Sıvı & Elektrolit Bozuklukları

Ne Zaman Sevk Edelim?
Açıklanamayan hipokalemi, dirençli hipokalemi ve farklı tanılar düşündüren klinik bulguları (Ör; aldosteronizm veya hipokalemik periyodik paralizi) olan hastalar endokrinoloji veya nefroloji konsültasyonuna refere edilmelidir.


Ne Zaman Yatıralım?

Özellikle kardiyak bulguları olan, semptomatik veya ciddi hipokalemili hastalar, kardiyak monitörizasyon, sık laboratuar testleri, ve potasyum suplementasyonu için hastaneye yatırılmalıdır.

Tablo 21-4 Elektrolit metabolizması dengesizlikleriyle ilişkili genetik bozukluklar

Hastalık	Mutasyon
Potasyum
Hipokalemi
Hipokalemik periyodik paralizi	Dihidropiridin sensitif iskelet kası voltaj bağımlı kalsiyum kanalı
Bartter sendromu	Na-K-2Cl kotranspoter, K kanalı (ROMK) veya Henlenin kalın çıkan kolundaki Cl kanalları (hipofonksiyon), barttin
Gitelman sendromu	Tiyazid sensitif Na-Cl kotransporter
Liddle sendromu	Amilorid sensitif Na kanallarının β veya γ altüniti (hiperfonksyon)
Aşikar mineralokortikoid fazlalığı	11 β hidroksisteroiddehidrojenaz (kortizolü inaktive etme yetersizliği)
Glukokkortikoid remediable hiperaldosteronizm	11 β hidroksilazın düzenleyici bölümü aldosteron sentezini uygun kontrol edemez
Hiperkalemi
Hiperkalemik periyodik paralizi	Kalsiyum kanallarının α altüniti
Psödohipoaldosteronizm tip I	Amilorid sensitif Na kanallarının β veya γ altüniti (hipofonksyon)
Psödohipoaldosteronizm tip II (Gordon sendromu)	HNK2, HNK4
Kalsiyum
Familyal hipokalsiürik hipokalsemi	Ca- sensing protein (hipofoksiyon)
Familyal hipokalsemi	Ca- sensing protein (hiperfoksiyon)
Fosfat
Hipofosfatemik rikets	PEX geni, FGF23
Magnezyum
Hipomagnezemi-hipokalsiüri sendromu	Paracellin-1
Su
Nefrojenik diyabetes insipidus	Vazopresin reseptör 2 (Tip I), aquaporin-2
Asid-baz
Proksimal RTA	Na HCO3 kotransporter
Distal RTA	Cl HCO3 exchanger (değiştirici) H-ATPaz
Proksimal ve distal RTA	Karbonik anhidraz II
FGF23: fibroblast growth factor 23, RTA: renal tubuler asidoz