Ta’lim vazirligi andijon davlat universiteti

2.3.Funktsional genomika laboratoriyasi 
Laboratoriya faoliyatining asosiy yo'nalishi inson genomini funktsional tahlil 
qilish sohasida yotadi. Tadqiqotlar normal va irsiy kasalliklarga chalingan 
bemorlarda topilgan patogen variantlar mavjud bo'lganda genlarning 
funktsiyalarini o'rganishga qaratilgan. Gen ifodasini tartibga solishda ishtirok eta 
oladigan uzoq kodlovchi RNKlarning kam o'rganilgan sinfiga alohida e'tibor 
beriladi. Fundamental tadqiqotlar davomida olingan ishlanmalar, shuningdek, 
amaliy maqsadlar uchun ishlatiladi: genetik kasalliklar DNK-tashxis, genetik-
davolash yondashuvlar ishlab chiqish. Laboratoriyada zamonaviy molekulyar 
biologik usullar va bioinformatika tahlillari faol qo'llanilmoqda.
Laboratoriya 
faoliyatining asosiy yo'nalishi inson genomini funktsional tahlil qilish sohasida 
yotadi. Tadqiqotlar normal va irsiy kasalliklarga chalingan bemorlarda topilgan 
patogen variantlar mavjud bo'lganda genlarning funktsiyalarini o'rganishga 
qaratilgan. Gen ifodasini tartibga solishda ishtirok eta oladigan uzoq kodlovchi 
RNKlarning kam o'rganilgan sinfiga alohida e'tibor beriladi. Fundamental 
tadqiqotlar davomida olingan ishlanmalar, shuningdek, amaliy maqsadlar uchun 
ishlatiladi: genetik kasalliklar DNK-tashxis, genetik-davolash yondashuvlar ishlab 
chiqish. Laboratoriyada zamonaviy molekulyar biologik usullar va bioinformatika 
tahlillari faol qo'llanilmoqda. 
Nukleotid ketma-ketligi variantlarini funktsional tahlil qilish 
Irsiy kasalliklarning DNK diagnostikasida NGS yondashuvlaridan faol 
foydalanish nafaqat uning samaradorligini oshirishga, balki yangi muammoning 
paydo bo'lishiga ham sabab bo'ldi - nukleotid ketma-ketlik variantlarini talqin 
qilishda qiyinchilik. Genetika shifokori bugungi kunda ketma-ketlikda aniqlangan 
variantlarning patogenezligini aniqlashda oilaviy tahlil, bioinformatika 
prognozlari, aholi chastotalari bilan boshqariladi. Shu bilan birga, ko'plab 
variantlar uchun ularning maqomini aniq belgilash mumkin emas. Bunday hollarda 
funktsional tahlil bo'yicha tajribalar o'tkazish mumkin. Funktsional Genomika 
laboratoriyasida ushbu muammoni hal qilish uchun turli yondashuvlar ishlab 
chiqilgan bo'lib, ular orasida quyidagilarni ajratib ko'rsatish mumkin: birlashma 

