Talabalari uchun darslik

6 
oydan oshmaydi.
13 xromosomaning uchta boiishi tufayli 
Patau sindromi
hosil b o iad i. 
Bunday bolaning vazni haddan tashqari kichik b o iad i, yurak qon-tom ir 
sistemasi buzilgan b o iib , chaqaloq 3-4 oy yashaydi. 
Shershevskiy-Temer,
Daun, Klaynfelter sindromli
bolalarda ham ko‘pgina irsiy anomaliyalar 
kuzatiladi. Bolalaming irsiy kasalliklar bilan tugilish ehtimolini aniqlash, 
uning oldini olish chora-tadbirlarini belgilashda tibbiy-genetik maslahat 
muhim rol o ‘ynaydi.
5. Tibbiy-genetik maslahat
Sogiom , aqliy va jismoniy jihatdan baquw at, har tom onlam a kamol 
topgan shaxsni voyaga yetkazish doimo hukumatimiz diqqat markazida 
boigan. 0 ‘zbekiston Respublikasining Prezidenti I.A.Karimov so‘zlagan 
nutqlarining birida, “S ogiom avlod deganda shaxsan m en, eng aw alo 
sogiom naslni tushunaman. Sogiom bolaning tug‘ilishi eng aw alo onaning 
sogiomligiga bog‘liq” deb ta’kidladi. Ona-bolaning sogiom bo‘lishida tibbiyot 
xodimlarining roli beqiyos. Shu sababli barcha hom ilador ayollar tibbiyot 
xodimlarining nazoratida boiadilar. Tibbiy ko‘rikdan o ‘tayotgan homilador 
ayollar orasida u yoki bu irsiy kasalligi bor, nuqsonli bola tuqqan, yoshi 
35 dan oshgan, yaqin qarindoshiga turmushga chiqqan, bolasi turmaydigan 
shaxslar boisa, ular tibbiy-genetik maslahatxonalarda maxsus ko‘rikdan 
o‘tadilar.
Tibbiy-genetik m aslahatlarida hom ilador ayolning qoni, siydigi 
tekshirib ko‘riladi va uning o ‘zi, turmush o ‘rtog‘i, oila a ’zolari bilan 
suhbat o ‘tkazilib irsiy kasali bor deb taxmin qihnayotgan ayol va uning 
tu g ilajak homilasiga dastlabki tashxis q o ‘yiladi. Q o‘yilgan tashxisni 
qanchalik to ‘g‘ri ekanhgini aniqlash maqsadida homilaning o‘rab turgan 
a m n io n suyuqligi sh p rits orq ali olinib (7 2 -rasm ) u sito g en etik , 
biokim yoviy, m o le k u la r biologik, fizikaviy m e to d la r y o rd am id a 
tekshiriladi. Tekshirish natijalari o‘iganilib, tahlil qilinadi. Unga asosi nib 
ona va hom iladagi taxm in qilinayotgan irsiy kasallik genga yoki 
xromosomaga bog‘liqligi, uning dominant yoki retsessiv holatda irsiylanishi, 
jinsiy xromosoma yo autosomaga bog‘liqligi aniqlanadi. Olingan maium otlar 
homilador ayolga beriladi. Agar homiladagi irsiy kasallik o‘ta xavfli bo‘lmasa,

---

uning oldini olish yoki rivojlanib ketmasligi uchun tibbiy xodim tavsiya 
etgan dorilami ichish, parhezni saqlash, fiziko-terapevtik shifo olish tavsiya 
etiladi. Yaqin vaqtga qadar monogen irsiy kasallikni hom ilador ayolda 
namoyon bo‘lishi kasallikni paydo bo‘lish ehtimolligiga qarab taxmin 
qilinsa, endilikda D N K tuzilishidagi nuqsonlarga qarab belgilanadi.
M abodo homiladagi irsiy kasallik xromosomalar sonini o ‘zgarishi yoki 
aberratsiyasi bilan aloqador bo‘lsa, vrach-genetik em -xotinni xohishiga 
ko‘ra irsiy kasali bor homilani dunyoga keltirish yoki keltirmaslik to ‘g‘risida 
hom ilador ayol va uning turmush o ‘rtog‘iga maslahat beradi. Sog‘lom 
bolaning dunyoga kehshi bir tom ondan ota-onaning irsiy omillariga, 
ikkinchi tom ondan esa tashqi muhit omillariga bog‘liq.
Irsiy kasalliklami oldini ohshda faqat tibbiy genetik maslahat berish 
emas, balki atrof-m uhitni m uhofaza qilish, ayniqsa uni radioaktiv 
moddalar bilan ifloslanishini oldini olish muhim ahamiyatga ega. Shu 
bilan birga suvni, havoni, tuproqni sanoat, transport, maishiy xizmat 
chiqindilari bilan ifloslanishiga yo‘l qo‘ymaslik zarur.