Mundarija: Kirish i-bob. Tibbiy genetika asoslari

2.3. Tibbiyot genetikasining muammolari
Bioetika nuqtai nazaridan, odamlarga nisbatan genetik muhandislikdan foydalanishning maqbulligi haqida bir qator savollar tug'iladi. Bioetik muammolarga qo'shimcha ravishda, inson hujayralarining genetik modifikatsiyasi protsedurasining o'zida ham, ushbu protseduraning individual va umuman inson populyatsiyasi uchun uzoq muddatli oqibatlarida ham bir qator qo'shimcha muammolar mavjud.
Embrion genomini tahrirlash uchun genetik muhandislikdan foydalanish muammosiga misol qilib, tug'ilmagan bolaning genetik kodini tuzatishga urinish foydadan ko'ra ko'proq zarar keltirishi mumkin. Hozirgi genomni tahrirlash texnologiyasi xavfsizlikni to'liq kafolatlash uchun etarli samaradorlik va o'ziga xoslikka ega emas. Tahrirlovchi konstruksiyalarni kiritish natijasida xromosomalarning maqsadli bo'lmagan lokuslarida yuzaga keladigan mutatsiyalar bolaning tanasiga ta'sir qilishi va avloddan-avlodga o'tishi mumkin va ularning ta'siri har doim ham yaxshi, oldindan aytib bo'lmaydigan yoki qaytarilmas bo'lishi mumkin.
Irsiy kasalliklarni davolashda gen terapiyasidan foydalanish ham bir qator muammolar bilan birga keladi, masalan, ayrim kasalliklarni davolashda bunday terapiyaning uzoq muddatli natijasi onkologik kasalliklarning rivojlanishi hisoblanadi.
CAR-T terapiyasining salbiy tomoni - bu tizimli va hayot uchun xavfli bo'lgan nojo'ya ta'sirlarning yuqori xavfi, birinchi navbatda gipersitokinemiya (sitokin bo'roni, sitokin kaskadi, sitokinlarning ajralib chiqishi sindromi va o'simta lizis sindromi). Ushbu asoratlar ko'p a'zolar etishmovchiligi sindromining rivojlanishiga olib kelishi va natijada o'limga olib kelishi mumkin. CAR-T terapiyasini qo'llashda yana bir muhim muammo bu nonspesifik sitotoksiklikdir, bu ayniqsa qattiq o'smalarni davolashda dolzarbdir, buning uchun o'ziga xos antijenlarni tanlash juda qiyin. Nonspesifik sitotoksiklik AOK qilingan T hujayralarining sog'lom hujayralar bilan intensiv va tez o'zaro ta'sirining rivojlanishi bilan bog'liq bo'lib, bu ko'pincha o'limga olib keladi.
Bioetika sohasidagi qiymat mulohazalarini M. Hauryu o'zining "Gen injeneriyasiga kategorik e'tirozlar - tanqid" asarida qilganidek, ikki turga bo'lish mumkin. Birinchi turdagi hukmlar ma'lum biotexnologik jarayonlarning mumkin bo'lgan oqibatlariga taalluqlidir, ularni pragmatik (yoki oqibatli) deb atash mumkin. Ikkinchi turdagi hukmlar hukmlar predmetining mumkin bo'lgan oqibatlaridan qat'iy nazar ifodalanadi, ular deontologik (yoki kategoriyali) deb ataladi.
Muayyan oqibatlarga oid axloqiy mulohazalarga misol: tibbiy genetikada davolash va takomillashtirish o'rtasidagi chegara aniq emas va genetik muhandislikni takomillashtirish o'z-o'zidan baraka bo'lishi mumkin, ammo genetik muhandislik foydalarini taqsimlashda ijtimoiy tengsizlik tahdiddir, chunki bu. jiddiy va qaytarilmas adolatsizlikni yuzaga keltirishi mumkin. Har qanday genetik muhandislik protseduralari birinchi navbatda rivojlangan mamlakatlarda mavjud bo'ladi, uchinchi dunyo mamlakatlari esa genetik muhandislik texnologiyalaridan foydalanish imkoniyatidan mahrum bo'ladi.
Insonning genetik muhandisligi uchun mos bo'lgan individual genetik ketma-ketliklar kelajakda patentlanishi mumkin. Genetik injeneriyani takomillashtirish bozori istiqbolli ko'rinadi: barcha odamlar o'z avlodlarining parametrlarini yaxshilashdan manfaatdor bo'lishadi, lekin birinchi navbatda rivojlangan mamlakatlar rezidentlari bunday tartiblardan foydalanishlari mumkin.
