Mundarija: Kirish i-bob. Tibbiy genetika asoslari

Edvarde sindromi (kasalligi) - 18-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi. Edvarde aniqlagan.
Patau kasalligi - 13-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida yuzaga keladi.
Klaynfelter kasalligi - Klaynfelter ismli olim aniqlagan.
Yuqorida qayd etilgan xromasoma nasl kasalliklarida homilaning tana tuzilishida, ayrim to`qima-a`zolarining tuzilishida, shaklida, funksiyasida jiddiy nuqsonlar bo`ladi.Shu bois xromasoma nasl kasalligi bilan tug`ilgan chaqaloqning tashqi qiyofasidayoq bu o`ta og`ir xastalikning belgilari namoyon bo`ladi.
Xromasoma nasl kasalliklariga misol sifatida quyida Daun kasalligining belgilari bayon etiladi.
Daun kasalligi. Kasallikni Langdon Daun aniqlagan. Ma`lumki, odam tanasi hujayralari yadrosidagi 46 ta xromasomaning 23 tasi onadan, 23 tasi otadan berilgan. Shulardan 21-nchi xromasomaning mutatsiyasi natijasida Daun kasalligi yuzaga keladi. Mutatsiyaga uchragan xromasoma erkak yoki ayolning oldingi avloddan berilgan bo`lib, uning o`zida kasallikni namoyon qilmagan, ya`ni mutatsiyalangan xromasoma yashirin-nofaol saqlangan bo`lishi mumkin. Mazkur mutatsiyalangan xromasomaning homilaga berilishi, unda Daun kasalligini yuzaga keltiradi.
Ilmiy ma`lumotlardan ma`lum bo`lishicha Daun kasalligi bilan tug`ilgan homila (chaqaloqning) otasi yoki onasiga ularning oldingi avlodidan mutatsiyalangan xromasoma berilmagan bo`lsa ham, yuqorida bayon etilganidek, mazkur erkak yoki ayolning jinsiy hujayrasi, uning yashah jarayonida tashqi muhitning zararli ta`sirlari natijasida mutatsiyaga uchrashi mumkin.Mutatsiyalangan xromasomani o`zida saqlagan ayol yoki erkak jinsiy hujayrasi urug`lansa, paydo bo`lgan yangi hujayra (homilaning) birinchi marta bo`linishida, ikkiga bo`lingan homila hujayrasining birida 47 ta, ikkinchisida 45 ta xromasoma bo`lishi natijasida Daun kasalligi yuzaga keladi. Bunday holat ko`pincha yoshi 40 dan o`tgan ayol homilasida ro`y berishi aniqlangan. Chunki, yoshi o`tgan ayol tuxumdoni ko`p marta yallig`lanishi, turli xil kimyoviy moddalarda zaharlanishi tufayli unda ishlab chiqariladigan tuxum hujayralarining xromasomalari mutatsiyaga uchragan bo`ladi. Shu bois ayolning tug`ish yoshi 20-30 oralig`ida, ko`pi bilan 35 yoshgacha bo`lishi tavsiya etiladi.
Demak, Daun kasalligining sababi erkak va ayolga ota-bobo, ona-momolaridan (avlodidan) mutatsiyaga uchragan 21-xromasomaning berilishi bilan bog`liq bo`lishidan tashqari, yoshi ulg`aygan ayolning hayoti jarayonida uning jinsiy hujayrasi yadrosidagi xromasomasning tashqi muhitning turli xil zararli ta`sirlarida mutatsiyaga uchrashi natijasida, ayol tuxum yo`lida paydo bo`lgan yangi hujayra (homila) ning birinchi bo`linishida, xromasomalar sonini ikkita bo`lingan hujayralarga noto`g`ri taqsimlanishi (ya`ni birida 47 ta, birida 45 ta bo`lishi) bilan ham bog`liq.
Monogen nasl kasalliklarining belgilari bolaning chaqaloqlik davridayoq namoyon bo`ladi. Quyida galaktozemiya va fenilketonuriya monogen nasl kasallilari haqida tushuncha beriladi.
Galaktozemiya. Monogen nasl kasalligi bo`lib, ota yoki onaning mutatsiyaga uchragan (kasallangan) genini homilaga berilishi tufayli yuzaga keladi.
