Гликогеновая болезнь

Вопрос:
При случайных погрешностях в диете (конфеты, например) насколько 
могут 
быть серьезны послествия? 
Ответ
: 
Важно 
придерживаться 
сбалансированной 
диеты. 
Случайные 
неосторожности вряд ли вызовут серьезные проблемы. 
7.
Вопрос
: Когда дети заболевают инфекцией, сопровождающейся рвотой, что 
необходимо предпринять? 
Ответ
: Детям с заболеваниями накопления гликогена, у которых наблюдается 
длительная рвота, необходимо проведение инфузионной терапии (введение жидкости 
через вену), содержащей глюкозу. Если вы выезжаете за пределы вашего места 
проживания, необходимо попросить вашего лечащего врача составить инструкцию в 
письменном виде, чтобы можно было справиться с этой ситуацией в чужом городе. 
8.
Вопрос
: Каковы шансы, что у человека с болезнью накопления гликогена будут
собственные дети? 
Ответ
: Многие взрослые с гликогенозами имеют собственных детей.
9.
Вопрос
: Если бы двум детям одного возраста с гликогенозом 1 типа, но с разным
отношением к выполнению рекомендаций врача, сделали биопсию печени, можно было 
бы видеть разницу в их печени? 
Ответ:_Биопсия_печени_у_пациента_с_хорошей_комплаентностью_к_лечению_будет_содержать_меньше_жира._Концентрация_гликогена_существенно_не_изменится._10._Вопрос'>Ответ:
Биопсия печени у пациента с хорошей комплаентностью к лечению будет 
содержать меньше жира. Концентрация гликогена существенно не изменится. 
10.
Вопрос
: Перерастет ли мой ребенок болезнь накопления? 
Ответ
: Это генетический дефект, который навсегда закодирован в генетической 
структуре человека. 
11.
Вопрос
: Проводятся ли исследования для изобретения лекарства от гликогенозов? 
Ответ
: В поисках лечения болезней накопления гликогена проводится огромная
работа. Некоторые ключевые ферменты выделены. Быстрый прогресс в молекулярной 
генетике дает самые оптимистичные прогнозы в этой области. 

---

8 

---

Приложение Г1-ГN. Шкалы оценки, вопросники и другие оценочные 
инструменты состояния пациента, приведенные в клинических 
рекомендациях 
Не применяются