Qarindoshlik

XURLER SINDROMI

• Xurler sindromi - bu genetik jihatdan meros qilib olingan va xromosoma 4 da lizosomal ferment hosil bo'lishiga olib keladigan gen mutatsiyasidan kelib chiqqan kamdan-kam uchraydigan kasallik. I tipdagi mukopolisakkaridoz asosidagi genetik nuqson tananing lizosomal fermentlarni (alfa-L-iduronidaza) ishlab chiqarishga qodir emasligidir (glikosaminoglikanni (artikulyar, umurtqali va kollagen xaftaga tushadigan asosiy tarkibiy qism) metabollashtiradi. Natijada glikosaminoglikan lizosomalarda ortiqcha to'planib, natijada tanadagi hujayralar, to'qimalar va organlarning disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. Kasallik 100000 yangi tug'ilgan chaqaloqning bittasida uchraydi.

MOVIY TERI SINDROMI

• Moviy teri sindromi. Ushbu tashxis qo'yilgan odamlarda noodatiy ko'k rang, binafsha ranglar, indigo yoki olxo'ri ranglari mumkin. 60-yillarda Kentukki shtatida "Moviy Fugatlar" deb nomlanuvchi shunday "ko'k" odamlarning butun oilasi yashaganligi ma'lum. Terining bu rangi ularning tinchlikda yashashlariga to'sqinlik qilmadi, ba'zi odamlar 80 yoshda yashadilar. Ushbu noyob xususiyat avloddan-avlodga o'tadi.

PROGERIYA

• Progeriya. Ushbu kasallik bolaning genetik kodidagi eng kichik nosozlik tufayli yuzaga keladi va uning oqibatlari dahshatli va muqarrar. Ushbu tashxis qo'yilgan deyarli barcha bolalar muddatidan oldin vafot etishadi, o'rtacha umr ko'rish 13 yil. Faqatgina bitta bemor 27 yillik ko'rsatkichni kesib o'tdi. Ularning tanasida qarish mexanizmi ancha tezlashadi, jismonan qarigan odamning barcha belgilari tezda paydo bo'ladi - erta yoshlik, artrit, yurak kasalligi. Ushbu alomatlar 2-3 yoshga kelib paydo bo'ladi, bolaning o'sishi keskin pasayadi, terisi ingichka bo'lib, boshi keskin ko'tariladi, oldingi yuzasi esa kichkina yuzdan keskin chiqib turadi. Dunyoda bu kasallikka chalingan 50 ga yaqin chaqaloq mavjud. 30-40 yoshda aniqlangan kattalarda progeriya ham mavjud. Kasallikka qarshi kurashning samarali usullari hali topilmagan.