Патологическая анатомия. Том общая патология

Наследственные анемии, 
обусловленные эндоэритроцитарными факторами, для которых 
характерен внесосудистый гемолиз (патологический внутриклеточный гемолиз), в зависимости от 
характера изменений эритроцитов подразделяют на: 
• гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры плазмо-леммы эритроцитов 
(эритроцитопатии, мембранопатии - стоматоци-тоз, микросфероцитоз, овалоцитоз; анемии, 
обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов и т.д.); 
• гемолитические анемии, обусловленные дефицитом ферментов эритроцитов (ферментопатии - 
недостаточная активность ферментов гликолиза, пентозофосфатного шунта, глютатионовой 
системы); 
• гемолитические анемии, связанные с нарушенным синтезом глобина (гемоглобинопатии). 

---

Источник KingMed.info 
256 
Причинами гемоглобинопатий могут быть носительство аномальных ге-моглобинов (HbS, HbC, 
HbD и др.); носительство аномальных нестабильных гемоглобинов (неустойчивость глобина к 
воздействию окислителей или нагреванию в результате замен аминокислот); талассемии 
(дисбаланс и снижение синтеза полипептидных цепей). Примерами приобретенных анемий с 
внесосу-дистым внутриклеточным гемолизом являются анемия при конфликте по групповой и 
Rh (резус)-принадлежности крови матери и плода, пароксизмальная ночная гемоглобинурия, 
обусловленная соматической мутацией клеток-предшественников миелопоэза. Патологический 
внутриклеточный гемолиз возникает и при избыточном количестве эритроцитов 
(физиологическая желтуха, эритробластоз новорожденного, эритремия) - более 6-7×10 
12
/л. 
Наследственные мембранные дефекты эритроцитов 
проявляются в двух основных формах: 
сфероцитозе и овалоцитозе (эллиптоцитозе). Наследственный сфероцитоз - хроническое 
гемолитическое заболевание с аутосомно-до-минантным типом наследования, может возникать 
вследствие спонтанной мутации. Дефект в молекуле спектрина - одного из белков плазмолеммы 
эритроцитов - приводит к неустойчивости плазмолеммы, эритроциты вследствие этого 
приобретают сферическую форму и теряют пластичность. 
Для наследственного овалоцитоза характерно появление в периферической крови 
эллипсовидных или вытянутых эритроцитов, по-видимому, также вследствие повреждения 
спектрина. 
Различают 2 важнейшие формы наследственных ферментных повреждений эритроцитов: 
недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и недостаточность пируваткиназы. Жизнь 
нормальных эритроцитов зависит от главного источника энергии - глюкозы. После 
проникновения в клетку она превращается в лактат либо путем анаэробного гликолиза (90%), 
либо через гексозомо-нофосфатный шунт (10%). 
Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - одно из наиболее часто встречающихся 
наследственных заболеваний, эта аномалия, сцепленная с Х-хромосомой, проявляется у мужчин 
и у гомозиготных женщин. У пациентов гемоглобин свободно окисляется до метгемоглобина, 
который затем формирует преципитаты в виде телец Гейнца. Самое частое клиническое 
проявление - острый гемолитический приступ в ответ на оксидантный стресс, например, на 
острую инфекцию или лекарственную терапию. Ятрогенными факторами, действующими в 
качестве оксидантов, могут быть противомалярийные препараты, сульфаниламиды, фурадонин, 
аспирин и витамин К. 
Анемия, обусловленная недостаточностью пируваткиназы, наследуется по аутосомно-
рецессивному типу, гемолиз наблюдается лишь у гомозигот.