Tarqatma material

O’ZBEKISTON RESPUBLIKASI SOG’LIQNI SAQLASh VAZIRLIGI
TOSHKENT TIBBIYOT AKADEMIYASI TERMIZ FILIALI


TIBBIY GENETIKA

TARQATMA MATERIAL

Mavzu: Yog’lar almashinuvining buzulishi bilan kechuvchi kasalliklar. Gen kasalliklar davolash va farmakogenetika Mukovisidoz,Tug’ma gipotireoz, Marfan sindromi. Etiologiyasi,patogenez,klinika,diagnostika,dif diognostika,davolash.
TERMIZ-2021 yil
Амалий машгулот №4


Мотивация

Моноген касалликлар клиник генетикани каттагина кисмини эгалайди ва хозирги вазиятда жиддий ва актуал муъаммолардан бири булиб келмокда. Бизнинг худудда қон- қариндош ораларида никохлар куп учраб туради. Шу сабабли ген касалликлар учрашиш фоизи баланд. УАШ вазифаси ген касалликларни олдини олишдир.

2. Фанлараро ва фан ичидаги алокалар.
Талабаларни утган фанлардан (анатомия асослари, гистология, нормал ва и патологик физиология, биология иммунология, аллергология, болалар касалликлар пропедевтикаси) олган билимлари асосида бизнинг мавзу утилади


3. Машғулот таркиби
3.1 Теоретик кисм
Ёглар алмашинувини бузилиши
Бу гурух касалликлари 2 турга булинади:
Липидозлар ёки сфинголипидозлар- 6у тукималар таркибидаги сфинголипидларни тупланишига боғлик касалликлар.
Кондаги липопротеидларни алмашинувини бузилиши касалликлари.
Сфинголипидозларни 10 шаклини клиникаси, биокимёвий дефекти ўрганилган.
Амавротик идиотия (Тея-Сакс касаллиги)
Касаллик асосан еврей-ашкенази популяциясида куп учрайди. Уларни орасида учрашувтезлиги - 1 :6000, гетерозиготалар - 1 :40. Бошка популяцияда учрашуви 1: 500000, гетерозиготалар - 1:400..Ирсийланиш типи : аутосом-рецессив.
Касалликни сабаби-гексоаминаза А ферментини дефекти.
Касаллик болани 4-6 ойлигидан бошланади. Олдин харакатда булган бола аста­-секин харакатдан қолади, атрофга кизикиши камайиб, ота-онасини танимайдиган бўлиб қолади. Кўриш қобилияти пасайиб боради ва кўрликка учрайди. Куз тубида «олча данаги» симптоми аниқланади. Болани интеллекти пасайиб, идиотия даражасига тушади.
Болалар хар хил товушлардан чучийди, тиришишлар булади. Бола озиб, кахексия даражасигача боради. Касаллик бошлангандан бошлаб 1,5-2 йил ичида бола улади.
Диагноз Конда холестерин, гликолипидлар ошиб кетади. Глутаминщавелуксус кислотасини транскиназаси 3-4 марта ошади, фруктозо - 1 - фосфатальдолазани фаоллиги пасаяди.