Genetika injeneriyasidan foydalanish nafaqat ayrim mamlakatlar aholisi o'rtasidagi tengsizlikning kuchayishiga, balki ushbu mamlakatlar ichidagi jamiyatning tabaqalanishiga ham olib keladi. Genetik imtiyozlarga ega bo'lgan odamlar mukammal aqlli va qurolsiz, o'zini kamsituvchi hazil, iliqlik, hamdardlik jozibasi va zaiflashgan qat'iyatli, benuqson jismoniy go'zallikning qarimaydigan, sog'lom super daholariga aylanishi mumkin. Imtiyozsizlar, ehtimol, o'z-o'zini hurmat qilmaydigan va vaqti-vaqti bilan hasaddan azob chekayotgan bugungi odamlar bo'lib qoladi. Pastki va yuqori sinflar o'rtasidagi harakatchanlik yo'qolishi mumkin va kambag'al oilada tug'ilgan, genetik jihatdan yaxshilanmagan bola boy ota-onalarning super bolalari bilan muvaffaqiyatli raqobatlasha olmaydi. Quyi sinfni kamsitish yoki ekspluatatsiya qilish bo'lmasa ham, tengsizlikning bunday ekstremal shakllari bo'lgan jamiyat istiqbolida baribir buzg'unchi narsa bo'ladi.
Yana bir masala shundaki, bugungi kunda hech kim sun'iy ravishda yaratilgan tirik materiyaning ko'payishi qanday oqibatlarga olib kelishini taxminan taxmin qila olmaydi.
Bioetika sohasidagi mutaxassislar genetik muhandislik yordamida biologik qurol yaratish imkoniyatlarini ham ko‘rib chiqmoqda. Eng tez-tez ko'rib chiqiladigan variantlar pandemiya rivojlanishiga olib keladigan yuqumli agent sifatida genetik jihatdan o'zgartirilgan organizmlarni yaratishdir.
Genetik injeneriya asosida ishlab chiqilgan "etnik qurol" alohida e'tiborga loyiqdir. "Etnik qurollar" turli etnik va irqiy guruhlar vakillariga tanlab o'ldiradigan ta'sir ko'rsatadi. “Etnik qurollar” texnologiyasi genetik injeneriya yutuqlariga asoslangan bo‘lishi mumkin va bunday qurollarning o‘ziga xos xususiyatlari shifokorlarning unga duchor bo‘lgan odamlarga “antidot” topishga qaratilgan sa’y-harakatlarini butunlay to‘sib qo‘yadi.
Men genetik testning bioetik masalalarini ham ta'kidlamoqchiman. Bashorat qilish bilan bog'liq eng chuqur muammolar sog'liqni saqlash sohasida yotadi, bu erda genetik test o'tkaziladi. Genetik texnologiyalar, shuningdek, sud ishlarida, masalan, otalik yoki onalikni aniqlash va jinoyatda gumon qilinayotgan shaxslarni aniqlash kabi inson huquqlariga tegishli. Agar ma'lumotlar ommaviy ma'lumotlar bazasiga joylashtirilgan bo'lsa, gen texnologiyasi usullari bilan majburiy yoki hatto ixtiyoriy testlar shaxsning shaxsiy hayotiga tahdid solishi mumkin bo'lsa, inson huquqlari ham buziladi. Bu holatda inson huquqlarining buzilishi shundan iboratki, kim DNK tekshiruvidan o'tishdan bosh tortsa, shubhali shaxsga aylanadi.
Genetik muhandislikdan foydalanishning mumkin bo'lgan bioetik muammolari tengsizlik muammolari, o'z-o'zini anglash muammolari, shaxslarning o'zini o'zi anglashi, ideallarni o'zgartirish, inson mohiyatini o'zgartirish, bolalar va ota-onalar o'rtasidagi munosabatlar muammolari, inson hayotining qiymati muammolari, muammolar. biologik va "etnik" qurollarni yaratish.
1. irsiy kasalliklar individual shaxslarda paydo bo'lsa-da, ular avlodlarga o'tadi. Shuning uchun genetik muammolar nafaqat individual, balki ijtimoiy, birinchi navbatda oilaviy (qabilaviy) xarakterga ega;
2. Faqat juda oz sonli irsiy kasalliklar muvaffaqiyatli davolanadi Þ o'ziga xos muammo: ko'pchilik irsiy kasalliklarni samarali davolash usullari mavjud bo'lmaganda diagnostika umuman axloqiy hisoblanadimi?
3. Genetika amaliyotining predmeti - tug'ilmagan bolalar va kelajak avlodlar salomatligi haqida g'amxo'rlik qilishdir tibbiy genetika faqat individual fuqarolar va butun jamiyat odamlarning kelajak avlodlari salomatligi uchun mas'uliyatini tan oladigan ijtimoiy vaziyatda rivojlanishi mumkin. Natijada, ijtimoiy resurslarni avlodlar o‘rtasida taqsimlashda mutlaqo yangicha tarzda adolat muammosi yuzaga keladi.