Kasallangan gen ona sutidagi laktoza (sut qandini) galaktozaga aylantirib, uni chaqaloq organizmida hazm bo`lishini ta`minlovchi fermentni sintez qilinishini (ishlab chiqarilishini) boshqarish xususiyatini yo`qotgan bo`ladi.Natijada ona suti tarkibidagi laktoza (sut qandi) chaqaloq organizmida galaktoza qandiga aylanib, hazm bo`lishi o`rniga, u zaharli moddaga aylanadi. Bu modda chaqaloqni bosh miya to`qimasini, jigarini, ko`zini va boshqa hayotiy muhim to`qima-a`zolarini zaharlaydi.
Chaqaloqni ichi ketadi, qayd qiladi, qorni damlaydi, ozadi, kuchsizlanadi, jigari zaharlanishi tufayli ko`zining oq pardasi, terisi sarg`ayadi, ko`z gavhari xiralashib katarakta kasalligi yuzaga keladi, bosh miya to`qimasi zararlangani uchun chaqaloqda vaqti-vaqti bilan tirishish holati kuzatiladi. Kasallik o`z vaqtida aniqlanib, chora ko`rilmasa, chaqaloq nobud bo`lishi mumkin.
Tibbiy yordam. 1.Chaqaloqqa ona suti va tarkibida laktoza (sut qandi) bo`lgan sut mahsulotlari berilmaydi.
2.Chaqaloq tarkibida laktoza (sut qandi) saqlamaydigan maxsus tayyorlangan aralashmalar bilan sun`iy ovqatlantiriladi.
3.Keyinchalik meva, sabzavot, go‘sht va tuxum mahsulotlari bilan ovqatlantiriladi.
Fenilketonuriya. Monogen nasl kasalligi bo‘lib, ota yoki onaning mutatsiyaga uchragan (kasallangan) genini homilaga berilishi tufayli yuzaga keladi.Kasallikni Felling ismli olim 1934 yilda aniqlagan.
Sutning oksili tarkibidagi fenilalanin aminokislotasini tirozin aminokislatasiga aylantirib, uni chaqaloq organizmida hazm bo`lishini ta`minlovchi fermentni sintez qiladigan gen mutatsiyaga uchragan bo`ladi.
Natijada chaqaloq organizmida ona sutidagi oqsil tarkibiga kirgan fenilalanin aminokislotasi hazm bo`lmaydi.U zaharli moddaga aylanadi.
Chaqaloqning bosh miya nerv hujayralari zaharlanadi.Unda tirirshish, qusish, ichining buzilishi holati kuzatiladi.
Chaqaloq organizmida pigment almashinuvi buziladi. Shu bois, uning terisi oqaradi, sochi, kiprigi rangsizlanadi (oppoq bo`ladi), ko‘zining oq pardasi ko‘kish havorang tus oladi.Ko‘rish qobiliyati pasayadi. O`z vaqtida kasallik sababi aniqlanib, chora ko`rilmasa, chaqaloq nobud bo`ladi.
Tibbiy yordam. 1.Chaqaloqni ona va boshqa sut mahsulotlari bilan ovqatlantirish to`xtatiladi.
2. U tarkibida fenilalanin aminokislota bo`lmagan, maxsus tayyorlangan aralashma «Gipofinat» bilan ovqatlantiriladi.
3.Shunigdek, sabzavot va meva suvlari beriladi.
Poligen nasl kasalliklariga quyidagilar kiradi:.
- qandli diabet;
- ateroskleroz;
- gipertoniya;
- glaykoma;
- shizofreniya va boshqalar.
Poligen nasl kasalliklarining mutatsiyaga uchragan (kasallangan) genlari ota-onadan, ularning avlodidan, keyingi avlodlarga beriladi. Bu kasalliklarning belgilari chaqaloqda va bolalik davrlarida namoyon bo`lmaydi.
