Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Плейотропия. Битта геннинг икки ва ундан ортиқ белгининг ривожланишига кўрсатадиган таъсирини шу геннинг плейотроп таъсири ва бу ҳодисани плейотропия дейилади (грекча плейо - кўп, тропия - таъсирининг йўналиши демакдир). Генларнинг плейотропия таъсири, хусусиятлари яхши ўрганилган. Битта ген иштирокида хосил бўлган фермент фақат битта белгини аниқлаб қолмасдан иккиламчи белгиларнинг хосил бўлишига хам ўз таъсирини кўрсатиб, уларнинг ўзгаришига олиб келади. Плейотропия ҳодисаси табиатда кенг тарқалган. Генларнинг плейотроп таъсири биринчи марта Мендел томонидан аниқланган-ди. Менделнинг кузатишича тўққизил гулли ўсимликлар баргининг асосида қизил доғлар бўлиб, уруғининг пўсти эса кулранг ёки қўнғир бўлади. Бу учта белги битта ирсий омил билан юзага чиқишини тушунтиради. Дрозофилла пашшаларининг кўзининг ок рангда бўлишлигини белгиловчи ген бир вақтнинг ўзида тананинг рангига, қанотининг узунлигига, жинсий органининг тузилишига ўз таъсирини кўрсатиб, унинг серпуштлигини сусайтиради, яшаш муддатини (умрни) қисқартиради.
Одамларда учрайдиган албинизм битта геннинг мутацияга учраши натижасида содир бўлади. Албинос одамларда терида меланин бўлмаганлиги туфайли териси рангсиз (ок сарик) бўлади, шунинг учун қуёш нури таъсирида териси жуда тез куяди, сочлари, киприклари ва кошлари рангсиз, кўзининг камалак пардаси айрим холатларда қизарган бўлиб, кўзи ёруғликка чидамсиз , кўриш қобилияти эса сусайган бўлади.
Алкоптонурия касаллигида қонда гомогентизин кислотасини парчаловчи фермент синтезини бошқарувчи ген мутацияга учраган бўлади. Бу ферментнинг хосил бўлиши фақат битта генга боғлиқ. Доминант ген бу ферментнинг хосил бўлишини таъминласа, рецессив ген эса бу ферментни хосил қила олмайди.Натижада рецессив ген бўйича гомозиготали кишининг сийдигидаги парчаланмаган гомогентизин кислотасининг бўлиниши иккита белги бўлиб битта ген таъсирида юзага чиқади Фенилкетонурия касаллигида хам шунга ўхшаш жараённи кузатиш мумкин. Битта геннинг мутацияга учраши натижасида фенилаланин кислотасининг нормада парчаланиши бузилади, бу эса тери рангини ўзгартиради (пигмент камаяди), ақлий заифликни келтириб чиқаради ва сийдикда фенилпировиноград кислотаси миқдорининг ошиб кетишига олиб келади. Марфан касаллигида кўл-оёк бармокларининг ингичка ва узун бўлиши (арахнодактилия), скелет, кўз ва юрак тузилишининг бузилиши билан бирга юзага чикади. Бу белгиларнинг барчаси хам битта геннинг ўзгариши натижасида содир бўлади.
Генларнинг плейотроп таъсири бирламчи ва иккиламчи бўлиши мумкин. Генларнинг бирламчи плейотроп таъсирида битта
ўзгарган геннинг кўпчилик белгиларга кўрсатган таъсири бир вақтнинг ўзида юзага чиқади. Натижада шундай плейотроп гени бўлган организмда бир вақтнинг ўзида бир қанча фенотипик белгиларни кузатиш мумкин.
Генларнинг бирламчи плейотроп таъсирига ҳартнепа касаллигини мисол қилиб олсак бўлади. Бу касалликда битта геннинг ўзгариши триптофан аминокислотасининг ичак ва буйрак каналчаларида сўрилишининг (реабсорбция) бузилишига олиб келади. Шу билан бир қаторда, ичак ва буйрак каналчалари эпителиал хужайраларининг ташки мембрана қаватида бараварига ўзгариш бўлиб, овкат хазм қилиш ва айириш жараёнлари бузилади. А бирламчи белги B Плейотроп генни иккиламчи белги Генларнинг иккиламчи плейотроп таъсирида эса битта геннинг ўзгариши натижасида хосил бўлган дастлабки белгидан кейин яна бирин кетин бир неча фенотипик белгилар ривожланади. Масалан, одамларда учрайдиган эритроцитларнинг ўроксимон бўлиб қолганлиги натижасида юзага чиқадиган камконлик (анемия) касаллигида битта геннинг ўзгариши натижасида юзага чиқарадиган дастлабки белгилардан бири гемоглобиннинг ўзгариши ва эритроцитнинг ўроксимон шаклга ўтишидир. Шундан кейин бирин-кетин яна бошқа белгилар пайдо бўла бошлайди, яъни эритроцитларнинг бир-бирига ёпишиб колиши, уларнинг бузилиши, камқонлик, юракда, буйракда ва бош мияда ўзгаришлар содир бўлади.