Xulosa

Tibbiy genetika uchun turli irsiy kasalliklar bo'yicha geterozigota tashuvchilami aniqlash katta ahamiyatga ega. Chunki getero-zigota tashuvchi organizm irsiy kasalliklar bilan o'zlari og'rimaydi. Agar getero­zigota tashuvchilar bir xil irsiy kasallikka ega bo'lsa, bunday kishilar nikohidan tug'ilgan bolalarning irsiy kasallik bilan tug'ilish ehtimoli ko'pdir. Juda ko'p yoshlar genetika fanini o'rgangan bo'lishlaridan qat'iy nazar turmush qurayot-gan paytda, ayrim kasalliklar irsiy bo'lishi haqida o'ylashmaydi ham. Buning oldini olish uchun maxsus tibbiy-genetik maslahat markazlari tashkil etilib, oila qurishga qaror qilgan yoshlarga, ular oilasida tug'iladigan farzandlar salomatligi haqida tushuntirish ishlari olib borish shart. Odam irsi-yatiga, belgi va xususiyatlarning rivojlanishiga spirtli ichimliklar, ko'knor, qo-radori, nasha kabi narkotik moddalar juda yomon ta'sir qiladi. Ichkilikboz, nashavand, narkomanlar oilasida tug'ilgan bolalarning aksariyatida aqliy va jismoniy jihatdan zaiflik uchraydi. Shunday qilib, sog'lom avlod uchun kurash, irsiy kasalliklarning oldini lish va davolash usullarini ishlab chiqish tibbiyot genetikasi fanining dolzarb vazifasidir.
Irsiyatning tuzilish va funksional birligi genlar hisoblanadi. Biz o'rgangan mavzularda har bir gen boshqa genlardan mustaqil holda bitta belgining rivojlanishiga ta'sir qiladi.Bundan shunday xulosa chiqarish mumkin: genotip-genlarning mexanik yig'indisi, fenotip esa alohida belgilarning xilma-xil ko'rinishidir. Biroq aslida bunday emas. Agar ayrim hujayralarda va biokimyoviy va fiziologik jarayonlar o'zaro uyg'unlashgan bo'lsa, u birinchi navbatda - genlarning o'zaro ta'sir etuvchi tizimi, ya'ni genotip bilan bog'liq xromosomalarning ma'lum qismida joylashgan allel va allel bo'lmagan genlar bir-biriga o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Allel genlar dominant va resessiv hollarda bo'ladi. Tola va to'la bo'lmagan dominantlik farq qilinadi.
Genlarning komplementar ta'siri turli allelga mansub genlar ba'zi belgilarning rivojlanishiga bir muncha mustaqil ta'sir etishi bilan birga, ko'pincha turli shaklda o'zaro ta'sir ko'rsatadi. Natijada organizmda biron belgining rivoj-lanishi bir necha gen nazorati ostida bo'ladi. Misol uchun tovuqning toji har xil zotlarida turli shaklda bo'ladi. Bu narsa ikki juft genning o'zaro ta'siri natijasi-da genlarning alohida kombinatsiyasi tufayli tojlar to'rt xil variantda namoyon bo'ladi, ya'ni oddiy (aabb), no'xatsimon (aaBB yoki aaBb), yong'oqsimon (AABB yoki AaBb), gulsimon toj (AAbb, Aabb)lar .
Bioetika nuqtai nazaridan, odamlarga nisbatan genetik muhandislikdan foydalanishning maqbulligi haqida bir qator savollar tug'iladi. Bioetik muammolarga qo'shimcha ravishda, inson hujayralarining genetik modifikatsiyasi protsedurasining o'zida ham, ushbu protseduraning individual va umuman inson populyatsiyasi uchun uzoq muddatli oqibatlarida ham bir qator qo'shimcha muammolar mavjud.
Embrion genomini tahrirlash uchun genetik muhandislikdan foydalanish muammosiga misol qilib, tug'ilmagan bolaning genetik kodini tuzatishga urinish foydadan ko'ra ko'proq zarar keltirishi mumkin. Hozirgi genomni tahrirlash texnologiyasi xavfsizlikni to'liq kafolatlash uchun etarli samaradorlik va o'ziga xoslikka ega emas. Tahrirlovchi konstruksiyalarni kiritish natijasida xromosomalarning maqsadli bo'lmagan lokuslarida yuzaga keladigan mutatsiyalar bolaning tanasiga ta'sir qilishi va avloddan-avlodga o'tishi mumkin va ularning ta'siri har doim ham yaxshi, oldindan aytib bo'lmaydigan yoki qaytarilmas bo'lishi mumkin.