Bolaning yoshi ulg`ayganda, ya`ni o`smirlik, yigitlik, katta odam yoshida, hatto keksalik davrida, uning hayoti jarayonida tashqi muhitning noqulay ta`sirlari (kimyoviy, fizikaviy, biologik, ayniqsa, psixogen ta`sirlar) natijasida yashirin shaklda saqlanayotgan mutatsiyaga uchragan genlar, faollashib, yuqorida ko`rsatilgan poligen nasl kasalliklarining bitta, ikkita, hatto uchta turini mazkur odamda yuzaga keltirishi mumkin.Shuning uchun ham qandli diabet, ateroskleroz, gipertoniya, glaukoma va boshqa poligen nasl kasalliklari hamma odamlarda ham paydo bo`lavermaydi.Bu kasalliklarni paydo bo`lishi uchun birinchidan, shu kasallikni vujudga keltiradigan mutatsiyaga uchragan genlar, mazkur odamning avlodida bo`lgan va mazkur odamning otasi yoki onasining jinsiy hujayralaridagi mutatsiyaga uchragan genlar orqali beriladi.
Ikkinchidan, shu odamning hayoti jarayonida, unga tashqi muhitning noqulay faktorlari ta`siri tufayli, ayniqsa, uning sog`lom turmush tarzi qoidalariga amal qilmasligi tufayli yashirin holda saqlanayotgan, mutatsiyaga uchragan genlar faollashib, yuqoridagi kasalliklarni vujudga keltiradi.
Poligen nasl kasalliklarini davolashga oid ma`lumotlar mazkur kasalliklarga taaluqli mavzularda batafsil beriladi.
Tug‘ma kasalliklar. Tug‘ma kasalliklarning yuzaga kelishi xromasoma va genlarning mutatsiyalanishi bilan bog`liq emas, ya`ni ular ota-onadan nasl orqali berilmaydi.
Tug‘ma kasalliklar ayolning homiladorlik davrida ayrim yuqumli kasalliklar, ayniqsa, nizomiq, sitomegaliya, gripp bilan kasallanishi, shuningdek, unga kimyoviy va dori moddalarning zararli ta`sirining asorati sifatida yuzaga keladi.
Tug‘ma kasalliklarning ko`pchiligini tug`ma norasoliklar tashkil etadi. Masalan, egizaklar tanasini bir-biriga yopishgan holda tug`ilishi (Siam egizaklari), yurakning tug`ma poroklari, lab tirtiqligi, tanglayda teshikni bo`lishi kabilar.
Bulardan tashqari, homilador ayol yuqumli kasallik bilan xastalangan bo`lsa, shu kasallikni qo`zg`atuvchi mikrob (virus) kindik qoni orqali homilaga o`tishi tufayli chaqaloqning yuqumli kasallik bilan xastalangan holatda tug`ilishi. Masalan, sitomegaliya, OITS, sil kasalliklari.
Homilador ayol giyohvand bo`lsa, u qabul qilgan narkotik modda kindik qoni orqali muntazam ravishda homilaga o`tib turishi natijasida, uning organizmi mazkur narkotik moddaga o`rganib qoladi va homila tug`ma giyohvand kasalligi bilan tug`iladi.
Homilador ayolning turli xil kasalliklari tufayli, homilaning qalqonsimon bezini funksiyasi pasayishi yoki butunlay yuqolishi natijasida, u tug`ma gipotireoz kasalligi bilan tug`iladi.Bunday bola umr bo`yi tireoidin gormonini qabul qilib yashashga majbur bo`ladi. Aks holda uning jismoniy, ayniqsa, aqliy rivojlanishi normal bo`lmaydi.
Ayrim tug`ma kasalliklar tog`risida quyida qisqa ma`lumot beriladi.
Sitomegaliya. Tug‘ma kasallik bo‘lib, so‘lak bezlari va ichki a’zolarning zararlanishi bilan xarakterlanadi. Uni sitomegaliya virusi qo‘zg‘atadi. Virus homila tanasining hujayralarini zararlab, gigant hujayralar (sitomegallar) hosil qiladi. Bu hujayralarni so‘lak bezlari suyuqligida, orqa miya suyuqligida, siydikda laboratoriya usuli yordamida aniqlab tashhis qo`yish mumkin.
Belgilari: Ko‘pincha bola chala tug‘iladi. Uning terisi sarg‘aygan, jigar va talog‘i kattalashgan bo‘ladi. Ayrim chaqaloqlarda meningoensefalit, gemolitik kamqonlik, gemorragik diatez kasalliklarining belgilari yuzaga keladi. Chaqaloq vaqti-vaqti bilan tirishadi, tana harorati 38-40⁰ gacha ko‘tariladi.
