Microsoft Word Bolalar nevrologiyasi end doc

Tuberoz skleroz (Burnevill-Pringl kasalligi)
50% holatlarda kasallik autosom-dominant yo‘l bilan o‘tadi, qolgan 
holatlarda gen mutatsiyasi bilan bog‘liq.
Tuberoz skleroz uchlik simptomi bilan kechadi: 
1.
Yuz terisini o‘ziga xos o‘zgarishi. 
2.
Dementsiya. 
3.
Talvasa xurujlari. 
Patogenezi asosida ektodermani shakllanishi buzilishi yotadi. Bu nerv 
tizimida, teri va ichki a’zolarda displaziyalar paydo bo‘lishiga olib keladi. Ko‘proq 

---

 373
o‘zgarishlar MNS da aniqlanadi. Miya yuzasini patomorfologik tekshirilganda och 
rangli bitta yoki ko‘p sonli tugunlar aniqlanadi. Bu tugunlarning kattaligi har xil, 
ularning markazida glial hujayralar, periferiyasida – katta o‘zakli pigment 
hujayralar joylashadi. Hamda miya tomirlarining giperplaziyasi aniqlanadi. MNS 
dan tashqari o‘smalar yurakda, buyrakda, me’da osti bezida, qalqonsimon bezda va 
boshqa ichki a’zolarda uchraydi.
Klinika: uchlik belgilardan eng erta epileptik xurujlar paydo bo‘ladi. Ular 
bola tug‘ilgandan keyin o‘sha zahoti yoki 1-2 oyda ba’zan pubertat davrida paydo 
bo‘ladi. Hurujlar har xil xarakterda bo‘lib, generallashgan yoki parsial bo‘lishi 
mumkin. Vaqt o‘tgan sayin ularni xarakteri o‘zgarib, tezlashishi mumkin. EEG da 
spetsifik o‘zgarishlar yo‘q, o‘tkir to‘lqinlar, pik to‘lqinlar, sekin to‘lqinlarni 
aniqlanishi mumkin. Tuberoz skleroz oqibatida kelib chiquvchi epileptik xurujlar 
talvasaga qarshi davoga chidamli. O‘choqli nevrologik simptomatika kam 
uchraydi.
Teri qoplamlarini zararlanishi
 
juda ko‘p uchraydi va katta diagnostik 
ahamiyatga ega. Yuz terisida ko‘p sonli tugunchalar kapalak ko‘rinishida 
joylashadi, ularning diametri 1 dan 3,5 mm gacha, rangi sarg‘ish-pushti va 
jigarrang-qizg‘ish rangda. Burnini uchida bu dog‘lar qo‘shilib yaxlit silliq dog‘ 
telengiektaziyalar hosil qiladi. Tugunchalar erta bolalik davrida paydo bo‘ladi va 
pubertat davrida ko‘rinarli bo‘ladi. Ba’zi bemorlarda depigmentlashgan dog‘lar, 
poliplar yoki fibroz giperplaziya sohalari (ko‘pincha bel sohasi) aniqlanadi. Kam 
hollarda yumaloq shaklli o‘smalar-fibromalar aniqlanib, ular bitta yoki ko‘p sonli 
bo‘lishi mumkin. Shu narsani bilish kerakki bu hodisalar tuberoz sklerozning 
yagona ko‘rinishi bo‘lib hisoblanadi. Ba’zi bemorlarda och jigarrang rangli 
giperpigmentatsiyalashgan dog‘lar aniqlanadi. Bu dog‘lar tana va oyoqlar terisida 
joylashadi.
Shuni bilingki depigmentatsiya va giperpigmentatsiya dog‘lari 90% 
bemorlarda uchrab boshqa belgilarga nisbatan erta paydo bo‘ladi. Shuning uchun 
teridagi o‘zgarishlar shu kasallikni tashhisotida ahamiyatga ega, ayniqsa bolalik 
davrida kamdan-kam hollarda boshqa teri nuqsonlari uchraydi: keratoz, 
giperkeratoz, ixtioz va boshqalar.
Ko‘z belgilari 5-50% bemorlarda uchraydi. Asosan fakoma-retinal o‘sma 
xarakterli bo‘lib, ko‘z olmasining orqa sohasida joylashadi. O‘sma kulrang-oqish 
bo‘lib, yuzasi tekis bo‘lmagan, to‘r pardadan biroz ko‘tarilib turib, tutga o‘xshaydi. 
Fakomalar o‘sishi mumkin bo‘lib, ko‘proq kattalarda uchraydi, ba’zi hollarda 
kasallikni yagona ko‘rinishi bo‘lib hisoblanadi. Fakomalar ko‘rish faoliyatini 
buzmaydi. Bulardan tashqari to‘r parda chekkasida kulrang va sarg‘ish rang 
dog‘lar paydo bo‘lishi va ko‘ruv diskini dimlanishi va ko‘ruv nervi atrofiyasiga 
uchrashi mumkin.
Dementsiya. Aqliy rivojlanishni orqada qolishi erta boshlanadi va asta-sekin 
progressivlanadi, lekin har doim ham uchramaydi.
Tashhisot: uchlik belgilari 1) aqliy rivojlanishni orqada qolishi, 2) teridagi 
o‘zgarishlar, 3) epileptik xurujlarni birga uchrashi qiyinchilik tug‘dirmaydi. 

---

 374
Kasallikni nasliy xarakterga ega ekanligi ahamiyatga ega. KT, MRT 
periventrikulyar kaltsifikatlar (miya toshlari) borligini aniqlashga yordam beradi.
Davosi: foydasiz. Kasallikni progressivlanishini to‘xtatib bo‘lmaydi. Aqliy 
faoliyati saqlangan holda dermobraziya qilinadi, ya’ni yuzda kosmetik defektni 
olib tashlanadi.