Mundarija: Kirish i-bob. Tibbiy genetika asoslari

II-Bob. Tibbiyot genetikasi soxasidagi yutuqlar, muammolar va istiqbollari
2.1. Tibbiyot genetikasining vazifalari
Tibbiy genetika asosiy vazifalariga quyidagilar kiradi.
Irsiy kasalliklarning sabablarini tahlil qilish, ularning turli xil oilalarda merosxo'rlik tabiati, odam populyatsiyasida keng tarqalishi, patologik jarayonni qo'zg'atadigan o'ziga xos molekulyar mexanizmlarni o'rganish. Asosiy narsalardan biri amaliy vazifalar tibbiy genetika - irsiy kasalliklarning oldini olish va davolashda mumkin bo'lgan yondashuvlarni izlash
Patologik holatlarning juda ko'p qismi irsiy kasalliklarga tegishli. Bu ko'plab kasalliklar ichki organlar, metabolik kasalliklar, qon, endokrin, genitoüriner, asab va boshqa tanalar tizimlari. Ilgari, shifokorlar irsiy kasalliklar nihoyatda kam uchraydi va aholining umumiy kasallanish darajasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi, deb hisoblashgan.Darhaqiqat, individual irsiy kasalliklar kam uchraydi, chunki ular juda kam uchraydigan mutatsiyalar natijasidir. Shu bilan birga, odamlarning katta guruhlariga ta'sir ko'rsatadigan va aholi salomatligiga katta zarar etkazadigan genetik jihatdan aniqlangan patologiyalarning bir qator keng tarqalgan shakllari mavjud. Masalan, odam populyatsiyasidagi qandli diabetning chastotasi 1% atrofida o'zgarib turadi, demak, dunyo bo'ylab o'n millionlab bemorlar mavjud. Keng tarqalgan irsiy kasalliklar orasida rangli ko'rlik mavjud bo'lib, u barcha erkaklarning 8 foizida, ayollarda esa 0,5 foizida qayd etilgan. Bunga eng keng tarqalgan ko'rish patologiyalari kiradi: miyopi va gipermetropiya va boshqalar. Tibbiyotning rivojlanishidagi taraqqiyot genetik jihatdan aniqlangan patologiya ulushining nisbiy o'sishiga olib keladi. Bugungi kunga kelib, 3500 dan ortiq irsiy kasalliklar tavsiflangan. Bolalarning taxminan 5-5,5% irsiy yoki tug'ma patologiya bilan tug'iladi. O'z-o'zidan abort qilishning yarmi genetikdir. Perinatal va neonatal o'limning kamida 30% tug'ma nuqsonlar va boshqa ko'rinishlar bilan irsiy kasalliklar tufayli yuzaga keladi. Insoniyat patologik mutatsiyalarning katta yukini yuklaydi, bu esa ta'sirning ikkita variantida namoyon bo'ladi: Uning genetik oqibatlari, har qanday hayvon populyatsiyasida bo'lgani kabi, patologik mutatsiyalar tashuvchilarining fitnesining pasayishida, ya'ni. avlodlar sonini kamaytirish. Patologik mutatsiyalar bilan insoniyat yukining tibbiy natijalari kasalliklar va umr ko'rishning qisqarishi hisoblanadi.
Odamlarda mutatsiyalar turlari va ularning oqibatlari
Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim qadriyatlarda ifodalanadi
Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni ko'rsatadiki, rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni saqlash holati va tibbiy yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush tarzi 48-50%, genetik omillar 18-20%.Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi tibbiy statistika va sog'liq
Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan hissasi Aslida irsiy kasalliklar Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil sifatida atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat alomatlarning og'irligini va kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy kasalliklari (gemofiliya, albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi va boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial) Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik omil bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning ta'siri zarur tashqi muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq. Bunday kasalliklarga ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, saratonning ko'p turlari va boshqalar kiradi. Atrof muhit" kasalliklari kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, masalan, jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda, genetik omillar faqat kasallikning patogeneziga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning xususiyatlari (regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya qilish va boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan etiologik omili patologik irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen va xromosoma kasalliklarini ajratish odatiy holdir.
DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) natijasida kelib chiqqan kasalliklar gen kasalliklari (monogen sindromlar) deb ataladi. Xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar (navbati bilan genomik va xromosoma mutatsiyalari) xromosoma kasalliklari deb ataladIGenomik, xromosoma va gen mutatsiyalaridan tashqari, irsiy materialdagi boshqa o'zgarishlar (merosning an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning sabablari bo'lishi mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid takrorlanishining ko'payishi (kengayishi), genomik imprinting va boshqalar.