Tarqatma material



Download 106 Kb.
bet1/7
Sana20.04.2022
Hajmi106 Kb.
#567195
  1   2   3   4   5   6   7
Bog'liq
4-mavzu




O’ZBEKISTON RESPUBLIKASI SOG’LIQNI SAQLASh VAZIRLIGI
TOSHKENT TIBBIYOT AKADEMIYASI TERMIZ FILIALI


TIBBIY GENETIKA


TARQATMA MATERIAL




Mavzu: Yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. Gen kasalliklar davolash va farmakogenetika Mukovisidoz,Tug’ma gipotireoz, Marfan sindromi. Etiologiyasi,patogenez,klinika,diagnostika,dif diognostika,davolash.
TERMIZ-2021 yil
Амалий машгулот №4


Мотивация

Моноген касалликлар клиник генетикани каттагина кисмини эгалайди ва хозирги вазиятда жиддий ва актуал муъаммолардан бири булиб келмокда. Бизнинг худудда қон- қариндош ораларида никохлар куп учраб туради. Шу сабабли ген касалликлар учрашиш фоизи баланд. УАШ вазифаси ген касалликларни олдини олишдир.




2. Фанлараро ва фан ичидаги алокалар.
Талабаларни утган фанлардан (анатомия асослари, гистология, нормал ва и патологик физиология, биология иммунология, аллергология, болалар касалликлар пропедевтикаси) олган билимлари асосида бизнинг мавзу утилади


3. Машғулот таркиби
3.1 Теоретик кисм
Ёглар алмашинувини бузилиши
Бу гурух касалликлари 2 турга булинади:
Липидозлар ёки сфинголипидозлар- 6у тукималар таркибидаги сфинголипидларни тупланишига боғлик касалликлар.
Кондаги липопротеидларни алмашинувини бузилиши касалликлари.
Сфинголипидозларни 10 шаклини клиникаси, биокимёвий дефекти ўрганилган.
Амавротик идиотия (Тея-Сакс касаллиги)
Касаллик асосан еврей-ашкенази популяциясида куп учрайди. Уларни орасида учрашувтезлиги - 1 :6000, гетерозиготалар - 1 :40. Бошка популяцияда учрашуви 1: 500000, гетерозиготалар - 1:400..Ирсийланиш типи : аутосом-рецессив.
Касалликни сабаби-гексоаминаза А ферментини дефекти.
Касаллик болани 4-6 ойлигидан бошланади. Олдин харакатда булган бола аста­-секин харакатдан қолади, атрофга кизикиши камайиб, ота-онасини танимайдиган бўлиб қолади. Кўриш қобилияти пасайиб боради ва кўрликка учрайди. Куз тубида «олча данаги» симптоми аниқланади. Болани интеллекти пасайиб, идиотия даражасига тушади.
Болалар хар хил товушлардан чучийди, тиришишлар булади. Бола озиб, кахексия даражасигача боради. Касаллик бошлангандан бошлаб 1,5-2 йил ичида бола улади.
Диагноз Конда холестерин, гликолипидлар ошиб кетади. Глутаминщавелуксус кислотасини транскиназаси 3-4 марта ошади, фруктозо - 1 - фосфатальдолазани фаоллиги пасаяди.

Download 106 Kb.

Do'stlaringiz bilan baham:
  1   2   3   4   5   6   7




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish