2.2. Tuzilmadan funksiyaga (funktsional genomika)
Bilim yetarli emas, dastur ham kerak; Buni xohlashning o'zi etarli emas, buni qilish
kerak.
I. Gyote
“Holva” so‘zi og‘izni shirin qilmaydi, degan ibora hammaga ma’lum. Xuddi
shu narsa bizning genomimizga ham tegishli. Unda juda ko'p turli xil so'zlar va
jumlalar mavjud, ammo genom ishlay boshlamaguncha (ilmiy jihatdan,
ishlaguncha) bu hujayra uchun na shirin, na achchiqdir. Faqat hujayrada oqsillar
hosil bo'lganda, u unga "shirin" (agar gen to'g'ri ishlayotgan bo'lsa) yoki "achchiq"
(masalan, genda "yomon" mutatsiya bo'lsa) his qiladi.
Tabiatda (faqat unda emas) har qanday konkret konstruksiya u bajaradigan
o‘ziga xos funktsiya bilan chambarchas bog‘liqligi aksiomadir. Ammo bu nozik
munosabatlarni ochib berish va ko'rish ba'zan juda qiyin. Ayniqsa, inson genomi
kabi murakkab tuzilish haqida gap ketganda. Genomning nisbiy statikasidan, DNK
nukleotidlarining tuzilishi va ketma-ketligi o'rganilganda, olimlar endi hayotning
ushbu molekulasiga bog'liq bo'lgan hujayra metabolizmining juda murakkab
dinamikasiga o'tishlari kerak. Bu molekulyar genetikaning so'nggi yo'nalishlari -
funktsional genomika va proteomikaning mavzusi. Inson genomida barcha turdagi
hujayralarda ishlaydigan genlar mavjud. Bunday genlar "uy xo'jaligini"
boshqaradi, deyiladi. Genlar orasida uy bekalari taxminan 20% ni tashkil qiladi,
deb ishoniladi. Ammo qolgan 80% o'zini juda aniq tutadi. Hujayralar tashqi
ko'rinishi va funktsiyasi jihatidan hujayradan hujayraga juda farq qiladi. Va bu,
birinchi navbatda, ularda ishlaydigan turli xil genlar va oqsillar to'plamiga bog'liq.
Miyada ishlaydigan ko'plab genlar jigar yoki taloqda yoki boshqa organ yoki
to'qimalarda ishlamaydi. Aksincha, jigar yoki taloqda boshqa joyda ishlamaydigan
bir qator genlar ishlaydi. Ulardan ba'zilari faqat tananing rivojlanishining muayyan
bosqichlarida ishlaydi, tashqi ko'rinishimizning shakllanishini ta'minlaydi (yaxshi
yoki yomon boshqa masala). Boshqa genlar - ixtisoslashganlar - faqat juda
cheklangan hujayralar to'plamida ishlaydi. Ikkinchisining taniqli misoli globin
genlaridir. Ular faqat qon hujayralarida ishlaydi, chunki ularning asosiy vazifasi
kislorodni boshqa hujayralar va to'qimalarga tashishni ta'minlashdir. Yana bir
misol. Bizning hidlarni idrok etish qobiliyatimiz hid bilish retseptorlari bilan
bog'liq. Umuman olganda, bunday retseptor oqsillarini kodlovchi mingga yaqin
gen topilgan. I). Shunday qilib, aytishimiz mumkinki, har bir hujayra Inson
Entsiklopediyasining tanlangan sahifalarida faqat ma'lum jumlalarni "o'qishni"
afzal ko'radi, buning natijasida unda mRNK va oqsil molekulalarining qat'iy
belgilangan to'plami paydo bo'ladi. Ushbu kitobning boshqa sahifalari ma'lum bir
hujayra uchun qiziq emas yoki, ehtimol, hujayra ularni o'qiy olmaydigan tarzda
yozilgan (nisbatan aytganda, boshqa jumlalar va sahifalarning matni u uchun juda
kichik va hujayrada mavjud emas. ularni o'qish uchun zarur bo'lgan
"kattalashtiruvchi oyna"). Turli xil to'qimalarda va organizm rivojlanishining turli
bosqichlarida genomik matnni o'qish uchun turli xil imkoniyatlar mavjud. Bu
jarayonga tabiatda organizm doimo ta'sir qiladigan ko'plab tashqi yoki ichki
omillar ham ta'sir qilishi mumkin. Ammo har qanday holatda, masalan, bizning
miyamizning hujayralari hech qanday sharoitda me'da shirasini ishlab chiqara
olmaydi. Bunday o'ta murakkab vaziyat milliardlab inson hujayralarida mavjud
bo'lib, ularning soni bo'yicha hatto taxminiy hisoblab bo'lmaydigan bu holatlarning
barchasi haligacha o'rganilmagan. Shunday qilib, bizning genomimiz hali ham juda
ko'p turli xil sirlarni saqlaydi! Genlarni kashf qilishdan ularning funktsiyalarini
tushuntirishgacha bo'lgan yo'l oson emas. Hujayralarda va umuman tanada sodir
bo'ladigan hayotiy jarayonlarni to'liq tushunish, insonning turli kasalliklarining
mohiyatini tushuntirish uchun genlar ishini nozik tartibga soluvchi molekulyar
mexanizmlarni diqqat bilan o'rganish kerak. Hozircha, afsuski, bu masala hali to'liq
yechimdan uzoqdir. Agar genlarning maqsadi va organizmdagi ish tabiati
noma'lum bo'lsa, ularning eng to'liq va aniq xaritasidan qanday foydalanish kerak?
