Гликогеновая болезнь

Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 

При дефиците карнитина пациентам с ГБ рекомендована заместительная терапия 
левокарнитином с лечебной целью [Adeva-Andany MM, Calvo-Castro I, Fernández-Fernández C, 
Donapetry-García C, Pedre-Piñeiro AM. Significance of l-carnitine for human health. IUBMB Life. 
2017 Aug;69(8):578-59]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5)

При вторичных осложнениях ГБ (вторичные тубулопатии, печеночные и билиарные 
дисфункции и др.) рекомендована коррекция тубулярных расстройств, остеопороза, 
устранение застойных явлений в желчном пузыре (рекомендовано применение желчегонных 
препаратов, повышение эвакуаторной функции желчного пузыря), рекомендовано 
назначаение гепатопротекторов, липотропных вещества [40, 48]. 
Уровень убедительности рекомендации C (Уровень достоверности доказательств 5) 

При возникновении метаболического ацидоза рекомендовано внутривенное введение 
щелочных растворов натрия гидрокарбоната** с целью коррекции метаболитных нарушений 
[Nirzar S. Parikh; Rajni Ahlawat.Glycogen Storage Disease Type I StatPearls [Internet].Treasure 
Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan,17].
Комментарии:
в случае развития ацидоза необходимо введение раствора 
натрия 
гидрокарбоната**
 (1
–
2 ммоль/кг в сут в 4 приема) или цитрата калия (5
–
10 МЕд каждые 8
–
12 
ч)
.
 

С антипротеинурической целью и для предотвращения ухудшения функции почек 
рекомендовано пациентам с ГБ с поражением почек использование ингибиторов 
ангиотензинпревращающего фермента (например, каптоприл**, рамиприл и др) или
антагонистов рецепторов ангиотензина II (например, валсартан и др.) [26, Ozen H, Ciliv G, 
Koçak N, Saltik IN, Yüce A, Gürakan F. Short-term effect of captopril on microalbuminuria in 
children with glycogen storage disease type Ia. J Inherit Metab Dis. 2000 Jul;23(5):459-63. doi: 
10.1023/a:1005608113270. PMID: 10947200, Bali DS, Chen YT, Austin S, Goldstein JL. Glycogen 
Storage Disease Type I. 2006 Apr 19 [updated 2016 Aug 25]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon 
RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle 
(WA): 
University 
of 
Washington, 
Seattle; 
1993–2020. 
PMID: 
20301489, 
https://emedicine.medscape.com/article/1116574-overview, Quinlivan R, Martinuzzi A, Schoser B. 
Pharmacological and nutritional treatment for McArdle disease (Glycogen Storage Disease type V). 
Cochrane 
Database 
Syst 
Rev. 
2014 
Nov 
12;2014(11):CD003458. 
doi: 
10.1002/14651858.CD003458.pub5. PMID: 25391139; PMCID: PMC7173724, CopyMartinuzzi A, 
Liava A, Trevisi E, Frare M, Tonon C, Malucelli E, Manners D, Kemp GJ, Testa C, Barbiroli B, Lodi 

---

R. Randomized, placebo-controlled, double-blind pilot trial of ramipril in McArdle's disease. Muscle 
Nerve. 2008 Mar;37(3):350-7, Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, Arn P, Bali DS, Boney A, 
Chung WK, Dagli AI, Dale D, Koeberl D, Somers MJ, Wechsler SB, Weinstein DA, Wolfsdorf JI, 
Watson MS; American College of Medical Genetics and Genomics. Diagnosis and management of 
glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics 
and Genomics. Genet Med. 2014 Nov;16(11):e1].