Sitologiya va

molekular genetik
usul yordamida odam genomini tash-
kil etuvchi DNk molekulasida joylashgan genetik axborot (infor -
ma tsiya) – genlar tuzilishi va funksiyasi tadqiq qilinadi.
Biokimyoviy usul.
odamda uchraydigan juda ko‘p patologik 
holatlar moddalar almashinuvining odatdagicha borishida har xil 
o‘zgarishlar yuzaga kelishiga bog‘liq bo‘ladi, buni tegishli bio-
kimyoviy usullar bilan aniqlash mumkin. Bu usul yordamida qand-
li diabet kasalligining sabablari o‘rganildi. Bu kasallik me’da osti 
bezi ning odatdagi faoliyati buzilishiga bog‘liq bo‘ladi, bu bez qon-
ga insulin gormonini kam ajratadi. Natijada qondagi qand miqdori 
ko‘payib, odam organizmidagi moddalar almashinuvida chuqur 
o‘zgarishlar ro‘y beradi.
1. Geneologik usulning mohiyati nimadan iborat?
2. egizaklar usulini mohiyati nimadan iborat?
3. Sitogenetik usul orqali nimalar o‘rganiladi?
4. Biokimyoviy usul yordamida nimalar o‘rganiladi?

---

171
genetika haqida umumiy ma’lumot
VI Bo‘LIM
63­ §. Odamdagi irsiy kasalliklar
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoq-
da. odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liq-
dir. odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar 
nasldan-naslga o‘tishi aniqlangan. odamdagi irsiy kasalliklar va 
ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbi-
yot genetikasi o‘rganadi. Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari 
quyi dagilardan iborat.
1. odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini 
aniqlash. ularni yuzaga keltiruvchi omillar jumlasiga odam irsiyati-
ga salbiy ta’sir etuvchi radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy mutagen 
moddalar, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar, spirtli ichim-
liklar kiradi. 2. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash metod-
larini yaratish.
Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni aniqlash va davolash 
uchun bir qator tezkor immunologik, biokimyoviy, sitogenetik va 
boshqa usullarini ishlab chiqdi. Masalan, fenilketonuriya, raxit, 
polimiyelit kasalliklarni har xil dori-darmonlar yordamida davolash 
yo‘llari topildi.
Tibbiyot genetikasining ahamiyati, ayniqsa insoniyat tarixi ning 
hozirgi davrida beqiyos ortib bormoqda. Chunki yer kurrasida-
gi ekologik muhitning keskin yomonlashayotgani va undagi 
fizik-kimyoviy mutagen omillarning barcha organizmlarga, jum
-
ladan, odam nasliga o‘ta salbiy ta’sir etayotganligi tufayli, ularda 
irsiy kasalliklar ko‘payib bormoqda. Irsiy kasalliklarni o‘rganish, 
ular ning oldini olish va davolashning samarali metodlarini yaratish 
sohasidagi tibbiyot genetikasining mas’uliyati va ahamiyati yana-
da ortmoqda. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xro-
mosoma kasalliklariga ajratiladi.