қийин бўлади. Шу сабабли кўпчилик қишлок хўжалик хайвонлари ва одамда генларнинг барча
боғланган гурухлари хозиргача тўлиқ ўрганилган эмас.
Генларнинг бириккан холатда бўлишининг бузилиши. Демак, битта хромосомада жойлашган генлар ўзаро бириккан бўлиб, шу хромосома билан биргаликда келгуси авлодларга ўтади. Лекин генларнинг битта хромосомага бириккан холда бўлиши доимо хам кузатилавермайди. Чунки генларнинг ўзаро боғланганлиги бузилиши мумкин. Бу холатни Морган ўзининг қуйидаги тажрибасида кузатди. Кулранг танали, узун қанотли (BBVv) ва қора танали, калта қанотли (bbvv) пашшаларини чатиштириб, олинган биринчи авлод дурагайларидан эркакларини эмас, энди урғочиларини (BbVv) олиб рецессив белгили (bbvv) эркак пашшалари билан чатиштирди .
23-расм

Бундай чатиштириш натижасида хосил бўлган дурагайлар икки хил бўлмасдан тўрт хил бўлиб чикди, яъни:

1.Кулранг танали, узун қанотли (BBVV).
2.Кулранг, калта қанотли (BBvv).
3.Кора танали, узун қанотли (bbVV).
4.Кора танали, калта қанотли (bbvv).
Лекин дурагайларнинг сон жихатидан бир-бирига бўлган нисбати генларнинг мустақил тақсимланишида кузатиладиган нисбатига (1 : 1 : 1 : 1) тўғри келмади. Морганнинг бу тажрибаси натижасида олинган дурагай пашшаларининг кулранг танали узун қанотлилари - 41,5%, қора танали калта қанотлилари - 8,5% ва қора танали узун қанотлилари - 8,5% бўлиб чиқди. Тажриба натижалари шуни кўрсатдики, чатиштириш учун олинган урғочи дурагай пашшаларда бириккан ген гурухларининг бузилиши содир бўлиб, генларнинг янги тўплами пайдо бўлган, бу эса янги белгиларнинг юзага келишига олиб келган. Шунинг учун 17% (8,5% + 8,5%) дурагай пашшаларда ота-онада бўлмаган янги белги пайдо бўлди. Генларнинг бириккан холатининг бузилишини қандай тушунтириш мумкин? Генларнинг бириккан холатининг бузилиши
хромосомаларда бўладиган чалкашув (кроссинговер)га боғлик. Хужайраларнинг биринчи мейотик бўлиниш даврининг пахинемасида гомологик (ўхшаш) хромосомалар бир-бирлари билан ўзларининг гомологик қисмларини алмаштирадилар. Ўхшаш хромосомалардаги ўхшаш қисмларнинг бир бирлари билан алмашинишига чалкашув (кроссинговер) дейилади .

Чалкашув пайтида ҳар бир хромотиданинг фақат гомологик қисмларигина бир-бирлари билан алмашади. Шунинг учун чалкашувдан кейин ҳар бир хроматиданинг ДНК молекуласидаги нуклеотидларнинг тартиби ўзгаради. Агар гаметада чалкашув содир бўлган хромосомалар бўлса бундай гаметани чалкашувли гамета ва бу гаметадан хосил бўлган организмни чалкашувли организм дейилади. Дрозофила пашшаларининг фақат урғочилари хромосомаларида чалкашув бўлиб, эркакларида эса кузатилмайди. Шунинг учун юқорида кўрсатилган дигетерозиготали урғочи пашша (BbVv) худди шундай генотипли эркак пашшалардан фарққилиб икки хил эмас, балки тўрт хил гаметаларни хосил қилади. Бу гаметалардан иккитаси чалкашувли, иккитаси эса чалкашувсиз бўлади. Расмда генларнинг тўлиқ бирикканлигининг бузилишини яққол кузатиш мумкин. Биринчи ва иккинчи холатда дурагайлар чалкашув бўлмаган гаметалардан ривожланган бўлиб, уларда генларнинг тўлиқ бирикканлиги сақланиб қолади ва кулранг танали узун қанотли, қора танали калта қанотли пашшалар пайдо бўлади. Учинчи ва тўртинчи холатда эса дурагайлар чалкашув бўлган гаметалардан ривожланганлиги учун уларда генларнинг тўлиқ бирикканлиги бузилади, яъни генларнинг янги тўплами пайдо бўлади. Натижада ота-она пашшаларда кузатилмаган янги кулранг танали калта қанотли ва қора танали узун қанотли дурагайлар пайдо бўлади. Демак, генларнинг тўлиқ бириккан холати гаметаларнинг етилишида кузатиладиган, гомологик хромосомалар ўртасидаги чалкашув таъсирида бузилар экан.

24-расм. Дрозофила пашшаси танаси рангининг ва канотлари узунлигининг шу белгиларни юзага чикарувчи генларининг
ўзаро тўлик боғланганлиги бузилганда наслдан-наслга ўтиши.