Tarqatma material

Даволаш. Симптоматик даво.
Ниман - Пик касаллиги
Бу липидозлар хам купинча еврей-ашкенази популяциясида учрайди. Деярли хамма органлар ва тукималарда сфинголипид ва холестерол тўпланади, асосан марказий нерв системаси ва РЭС-га бой органларда (талоқ, жигар, упка ва бошқалар).Касалликни сабаби- тугма сфингомиелинидаза энзимини дефекти. Ирсийланиш типи -аутосом-рецессив.
Касаллик туғилгандан сўнг биринчи ойларидан бошланади. Болада диспепсик белгилар, куп терлаш, озиб кетиш, тез-тез пневмония юзага келиши кузатилади. Тери ва шиллик каватларида, жигарранг доглар, тил ва милкида кук ва кора доғлар пайдо булади. Хамма лимфа тугунлари катталашиб, гепатоспленомегалия, остеопороз аниқланади.. Мушаклари гипотонияга учраб, харакатдан қолади. Психик ривожланишдан орқада колиб, идиотия даражасига тушади .Тея-Сакс синдромига хос «олча данаги» белгиси аникланади Бола кўрлик ва карликка учрайди. Болани ахволи оғирлашиб бориб, бир неча йил ичида улади.
Диагноз Клиник куринишлари ва жигар ва буйрак пунктатларида сфингомиелиназани фаоллиги ошишга асосланади. Даволаш. Симптоматик даво.
Гоше касаллиги
Бу касаллик хам еврей-ашкенази популяциясига хос. Сабаби-гликоцереброзидаза ферментини етишмаслиги. Ирсийланиш типии аутосом - рецессив. Касалликни 3 клиник варианти мавжуд. Эрта бошланадиган шаклида неврологик симптомлар устунлик килади. Тугилганидан гипотрофия, булбар бузилишлар, афония, дисфагия, тризм, пастки жагини осилиб колиши кузатилади. Купинча касаллар аспирациядан улишади. Каттарок ёшдаги болаларда талоқни катталашиши, геморагик синдром, анемия, суякларини синиши, мушакларни ригидлиги, тиришишлар, харакатларни координацияси бузилиши белгилари аникланади. Касаллар кахексиядан улишади. Ирсийланиш типии аутосом-рецессив.
ДИАГНОЗ: гликозидаза ферменти йўқлиги, метаболик дефект аниқланиши, клиник манзарага асосланади
Қон плазмасида липидлар алмашинуви бузилиши.
Қон плазмасида липидлар катта гурухдаги липопротеид боғламлардан ташкил топган. Улар таркибига ёғ кислотлар, триглицеридлар ва холестерин киради. Физик-кимиёвий характе­ристикаси, зичлиги ва бошқа курсаткичлар бўйича 4 асосий синфга бўлинади - хиломикронлар (ХМ), жуда паст зичликдаги липопротеидлари (ЛПОНП), паст зичликдаги липопротеидлар (ЛПНП) ва юқори зичликдаги липопротеидлар (ЛПВП). Липопротеидларни асосий вазифаси, организмда холестерин ва триглицеридларни аъзоларга тарқатиш. Липопротеид метаболизми генетик омиллар назоратида, бўлиб маълум даражада пархезга боғлиқдир. Шунинг учун қон плазмасида липидлар алмашинуви бузилиши муракаб холатлар гурухидир, охирги вақтда моноген дефектларни ажратишга эришилди, булар асосан мультифакториал омилларга боғлик , ёки овқатланиш билан боғлик иккламчи бузилашлардир.
Атеросклеро­з, ИБС ( юрак ишемик касаллиги) гиперлипопротеидемия метаболизми билан боғлиқ. Холестерин даражаси ошиши (II типдаги гиперхолестеринемия) гетерозиготларда (нормадан 2-3 баробар баланд), ва уларда дастлаб ( 35-40 ёшда) миокард инфаркти ривожланади. Умумий популяцияда гетеро­зиготлар частотаси 1 : 500.