Ч а с т ь I i I главный редактор

Синдром Кернс-Сейра (СКС) 
— первичными дефек-
тами являются делеции мтДНК протяжённостью 2–10 тыс. 
п. н. Наиболее распространена делеция протяжённостью 
4977 п. н. Крайне редко встречаются дупликации или точ-
ковые мутации [2].
Клиническая картина
1) Хроническая прогрессирующая наружная офталь-
моплегия, характеризующаяся опущением верхнего века 
(паралич глазных мышц, птоз чаще симметричный, дву-
сторонний);
2) Атипичная пигментная ретинопатия вследствие из-
лишнего патологического накопления пигмента на сет-
чатке (пигментная грануляция в виде «соль с перцем») 
[3];
3) Поражения сердца в виде атриовентрикулярных бло-
кад, дилатации желудочков;
4) Прогрессирующая мышечная слабость верхних от-
делов конечностей;
5) Эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипо-
паратиреоз);
6) Атрофия зрительных нервов [2];
Методы диагностики и лечения
1. Молекулярно-генетическое исследование биоптата 
мышц для выявления мутантных митохондриальных ДНК;
2. Биопсия мышц для гистологического исследования 
тканей на наличие дефектных волокон (рваные красные 
волокна);
3. Снятие электрокардиограммы для выявления 
и оценки тяжести атривентрикулярных блокад сердца;
4. Исследование спинномозговой жидкости на уровень 
молочной кислоты и определение уровня белков [3];
На сегодняшний день не существует этиологического 
лечения синдрома Кернса — Сейра. Новые методы лече-
ния еще разрабатываются.
Синдром MELAS (Митохондриальная энцефалопа-
тия с лактатацидозом и инсультоподобными эпизодами)
Наиболее часто выявляются мутации в генах, кодирую-
щих транспортную РНК. Чаще всего (80–90 % случаев) об-
наруживается мутация A3243G в гене MTTL1 транспорт-
ной РНК аминокислоты лейцина [2].
Клиническая картина
Инсультоподобные эпизоды (метаболический инсульт). 
Частые проявления — гемианопсия (выпадение половины 

---