Sitologiya va

Gen kasalliklari 
– dominant va retsessiv hollarda namoyon 
bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqa-
di. odamda ayrim normal genlarning mutatsion o‘zgarishi nati-
jasida paydo bo‘luvchi irsiy kasalliklar yaxshi o‘rganilgan. odam-

---

172
genetika haqida umumiy ma’lumot
VI Bo‘LIM
ning autosomalari (jinsiy bo‘lmagan xromosomalari)da joylashgan 
genlar mutatsiyasi oqibatida yuzaga keladigan dominant holda 
nasldan-naslga o‘tadigan irsiy kasalliklar jumlasiga quyidagilarni 
kiri tish mumkin: sindaktiliya – panjalarning tutashib ketishi, 
polidak tiliya – qo‘shimcha barmoqlarning hosil bo‘lishi, mik rotse-
faliya – kalla yuz qismining g‘ayritabiiy katta va bosh qismi ning 
esa juda kichik bo‘lishi, bu kasallikka duchor bo‘lgan shaxslar 
aqliy zaif bo‘ladi. Qayd etilgan gen kasalliklari dominant holat-
da irsiylanadi. Shuning uchun ularni erta, nisbatan osonlik bilan 
aniqlash mumkin. Bu esa zarur bo‘lgan davolash tadbirlarini vaqti-
da boshlash imkoniyatini beradi.
Retsessiv gen kasalliklari geterozigota holda fenotipda 
namoyon bo‘lmay, yashirin holda faoliyatsiz bo‘lib, kasallik rivoj-
lanmaydi. Retsessiv gen genotipda geterozigota holatida yashirin-
cha saqlana borib, uning keyingi avlodlarida gomozigota holatiga 
kelib, gen kasalligini paydo bo‘lishiga sabab bo‘ladi. Gen kasal-
liklariga fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm kabilarni 
misol qilish mumkin. Fenilketonuriya yangi tug‘ilgan chaqaloq-
larning 10000 tasidan bittasida uchraydi. Agar o‘z vaqtida aniq 
tash xis qo‘yib, chaqaloq ovqati tarkibidan fenilalanin ajratib tash-
lanmasa, miya shakllanishi buzilib, mikrosefaliya rivojlanadi, aqliy 
zaiflik belgilari paydo bo‘ladi.
Albinizm kasalligi retsessiv genlarning gomozigota holatga 
o‘tishi natijasida paydo bo‘ladi. Bu kasallik odamlar orasida 10000 
tadan yoki 200000 tadan bittasida uchrashi mumkin. Bu kasallik 
terida pigmentlar bo‘lmasligi, sochlari oq va ko‘rish qobiliyatida 
kamchiliklar bo‘lishi, quyosh nuriga juda ta’sirchan bo‘lishi bilan 
farqlanadi. Gemofiliya va daltonizm kasalliklari jinsiy X-xromoso-
maga birikkan holda nasldan-naslga o‘tadigan gen kasalligidir.