Махсус таълим вазирлиги мирзо улуғбек номидаги

 
XIX.5. Ирсий касалликларнинг ривожланиши, профилактикаси
ва уларни даволаш усуллари 
Юқорида биз одамларда учрайдиган жуда кўп ирсий касалликлар, 
туғма нуқсонларнинг айримлари билан танишиб ўтдик. Бу касалликлар 
одамнинг турли популяцияларида ҳар хил частотада учрашлиги ва унинг 
аҳоли генетик структурасига боғлиқлигига амин бўлдик. Шунингдек, бу 
касалликлар 
одам 
онтогенезининг 
турли 
босқичларида 
намоён 
бўлишлигини, масалан, кўриш, эшитиш органлари, эндокрин ва мускул 
тизимлари аномалиялари кечроқ юзага чиқиши, нерв тизими камчиликлари 
(ақлий заифлик) мактаб ёшида, жинсий тизим аномалиялари эса жинсий 
балоғатга етиш даврида юзага чиқишини кўрсатувчи далиллар мавжуд. 
Маълумки, эмбрионнинг ривожланиши зигота генотипидаги ирсий 
дастурнинг амалга ошиши билан боради. Бу ирсий дастур бирор сабаб ту- 

---

483 
21-жадвал 
Одамда ген мутацияларининг келиб чиқишининг
такрорланиш частоталари (Н.П.Бочков ва бошқалар бўйича) 
Белгилар 
(касалликлар) 
1 млн. гаметага тўғри 
келадиган мутациянинг 
такрорланиш частотаси 
Аутосома - доминант 
Ахондроплазия 
5,1−13 
Аниридия 
2,6−2,9 
Микрофтальмия психик нуқсонларсиз 
5 
Марфан синдроми 
4,2−5,8 
Лейкоцитларнинг Пельчеров аномалияси 
9−27 
Нейрофиброматоз 
44−100 
Йўғон ичакнинг кўп сонли полипози 
10−50 
Ретинобластома 
3−12,3 
Хантингтон хореяси 
1−10 
Туберозли склероз
6−10,5 
Мускул дистрофияси
8−11 
Апер синдроми 
3−4 
Такомиллашмаган остеогенез 
7−13 
Буйрак поликистози 
65−120 
Кўп сонли экзостозалар 
6,3−9,1 
Гиппел-Линдау синдроми 
0,18