Сетр - Котсен (Saethre-Chotzen) синдроми:
Бу касаллик ҳақида биринчи
маълумотлар 1931 Норвегиялик психиатр H. Sauthre ва 1932 й немис психиатри F.
Chotzen томонидан матбуотда чоп этилган. Касалликка хос белгилар:
акроцефалия (бош чўзинчоқ, конус шаклида, учи торайган) кранио-синостоз ва
қўл 2- 3 бармоқларининг қисман синдактелияси.
Бош ва юз шаклининг ўзгаришлари боланинг2-3 ёшида аниқланади. Бола
бош оғриғига шикоят қилади. Пешонаси кенг, баланд ва текис бўлади. Кўз
косаллари орасидаги масофа кенг (гипертелоризм) ёноқ суяклари ва равоқлари
яхши ривожланмаган. Калланинг чоклари барвақт битганлиги учун олдинги
чуқурча кескин торайган. Юзнинг ўрта зонасини ташкил этган юқори жағ, ёноқ ва
бурун суяклари гипоплазияга учрайди. Шунинг учун кўз косалари юза, кўзлар
ташқарига бўртиб чиқади. Кўзда птоз, ғилайлик, ёш оқиши кузатилиши мумкин.
Қулоқ
супралари
кичкина, ҳар хил
шаклда. Бурун узун ва
ингичка
бўлади.
Танглайнинг
туғма
нуқсони
учраши
мумкин. Қўлнинг 2 ва
3,
оёқнинг
3-4
бармоқлари бир- бири
билан
қисман
бириккан, айрим кафт
суяклари бўлмаслиги
ёки
қўшимча бармоқлар
учраши мумкин.
378
Пастки жағ ва юз суяклари дизостози.
Бу касаллик адабиётда Томпсон
синдроми, Тричер-Коллинз синдроми, Франчес Кетти синдроми билан
юритилади.
Касалликка хос асосий белгилар: 1) ёноқ суяклари билан равоғи бутунлай
бўлмайди ёки яхши ривожланмаган; 2) кўз косасининг пастки ва ён девори
бўлмайди, шу сабабли 3) ташқаридан қаралганда кўз ёриғи антиманголоид
шаклда; 4) юқори ва пастки қовоқларда нуқсон (колабома); 5) юз-пастки жағ
ўсмаганлиги ва энгак орқада жойлашганлиги учун (микрогнатия) “қуш юзи”
кўринишда. Оғиз ёриғи катта-макростома; 6) қулоқ супралирининг шакли
ўзгарган. Юқорида келтирилган барча белгилар бир беморда вақтда учрамаслиги
мумкин. Шу сабабли бу касаллик бир неча муаллиф номи билан юритилади.
379
А. Franceschetti ва D. Klein (1949) пастки жағ ва юз суяклари дизостозининг беш
турдаги шаклини фарқлаб беришган.
Тўлиқ шакли (синдромга хос бўлган ҳамма белгилар мавжуд)
Тўлиқ бўлмаган шакли, асосий белгиларининг бир ёки иккитаси
учрамаган.
Чекланган шакли - асосий белгилардан бири мавжуд.
-
Касаллик белгилари юзнинг бир томонида мавжуд.
-
Атипик шакли – юқорида келтирилган асосий белгилар билан бир қаторда
синдромга хос бўлмаган белгилар ҳам учрайди.
Пастки жағ ва юз суяклари дизостози бўлган болаларнинг қулоқ
супраларида албатта ўзгаришлар бўлади: қулоқ супраси ўсмай қолган, кичкина,
қулоқ тешиги тор ёки умуман атрезияга учраган. Қулоқ олдида, теридан ҳосил
бўлган бир нечта солинчакларни кузатиш мумкин.
Тричер-Коллинз синдроми, жағ- кўз дизостози.
380
Do'stlaringiz bilan baham: |