Самарқанд иқтисодиёт ва сервис институти

Ирсий касалликлар 
Организм ирсиятини ўрганмай туриб, наслдан-наслга ўтувчи касаллик-
ларни олдини олиш ва даволаш мумкин эмас. 
Тиббиётда 2000 дан ортиқ ирсий касаллик турлари мавжуд. Ирсий 
касалликлар хромосомаларнинг аномал йиғиндиси, жинсий ҳужайраларнинг 
ўзгариши ёки мутация таъсирида пайдо бўлади. Ирсий касалликларга – хро-
мосома касалликлари, модда алмашинуви ва иммунетитнинг ўзгаришига 
алоқадор, эндокрин фаолиятига доир, нерв системаси ва қонга алоқадор касал-
ликлар киради. Масалан, хромосома касалликлари жинсий хромосома ва 
аутосомаларда рўй берган ўзгаришлардан пайдо бўлади. Масалан, Даун 
касаллиги (беморнинг калласи катта, беўхшов, кўзи қийиқ, қулоқ супраси 
кичик, тана билан қўл-оёқ номутаносиб, панжалар калта, қўл жимжилоғи калта 
ва қийшиқ бўлади), Шершевский-Тернер синдроми қизларда учрайди (уларда 
ХХ ўрнига ХО бўлади, болаларда бирламчи жинсий органлар учрамайди. Агар 
учта жинсий хромосомалар комплекси учраса, аёлларда жинсий органлар 
ривожланмайди (ХХО)). Эркакларда (ХХУ комплекс) Клайнфелтер синдроми 
юзага чиқади, бунда уруғдон кичик бўлиб, сперма ривожланмайди. Баъзида 

---

25 
касалликлар Х ёки У хромосоларига бириккан бўлади. Масалан: баъзи ўғил 
болаларнинг оёқ панжалари орасида парда бўлади. Бу У хромосома билан 
боғлиқ, Х хромосома билан боғлиқ бўлган касаликлар Далтон ва гемофилия 
касалликларидир, бу касалликлар қизларда яширин, ўғилларда юзага чиқади. 
Модда алмашинувига боғлиқ касалликлар ўт пигменти-билирубин миқдори-
нинг қонда ортиб кетиши, нерв системасини заҳарланиши, ақлий ва жисмоний 
ривожланишнинг орқада қолиши кузатилади. Эндокрин системада гормонлар 
миқдорининг ўзгариши туфайли ҳам ирсий касалликлар пайдо бўлади, масалан 
буйрак усти бези касалланганда болалар овқат емайди, эммайди, тўхтовсиз, 
қусади, озиб кетади, қалқонсимон без касаллигига гипотериоз, меъда ости 
безининг касаллигига қандли диабет касаллиги киради. 
Гемофилия, лейкоз қоннинг насл касаллиги ҳисобланади. Нерв системаси-
нинг касалликларига нерв мускул системаси ва мия зарарланиши касалликлари 
киради. Масалан, шизофрения. Таянч-ҳаракат системасининг касаликларига 
миопатия (мушакларнинг қовжираб, ориқлаб кетиши) нанизм (пакана 
бўйлилик, скелет бузилиши оқибатида юзага чиқади, бўйи 100-140 см бўлиб, 
қўл оёқлари калталиги кузатилади). 
Шундай қилиб, қадимда кишиларга жумбоқ бўлган, жинс билан боғлиқ 
ирсий касалликлар ва белгиларнинг наслдан-наслга ўтиши хромосома 
табиатини пухта ўрганиш асосида ҳал қилинди. 
Наслдан-наслга ўтадиган касалликларни ривожлантирмаслик учун бола-
ларни жисмоний соғломлаштириш, овқат сифатини яхшилаш, чиниқтириш, 
юқумли касалликлардан сақлаш, асаб касалликларини олдини олиш масала-
ларига катта эътибор бериш керак. Булардан ташқари яқин қариндошларнинг 
оила қурмаслиги. бир оилада икки ва ундан ортиқ фарзандларнинг бир хил дард 
билан оғриганлиги ирсий касалликдан далолат эканлигини унутмаслик, генлар 
мутациясига олиб кэлувчи кимёвий таъсиротлар, радиация, ичкиликбозлик, 
нашавандлик каби илатлардан ўзини тийиш, ота-оналар яқин қариндош 
бўлганда рецессив турдаги ирсий касалликлар бир неча авлоддан сўнг ҳам 
юзага келишини эсда тутиш, турмуш қуришдан аввал «Никоҳ ва оила» ёки 
тиббий генетик маслаҳатхоналардаги генетик шифокор кўригида бўлиш шарт. 
Ташқи факторнинг салбий таъсири натижасида ҳам касаллик юзага чиқади 
(карлик-соқовлик, нурланиш - қон раки). 
Генетика фанининг ривожланиши натижасида наслдан-наслга ўтадиган 
касалликларни вақтида аниқлаш ва олдини олиш мумкин бўлди. Ҳозирча тиб-
биётда аномал ген ва хромосомани даволаш усуллари йўқ. Ирсий касалликлар 
организмда хилма-хил хасталикларни пайдо қилади. Улар асосан клинико-
генетик усуллар орқали ўрганилади, яъни авлодлар шажараси тузилади.