O‘zbekiston Respublikasi Oliy va o‘rta maxsus ta’lim vazirligi Navoiy viloyat kasb-hunar ta’lim xududiy boshqarmasi Navoiy tibbiyot kolleji

Daun sindromi 1) Aniqlash

Xromosoma patalogiyalarining bir shakli bo’lib,normadagi 46 xromosoma o’rnida 47 xromosoma kariotipi bo’lishi,21- chi xrosomada ikkita normal xromosomani o’rniga uchta bo’lishi bilan namoyon bo’ladi.Kasallik ruhiy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolish,o’ziga xos tashqi ko’rinish va boshqa anomaliyalar bo’lishi bilan kechadi.O’rtacha 1000 tadan 1 ta da uchraydi.Daun sindromi bilan tug’ilishning muhim sababi kech tug’ish hisoblanadi.

2) Etiologiyasi Daun sindromi bilan tug’ilish mumkin bo’lgan muhim sabablardan bo’lib kech tug’ish (35 yoshdan so’ng ) va kam hollada otaning katta yoshda bo’lishi hisoblanadi.O’zgarishlar gametogenez shakllanisi jarayonida yuzaga kelib,foizlarda 4:1 nisbatda uchraydi.95 % hollarda 21 xromosomaning oddiy to’liq trisomiyasi, 3-4 % xromosoma translokasiyasi,1-2 % mozaik shakli uchraydi.

3) Belgilari O’rta va yuqori darajalarida aqliy v jismoiy rivojlanishdan orqada qolish kuzatiladi.O’ziga xos tashqi ko’rinish: yuzning yassi bo’lishi,ko’z yoriqlarining qiyshiq joylashshi,burun to’sig’i keng bo’lishi,epikantus(ko’zning ichki burchagida ko’z yoshi do’mbog’ni yopib turuvchi yuqori qovoq teri burmasi) bo’lishi,shuningdek,qorin tashqi mushaklarining diastazi kuzatiladi.50 % ida yurak nuqsonlari,hazm qilish yulida nuqsonlar uchraydi.Infeksiya yuqishiga moyillik yuqori,o’tkir mielogen leykemiya kelib chiqish moyilligi yuqori.

Agar bolalarda tug’ilgandan so’ng tug’ma yurak nuqsonlari kuzatilmasa, ular 50 yoshgacha hayot ktchirishi mumkin.Ko’p hollarda psixomotor rivojlanishdan orqada qolish uchraydi,lekin bu og’ir kechmay ,ko’krak yoshidanoq bolani maxsus tarbiyalashga,maxsus nutq mashqlarini bajarishga bog’liq.Agar oilada Daun sindromi bilan tug’ilgan bolaga nisbatan yaxshi munosabatda bo’lnsa u bemalol o’sishi va rivojlanishi mumkin.

4) Tashhisi Bola tug’ilishidan oldin homilani UZI tekshirishi o’tkazib,amniotik suyuqlikni tekshirib,ona qonini tahlil qilib aniqlash mumkin.

5) Davolash Asoratlar bo’ladigan bo’lsa bola tug’ilishi bilan davolash boshlanadi.
6) Parvarishlash (1) Shifokor bilan birga tashhislashda qatnashish va bola oila a’zolarini buni qabul qilishlarida quvvatlab turish.

(2) Kuzatish : O’rta quloq yallig’lanishi va g’ilaylik oqibatida eshitish va ko’rishda o’zgarishlar bo’lishi mumkin.Shuningdek kassallik o’sish va rivojlanishga ham ta’sir qiladi.Ota onalar regulyar klinikaga qatnashlari va tekshiruvdan o’tishlari tushuntiriladi.

(3) Kundalik hayotda yordamlashish : bolada mushaklar tonusi kuchsiz bo’lgani uchun oyoq-qo’llarni bukilgan holatda ushlab turish qiyin va bo’g’imlarni to’g’rilanishiga olib keladi. Shuning uchun tana yuzasi maydoni kattalashadi va tana harorati oson tushadi, shuningdek bo’g’imlar oson chiqishi mumkin. Buni oldini olish maqsadida ota-onalarga tana holatini fizologik to’g’ri holatda tutish kerakligi tushuntiriladi.

(4) Proffilaktikasi : burun suyagi noto’g’ri shakllangani uchun burun yo’llarida shilliq to’planib, to’sib qo’yadi va bola og’iz orqali nafas oladi. Shu sababli og’iz shilliq qavati quriydi mushaklar tonisi kuchsizligi sababli ajralmalarni chiqarib yuborish qiyin va bu yuqori nafas yo’llarida infeksiya to’planishiga olib keladi. Tug’ma yurak nuqsonlarida o’pkada shilliqlar turib qolishi oqibatida infeksiya ko’payishiga olib keladi. Ota-onalarga tushuntirish bilan birga infeksiya sintomlarining bo’lishini kuzatish va buni oldini olish maqsadida xonada ma’lum namlikni taminlash burun bo’shlig’idan ajralmalarni so’rib olish va og’iz bo’shlig’ida tozalikni saqlash kerakligi tushuntiriladi.

