Sitologiya va

Klaynfelter sindromi kasalligi
faqat er-
kaklarda uchraydi. klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo‘lgan 
shaxslar jinsiy xromosomalar bo‘yicha “XXY” genotipiga ega 
bo‘ladilar. Shuning hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni 
odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi. klaynfelter sindromi 
kasaliga duchor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy va jinsiy jihat-
dan g‘ayritabiiy o‘zgarishlar paydo bo‘ladi. ularda bo‘y, qo‘l va 
oyoqlar haddan tashqari uzun bo‘ladi. Yelka chanoqqa nisbatan 
tor bo‘lib, badanda ayollarnikiga o‘xshash yog‘ to‘planishga mo-
yil bo‘ladi. Jinsiy bezlarning rivojlanishi buziladi. Balog‘atga yetish 
davridan boshlab, bir qadar aqliy qoloqlik yuzaga keladi. Bu ka-

---

174
genetika haqida umumiy ma’lumot
VI Bo‘LIM
sallik o‘rta hisobda yangi tug‘ilgan 500 ta o‘g‘il boladan bittasida 
uchraydi.
Ayollarda jinsiy xromosomalar mutatsiyasi bilan bog‘liq 
bo‘lgan, 
Shershevskiy
–
Terner
sindromi kasalligi uchraydi. Bu 
kasalikka duchor bo‘lgan ayollarda juft gomologik jinsiy xromo-
somalar soni bittaga kamayadi. Natijada, ulardagi jinsiy xromo-
somalar bo‘yicha genotip normadagi “XX” xromosoma o‘rniga 
“X” holatida bo‘ladi. ularda diploid xromosomalar soni esa odat-
dagicha 46 ta emas, balki 45 ta bo‘lib qoladi. Bunday ayollarning 
bo‘yi juda past, bo‘yni qisqa bo‘ladi. ularda jinsiy organ (tuxum-
don) rivojlanmagan, ikkilamchi jinsiy belgilar ham sust namoyon 
bo‘ladi. “Shershevskiy– Terner sindromi” kasalligi o‘rta hisobda 
yangi tug‘ilgan 5000 qizdan bittasida uchraydi.
 Tibbiy­genetik maslahat berish.
Tibbiy genetika uchun turli 
irsiy kasalliklar bo‘yicha geterozigota tashuvchilarni aniqlash kat-
ta ahamiyatga ega. Chunki geterozigota tashuvchi organizm irsiy 
kasalliklar bilan o‘zlari og‘rimaydi. Agar geterozigota tashuvchilar 
bir xil irsiy kasallikka ega bo‘lsa, bunday kishilar nikohidan tug‘il-
gan bolalarning irsiy kasallik bilan tug‘ilish ehtimoli ko‘pdir. Juda 
ko‘p yoshlar genetika fanini o‘rgangan bo‘lishlaridan qat’i nazar 
turmush qurayotgan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo‘lishi haqida 
o‘ylashmaydi ham.
Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat 
markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular 
oilasida tug‘iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ish-
lari olib borish shart. Shunday qilib, sog‘lom avlod uchun kurash, 
irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash usullarini ishlab chi-
qish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.
1. Tibbiyot genetikasining asosiy vazifasi nimadan iborat?
2. odamdagi xromosoma kasalliklarining sababi nima?
3. "Daun sindromi"ning sabablari nima?
4. klaynfelter sindromi belgilari va sababini tushuntiring.
5. "Shershevskiy–Terner sindromi" belgilarini ayting.
6. odamda uchraydigan gen kasalliklariga misollar keltiring. 

---

I
Sеlеksiya atamasi lotincha “selectio” so‘zidan olingan bo‘lib, 
“tanlash” dеgan ma’noni anglatadi. O‘simliklarning yangi navlari-
ni, hayvonlarning yangi zotlarini, mikroorganizmlarning yangi 
shtammlarini yaratish, ularning mavjud nav, zot va shtammlarini 
yaxshilash seleksiyaning asosiy vazifasidir.