Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Менделнинг дурагайлаш усули. Ирсий белгиларнинг наслдан-наслга ўтиш жараёнини ўрганишдаги Менделнинг қилган
усули ундан олдинги олимларнинг усулидан бутунлай бошқача бўлиб, Менделгача бўлган биологлар авлодлардаги ота-онадан ўтган барча белгиларни ўрганишга ҳаракат қилганлар. Лекин бундай кўп белгилар маълум бир ирсий белгининг наслдан-наслга ўтиш қонуниятини ўрганишда жуда катта қийинчилик туғдирар эди. Мендел эса маълум бир сондаги белгиларнигина ўрганади. Мендел қўллаган усулнинг ўзига хос хусусиятлари куйидагилардир: 1) ота-она организмлар тоза навли эди; 2) тахлил килиш учун факат 1, 2 ёки 3 та бир-биридан кескин фарқ қиладиган (алтернатив) белгиларни олди ва ҳар бир белгини алохида-алохида кузатди; 3) ҳар бир белгининг сонини аниқ хисоблади ва натижани тахлил қилишда математик усулларни қўллади; 4) ҳар бир ўсимликни ва ундан олинган авлодларни алохида-алохида бир неча бўғинларда кузатди.
Монодурагай чатиштириш. Мендел дастлаб тахлил учун фақат битта алтернатив белгиси билан фарқ қилувчи яъни сариқ ва яшил рангли нўхатларни олиб, уларнинг авлодларида белгиларнинг қандай пайдо бўлишини кузатди. Сариқ ва яшил нўхатларни чатиштирилганда биринчи бўғинидаги дурагайларнинг барчаси бир хил, яъни сарик рангли бўлиб чиқди. Бундай чатиштиришдан чиққан натижани тахлил килиб биринчи авлодда белгиларнинг бир хиллилик қонунини яратди. Биринчи авлодда пайдо бўлган сариқ рангни доминант белги, юзага чиқмаган яшил рангни эса рецессив белги деб атади. Менделни яшил белгининг келгуси авлодларда пайдо бўлиши ёки бўлмаслиги қизиқтирди. Бу муаммони хал қилиш учун Мендел биринчи авлод дурагайларни ўз-ўзлари билан чатиштирди ва улардан олинган дурагайларда белгиларнинг хосил бўлишини кузатди. Натижалар шуни кўрсатдики олинган дурагайлар орасида сариқ рангли нўхатлар билан бир қаторда яшил рангли нўхатлар хам хосил бўлди.
Мендел тажрибаларнинг натижасини қуйидагича тушунтирди:
1) биринчи авлодда пайдо бўлмаган белги нўхатлар ирсиятида бутунлай йўқолиб кетмасдан яширин холатда сақланади ва кейинги авлодларда пайдо бўлади; 2) белги биринчи авлодда пайдо бўлмасдан кейинги авлодларда пайдо бўлса, демак белгини юзага чиқарувчи қандайдир ирсий омил (ген) бор; 3) доминант белги бўлган сариқ рангни юзага чиқарувчи генни бош ҳарф "А" билан, генни юзага чикарувчи генни эса кичик "а" билан ифодалайди ва биринчи авлод дурагайлари сариқ бўлсада уларда иккита ген бўлишлигини кўрсатиб, иккита ҳарф "Аа" билан белгилади. Мендел ирсият битта ген билан ифодаланмасдан ҳар бири алохида, яъни алтернатив белгини юзага чикарувчи бир жуфт ген билан ифодаланиши керак, деган хулосага келди. Демак, ҳар бир организмда маълум бир белгини юзага чиқарувчи ген битта эмас жуфт бўлар экан. Хозирги замон таърифи бўйича, маълум бир белгини юзага чиқарувчи ва гомологик хромосомаларнинг бир хил локусларида жойлашган бундай жуфт генларни аллел генлар дейилади. Менделнинг юкоридаги хулосалари асосида ХХ асрга келиб, белгиларнинг генлар орқали юзага келиши исботланади. Биринчи авлод дурагайларини ўзаро чатиштирилганда ҳар бир аллел "А" ва "а" мустакил равишда гаметаларга тақсимланади.