---

tadqiqotlari, kanal faoliyatini o'lchash, proteinning lokalizatsiyasini o'rganish, 
protein-protein o'zaro ta'sirini tahlil qilish. Har bir variant uchun o'ziga xos tajriba 
dizayni ishlab chiqiladi, bu esa o'rganilayotgan variantning patogenezini 
aniqlashga yordam beradi. 
Uzoq bo'lmagan kodlovchi RNK inson funktsiyasini o'rganish 
Bugungi kunda dunyoda gen terapiyasi uchun 2,5 ming klinik tadqiqotlar olib 
borilmoqda. Ulardan bir nechtasi klinik foydalanish uchun tasdiqlangan. Bunday 
dori-darmonlarning aksariyati maqsadlari yaxshi ta'riflangan protein-kodlash 
genlari. Biroq, so'nggi yillarda uzoq bo'lmagan kodlovchi RNK (ddrna) va ularning 
turli hujayra jarayonlarida ishtirok etishiga bag'ishlangan ko'plab tadqiqotlar 
mavjud. 16 ming inson dnrna genlaridan faqat taxminan ikki yuz kishi funktsional 
ravishda tavsiflanadi. Ammo hozirda 200 turli xil kasalliklarning rivojlanishida 
ularning roli ko'rsatildi, ba'zi hollarda ular patogenezning asosiy qismlaridan biri 
hisoblanadi. Bu uzoq bo'lmagan kodlovchi RNK genetik davolash uchun istiqbolli 
maqsad qiladi. Laboratoriyada uzoq kodlovchi RNKlarning tuzilishi va 
funktsiyasini o'rganish bo'yicha tadqiqotlar olib boriladi. Buning uchun siRNA, 
RNK-pull-down yordamida o'rganilayotgan transkriptning RNK hamkorlarini 
aniqlash, wound healing assay va MTT assay usullari kabi zamonaviy molekulyar 
usullar qo'llaniladi. 
Er-xotin-elka miodistrofiyasi Landuzi-Dejerin 
Yuz-Skapular-humerus Miyodistrofiyasi Landuzi-Dejerin (FSHD) 3.3-10q26-
dagi minglab nukleotid juftliklarida takroriy uchastkaning nusxalari sonining 
o'zgarishi bilan tavsiflangan autosomal retsessiv tipdagi genetik kasallikdir. Ushbu 
kasallik bilan og'rigan bemorlarda takroriy sonlar 11 dan kam, sog'lom odamda esa 
100 dan ortiq bo'lishi mumkin. Bugungi kunda ushbu kasallikning molekulyar 
diagnostikasi faqat xorijiy laboratoriyalarda Sauzern blok hibridizatsiya usuli bilan 
amalga oshiriladi, unda radioaktiv DNK problaridan foydalanish kerak. 
Laboratoriyamizda radioizotop birikmalaridan foydalanishni talab qilmaydigan 
ushbu kasallikni tashxislash uchun yangi yondashuv ishlab chiqildi. Usul 
shuningdek, tahlilning soddaligi va kam DNK bilan tavsiflanadi. 

---

Xulosa 
Genomika 1980-1990 yillarda maxsus yo'nalish sifatida shakllangan. tirik 
organizmlarning ayrim turlarining genomlarini ketma-ketlashtirish bo'yicha 
birinchi loyihalarni joriy etish bilan. PH-X179 bakteriofagining birinchi to'liq 
genom ketma-ketligi; (5368 nukleotid) 1977 yil. Keyingi qadam Haemophilus 
influenzae bakteriyasi genomining ketma-ketligi edi (1,8 Mb; 1995). Shundan 
so'ng, bir nechta turlarning genomi, jumladan, inson genomi (2001 yil - birinchi 
loyiha, 2003 yil - loyihaning yakunlanishi) to'liq ketma-ketlikda bo'ldi. Uning 
rivojlanishi nafaqat biokimyoviy usullarni takomillashtirish, balki katta hajmdagi 
ma'lumotlar bilan ishlash imkonini beradigan yanada kuchli hisoblash 
texnologiyasining paydo bo'lishi tufayli ham mumkin bo'ldi 
Genomika-molekulyar darajada genomlar va individual genlar, ularning 
tuzilishi (tarkibiy Genomika) va vazifalari (funktsional Genomika), shuningdek, 
genetik muhandislik va gen terapiyasi (tibbiy Genomika, yoki genomik tibbiyot) 
ularning foydalanish o'rganish genetika bo'limi. U bir qancha bo’limlardan tashkil 
topgan , Bular kognitiv, funksiona , strukturaviy va boshqalar kiradi. 
Funktsional Genomika-barcha genlar va ularning mahsulotlarining biologik 
funktsiyasini aniqlash uchun genomlarni o'rganish, shuningdek genlar o'rtasidagi 
o'zaro ta'sirlar.