(5) To’g’ri ovqatlantirish haqida maslaxat berish : mushaklar tonisining kuchsizligi, tilning kattaligi bolaning so’rish xususiyatini pasaytiradi va ovqatlantirishga o’tishni ham kechiktiradi. Ovqatlantirish vaqtida bolani to’g’ri ushlash va aspiratsiya oldini olishga harakat qilinadi. Qorin va ichak mushaklari tonisi kuchsizligi sababli ich qotishi kuzatiladi. Shuning uchun taomnomani o’ylab tuzish kerak. Maktab yoshidagi bolalar kam harakatchan va o’zlariga yoqqan ovqatni yaxshi chaynamasdan yutishi oqibatida tez semiradilar. Bunday hollarda ko’proq harakat va jismoniy mashqlar qilish tavsiya qilinadi.

(6) Erta yoshda tarbiyalash : ota-onalarni bola bilan ko’krak yoshidan boshlab ishlashga majbur qilinadi, faqat jismoniy rivojlanishini emas balki nutq, aql, ko’pchilik bilan yashashga o’rgatish maslahat beriladi.

(7) Uyda tarbiyalash : ota-onalar va bola atrofidagilardan bolaga ko’proq diqqat qilish, uning talablariga javob berish va qondirish talab qilinadi.

Mushak distrofiyasi 1) Aniqlash

Mushak distrofiyasi – bu irsiy rivojlanib boruvchi mushak kaslligi bo’lib, skelet mushaklari va ularning regeneratsiyasi nekrozi bilan kechadi. Kasallikning turli ko’rinishlari mavjud. Kasallikning ko’rinishiga, irsiyligiga va prognoziga qarab tashhisni to’g’ri aniqlash talab qilinadi. Eng ko’p tarqalgan shakli bu Dyushen mushak distrofiyasi bo’lib og’ir sinktomlar va kasallikning irsiy yo’l bilan o’tishi kuzatiladi.

2) Etiologiyasi X xromasoma kalta yelkasi deletsiyasi natijasida kelib chiqib og’ir patalogiya hisoblanadi. Shuningdek Xp21.2 xromasomada joylashgan gen distrofiyani ta’minlaydi.

3) Belgilari Belgilar uch yoshdan keyin aniqlanadi lekin harakat funksiyasi rivojlanishda davom etadi. Olti yoshdan keyin harakat aktivligi pasayadi 9-10 yoshda bola nogironlar aravachasiga o’tiradi, yigirma yoshdan nafas buzilishlari kuzatiladi.

4) Tashhisi : xramasomani aniqlash, mushak biopsiyasi

5) Davolash : Maxsus davolash usuli yo’q

(1) Maktabgacha – kichik maktab yoshida : prednezolonni qo’llash harakat funksiyasi pasayganda yaxshi natija beradi. Prednezolonni qo’llangandan bir ikki hafta o’tgach tuzalish kuzatiladi lekin nojuya ta’siri – och qolish hissi kuchayishi (bulimiya) kuzatilib semirib ketish mumkin.

(2) Katta maktab yoshida bo’g’imlar kontrakturasini oldini olish va harakat funksiyasini quvvatlash maqsadida reabilitatsion mashqlar o’tkazish lozim. Tovon, tizza, son bo’g’imlarini cho’zilishni qisqa vaqtli mashqlari mushaklar uchun foydali bo’lib imkon qadar vanna qabul qilgandan keyin o’tkaziladi. Bola semirib ketishini oldini olish uchun ovqatlanish ratsioni va taomnoma rejalashtiriladi. Agar yurishda qiyinchiliklar bo’lsa, yurishni ta’minlash uchun maxsus usullardan foydalaniladi. Bola oddiy maktabga qatnaydi.

(3) Maktab yoshidan keyin : nogironlar aravachasida hayotini boshlagandan keyin umurtqa deformatsiyasi kuzatiladi. Terapevt yordamida kundalik hayot aktivligini oshirish maqsadida ovqat va boshqalar bilan qulay hayot sharoitini ta’minlab beradi. Opka tiriklik sig’inini va nafas funksiyasini doimiy tekshirish bilan nafas reabilitatsiyasi o’tkaziladi. Buning uchun qorin bilan nafas olish mashq qilinadi va iloji boricha uzoq ushlab turiladi.

6) Parvarishlash :

(1) Harakat funksiyasi mashqlarini kuzatish va parvarishlash

(2) Nafasni kuzatish : yuqumli kasalliklarda nafas apparatida nafasni saqlash uchun quyidagi usullar effektiv sanaladi. Ko’krak qafasi massaji va vibratir yordamida balg’amni chiqarish. Agar kechqurun kislorodga to’yinish pasayishi kuzatilsa, maska orqali resperator terapiya o’tkazish shart.

(3) Infeksiyani oldini olish : nafas yetishmasligi belgilari va xrillashlarni kuzatib boriladi chunki bular ahvolni yomonlashtiruvchi omillar bo’lib hisoblanadi. Prednezalonning nojo’ya ta’siri natijasida infeksiyaga moyillik ortadi, shuning uchun bemorga va uning ota-onasiga doimo qo’lini yuvish va og’zini chayishi kerakligi tushuntiriladi. Tana tozaligini ta’minlash : kerakli parvarish ko’rsatish, butun tanani artish sochni, oyoqni va boshqalarni yuvishda yordam beriladi.

(4) Bemor oilasiga ruhiy yordam : kasllik kuchayishi oqibatida bemor oila a’zolarida bezovtalik kuzatiladi. Shifokor konsultatsiyasida qatnashish shart. Bemorda boshqa bezovtalik va savol yo’qligiga ishonch hosil qilgach tushuntirish ishlarini to’g’ri olib boorishi kerak.