Ўтказилган тажрибалар натижаси тахлил қилинганда белгилар фенотип бўйича иккинчи авлодда 3 : 1 нисбатда, яъни 3 хисса сарик, 1 хисса яшил нўхатлар хосил бўлади. Бу холатни Мендел қуйидагича тушунтирди:
1) гаметалар хосил бўлишида аллеллар иккига ажралади ва ҳар бир гаметага факат битта аллел тушади, демак гаметалар "соф" экан;
2) уруғланиш жараёнида гаметаларнинг кўшилиши тасодифан бўлади;
3) ташки белгилари (фенотип) бўйича бир хил бўлган организмлар ирсий хоссалари (генотипи) билан фарк қилиши мумкин.
Мендел бу хулосаларни монодурагай чатиштиришда фенотипик белгиларни тахлил қилиши натижасида олади. Менделни яна аллелларнинг наслдан-наслга ўтиш қонунияти қизиқтиради. Бу муаммони ечиш учун у иккинчи авлод дурагайларини ўз-ўзидан чангланиши учун ҳар бир ўсимликни қопчиқчалар билан ўраб қўяди. Биринчи гурух, яъни яшил рангли нўхатлардан факат яшил рангни авлодлар олади, демак, бу организмларнинг барчаси генотипи бўйича гомозиготали (аа), яъни бир хил аллелдан иборат экан. Иккинчи гурухдаги сарик рангли нўхатларда белгиларнинг ажралишикузатилиб, доминант белгиларнинг рецессив белгига нисбати 3 : 1 бўлади. Демак, бу организмлар гетерозиготали (Аа) бўлиб, икки хил аллелни ўз ичига олади. Учинчи гурухдаги сарик рангли нўхатларда ажралиш содир бўлмайди, демак уларнинг генотипи гомозиготали (АА) экан. Юқоридагиларга асосланиб белгиларнинг ажралиш қонунияти яратилади. Бу қонуниятга кўра, монодурагай чатиштиришда иккинчи авлод дурагайларда белгиларнинг ажралиши фенотип бўйича 3А - 1а, генотип бўйича эса 1АА - 2Аа - 1аа нисбатда бўлади.
Мендел ирсиятда хромосоманинг ролини билмасди. У жинсий хужайралар орқали аллелларнинг келгуси бўғинларга ўтишини ва комбинациялашувини фақат назарий жихатдан тушунтириб беради. Менделнинг тушунтиришича, жинсий хужайраларнинг етилиш жараёнида бир жуфтдан иборат бўлган аллел ажралиб, ҳар бири алохида-алохида гаметага тушади. Натижада ҳар биргамета фақат биттагина аллелга эга бўлади.Менделнинг бу таърифи кейинчалик "гаметаларнинг софлиги гипотезаси" деб аталадиган бўлди. Бу таърифнинг тўғрилигини тажрибада исботлаш учун Мендел бир жуфт лекин ҳар хил аллели бўлган, яъни гетерозиготали (Аа) организмни фақат бир хил яъни рецессив аллели (аа) бўлган организм билан чатиштирди, яъни тахлил қилувчи чатиштириш ўтказди. Агар хақиқатан хам бир жуфт аллел бир-биридан ажралиб ҳар бири алохида-алохида гаметаларга тушса, гетерозиготали организмда хосил бўлган гаметаларнинг ярми "А", қолган ярмида эса "а" аллели бўлши керак. Гомозиготали организм эса факат бир хил гаметаларни, яъни "а" аллелли гаметаларни хосил қилиши керак. Натижада дурагайларда аллеллар 1Аа : 1аа нисбатда бўлиши керак эди. Назарий фикрлар тажрибада тасдиқланди. Хақиқатдан хам дурагайларнинг ярми "А" аллели (доминант белгили) ярми эса "а" аллели (рецессив белгили) бўлади.