Endi funktsional genomika sohasidagi tadqiqotchilar oldida ancha jiddiy vazifa
turibdi: inson genomining mexanizmlarini va ko'plab yangi aniqlangan genlar va
ularning mahsulotlarining funktsiyalarini aniqlash. Ba'zi genlar o'ziga xos
fermentlar (biokimyoviy reaktsiyalarning katalizatorlari) bo'ladigan oqsillarni
kodlaydi, boshqalari oddiy qurilish materiali bo'ladi, boshqalari gormonlar, o'sish
omillari, o'sish omili retseptorlari, to'rtinchisi esa nerv impulslarining uzatuvchisi
sifatida aniqlanadi. , va hokazo. Va ba'zida bir xil protein bir nechta funktsiyaga
ega bo'lishi mumkin. Har bir oqsil, oxir-oqibat, inson tanasining eng murakkab
tuzilishi va faoliyatida o'zining haqiqiy o'rnini topishi kerak. Ya'ni shartli ravishda
davriy sistemaga o'xshash tizim yaratilishi kerak. Shuningdek, dinamik ishlaydigan
genlar va ularning mahsulotlarining bir-biriga barcha mumkin bo'lgan o'zaro
ta'sirini aniqlash kerak. Katta murakkablik shundaki, har qanday genning ishlashi
tananing ma'lum bir funktsiyasini bajarishda ishtirok etadigan ko'plab boshqa
genlarning ishi fonida, ya'ni gen tarmog'i deb ataladigan qism sifatida amalga
oshiriladi. . Bunday gen tarmoqlari odatda bir necha o'ndan ko'p yuzlab
muvofiqlashtirilgan ishlaydigan genlarni o'z ichiga oladi. Masalan, gematopoetik
tizimning gen tarmog'i kamida 500-600 genni o'z ichiga oladi. Hatto hujayra
bo'linish siklini boshqaradigan gen tarmog'iga kiritilgan genlarning to'liq
bo'lmagan ro'yxati ham yuzdan ortiq genlardan iborat va hokazo. Asta-sekin
ma'lum bo'ladiki, genlar ham odamlar kabi, ba'zan o'z hayotlarida o'zlarida qolib,
butunlay boshqacha funktsiyalarni bajarishlari mumkin. Ya'ni, ular ba'zan birida
ozgina, ba'zan boshqasida ozroq va vaqti-vaqti bilan uchinchisida ozgina ishtirok
etishlari mumkin. Va buning natijasida genlarning umumiy soni insonga xos
bo'lgan funktsiyalar soniga to'g'ri kelishi shart emas. Ba'zida genlar to'plami katta
musiqiy orkestr bilan taqqoslanadi. Dirijyor va ijrochilarga qarab, bir xil ball
shunday yangrashi mumkinki, u tinglovchilarda zavq yoki chuqur umidsizlikni
keltirib chiqaradi. Bu “orkestr”da har bir musiqachi – alohida gen qanday
o‘ynaydi, minglab turli ijrochilarning uyg‘un “kontserti” qanday ijro etiladi? Turli
genlar o'rtasidagi eng murakkab o'zaro ta'sir asosiy "o'tkazuvchanlikda" qanday rol
o'ynaydi, radiatsiya, harorat, oziq-ovqat, quyosh nuri, bakteriyalar, viruslar kabi
ichki va tashqi muhitning ko'plab omillari genlariga doimiy ta'sir qanday ta'sir
qiladi. , dorivor moddalar, hujayra ichidagi metabolitlari? "dirijyor tayoqchasi" -
signal yo'llari va genlar ishi dasturlarini boshqaruvchi molekulyar mexanizmlar
masalasi ham muhimroq, chunki bu jarayonlarning nomutanosibligi butun
"orkestr" ning yaxshi muvofiqlashtirilgan o'yiniga kuchli ta'sir qiladi.
Do'stlaringiz bilan baham: |