Agar chaqaloq sog‘lom tug‘ilib, ikki-uch oydan keyin unda mazkur kasallikning belgilari paydo bo‘lsa, virus bola tug‘ilgandan keyin yuqqan hisoblanadi.
Tibbiy yordam: 1.Sitomegaliya virusiga qarshi maxsus davolash usuli yo‘q.
2.Antibiotiklar, gamma-globulin, A,B,C vitaminlari qo‘llanadi.
Oldini olish. Homilador bo‘lishni rejalashtirgan ayol o`zida sitomegaliya kasalligi bor-yo`qligini aniqlash uchun bakteriologik laboratoriya tekshiruvidan o‘tishi kerak. Agar virus borligi aniqlansa, davolash tadbirlari o`tkazilgandan keyin homilador bo`lish tavsiya etiladi.
Gipotireoz. Bolada qalqonsimon bez funksiyasining pasayishi yoki butunlay yo‘qolishi bilan kechadigan tug`ma kasallik. Bu kasallikda qalqonsimon bezining tiroksin gormoni normadan kam ishlab chiqariladi yoki butunlay ishlab chiqarilmaydi.
Sababi. Homilador ayol organizmiga yod moddasining yetishmasligi tufayli homilaning qalqonsimon bezi rivojlanmaydi.
Belgilari. Kasallik belgilari chaqaloq tug`ilgach birinchi oyidayoq sezila boshlaydi. Ko‘pincha chaqaloq katta vaznda tug‘iladi. Terisi quruq, teri ostida shilimshiq modda paydo bo‘ladi. Shuning uchun bola shishgandek, yoki semizdek ko`rinadi. Bolaning jismoniy va ruhiy rivojlanishida jiddiy kamchiliklar bo`ladi. Bola boshini kech tutadi, o‘tirishi, tik turishi, tishlarining chiqishi kechikadi. Aqliy rivojlanishi juda sust bo`ladi. U 3-4 yoshgacha gapirmaydi. O`z vaqtida davolanmasa bola jismoniy va aqliy jihatdan nogironga aylanishi mumkin.
Tibbiy yordam. Bola endokrinolog shifokorning nazoratida turishi kerak. U tireoidin gormonini umr bo‘yi qabul qiladi. Glutamin kislota, vitamin C, B guruhi, massaj, gimnastika tavsiya etiladi.
Oldini olish. O`zbеkistоn Rеspublikаsi Hukumatining “Yod tanqisligi kаsаlliklаrining оldini оlish to`g`risida”gi 2007 yil 3 mаyda qabul qilingan qonunida osh tuzi va homilador ayollar hamda yosh bolalar uchun maxsus tayyorlangan ovqat mahsulotlari yodlashtirilib, maxsus qutilarga joylashtirilishi, qutu ustiga qo`llash muddati aniq ko`rsatilgan (sertifikatlangan) holda sotuvga chiqarilishi belgilab qo`yilgan. Ushbu Rеspublikаmiz Hukumatining, ona va bola sog`lig`ini muhofaza qilishga qaratilgan g`amxo`rligining yorqin ifodasidir.
Bosh miya sholi - tug‘ma kasallik bo‘lib, homilaning rivojlanishi davrida onaning kasallanishi, zaharlanishi, shikastlanishi, chaqaloqning tug‘ilish jarayonini qiyin kechishi tufayli chaqaloq bosh miyasining shikastlanishi natijasida yuzaga keladi.
Belgilari. Chaqaloqning bosh miyasi zararlanganligi uchun uning asab-ruhiy rivojlanishi normal bo`lmaydi.Chaqaloq ko‘p yig‘laydi, bezovta va uyqusi notinch bo‘ladi, ko‘krakni yaxshi emolmaydi. Boshini tuta olmaydi, qo‘l-oyqlari tirishgan holatda bo‘ladi, o`tira olmaydi, tik tura olmaydi. Aqliy rivojlanishi zaif boladi, u gapira olmaydi, faqat g‘o`ldiraydi.