Tarqatma material

III типдаги гиперлипопротеидемия .бошқа номи дисбеталипопротеидемия деб аталади. ЛПОНП юзасида жойлашган ремнантн частицалар таниши ва юқотишига жавобгар, апопротеина Е дефекти билан боғлик, Биокимёвий бу белгилар триглицеридлар ва холестерин ошиб кетиши билан намоёнланади. Кам учрайди, катта ёшдагиларда.. Ирсийланиш типи аутосом-доминант ёки аутосом-рецессив
Бириктирувчи тукималар алмашинуви бузилиши билан кечувчи касалликлар. (Марфан, Элерс Данлос синдромлари, хондродистрофия)
Ушбу касалликлар биокимёвий патогенези муракаб структурали оқсил- коллагенларнинг генетик бузилишлари билан боғлиқ.
Ўтган аср бошида Элерс ва Данлос тери қаватларни хаддан ташқари чузилувчанлик (эластикли), буғинлар бўшашканлиги, харакатчанлиги, қон томирларни ёрилиб, ички қон кетиш симптомокомплеки бор беморлари ёзиб беришган. Ундан олдин суяклар синувчанлиги, бўғинларда узгаришлар, карлик ва шох пардалари мовий беморларни ёзиб қолдиришган (етилмаган остеогенез). XIX асрни иккинчи ярмида буллезли дистрофик эпидермолиз, касалликни асосий белгиси терининг яллиғланиш-дистрофик зарарланиши билан кечувчи касаллик хакида маълумотлар беришган.
Марфан касаллиги
Арахнодактилия (arachnos (lat)-паук) деб аталувчи касаллик 1896 йили Марфан ёзиб қолдирилган. Учраш частота популяцияда 1:50000 1:100000. кизлар ва уғил болалар бир хил касаланади. Касаллик наслий коллагенозлар гурухига киради, биокимёвий патогенези муракаб структурали оқсил- коллагенлар генетик бузилиши билан боғлиқ. Структурали оқсилни кодловчи коллаген таркибига кирувчи ген мутацияси билан боғлиқ.. Усиш жараёнида коллаген толалар чала ривожланади ёки дегенерацмя бўлади, бунинг оқибатида скелет, боғловчи, юрак, томирлар, кўз эластик тўқималари зарарланади.
Касаллик аутосом-доминант типда ирсийланади. Кўпгина адабиётларда Марфан касаллиги оиланинг бир нечта авлодида кузатилганлиги публикация қилинган.
Наиболее изученными сторонами этого заболевания являются клинические проявления. Типик холатларда касаллик учта клиник симптомлар билан намоёнланади: скелет, кўз ва юрак-томирлар зарарланиши билан. Айрим бола туғилган вактида, аммо характерли бемор кўриниши бола 3-4 ёш бўлганда кўринади.
ХОНДРОДИСТРОФИЯ
Касаллик 1892й Parrot томонидан кашф этилган. Касаллик асосан келиб чиқиши хондробластикларда булган суякларни ( оёқ ва қўл, калла) энхондрал усишининг бузилишидир). Хондродистрофия 0,01% холларда кузатилади. Касаллик аутосом-доминант ёки аутосом-рецессив типда ирсийланади. Кўпинча аёллар касаланади.
Клиник манзара учта характерли симптомлар кузатилади: бўйи пастлиги, макроцефалия ва микромелия. Беморлар бўйи 120 см ошмайди, оёқ ва қўл калталиги хисобига. Тана узунлиги нормал. Оёқ ва қўл калталиги елка ва сон суякларнинг калталиги, йўғонлашганлиги ва деформацига учрагани хисобига. Бўғинлар хам деформация бўлган ва йўғонлашган. Бармоклар калта ва семиз, II—IV бармоқлар узунлиги бир хил.
Калла катталашган, пешона чакка ва тепа суяклар туртиб чиқан. Дўнг пешона, бурни калта ва пучуқ. Кўзлар кенг ва чуқур ўрнатилган. Мускуллар яхши ривожланган.бўйини калта, қорни бироз осилган, белда лордоз. Ички аъзолларда ўзгаришлар йўқ. Интеллект одатда пасаймаган. Хондродистрофияда болалик даврида ўлиш ва ўлик фоизи юқори.
Рентгенологик манзараси : най суяклар калта ва йўғон, айниқса эпиметафизар зоналарда.. Кортикал қават йўғон, суяк-илик канали торайган. Эпифизар қисми бокалсимон кенгайган. Тоғай усиш зоналари торайган. Суякланиш эрта бошланади. Болаларга сузиш, гимнастика билан шуғуланиш, яхши овқатланиш тавсия этилади; рационда етарли гўшг ва витаминлар бўлиши керак.
Биринчи навбатда мукополисахаридозлар билан дифференциал ташхис ўтказилади.