Медицинское информационное агентство

Нарушения обмена гликогена
Гликогеновые болезни
— это группа наследственных патологий, причиной 
которых является снижение или отсутствие активности отдельных ферментов, 
катализирующих реакции синтеза или распада гликогена или нарушение регу-
ляции этих ферментов.
Гликогенозы
— заболевания, обусловленные дефектом ферментов, участвую-
щих в распаде гликогена (рис. 8.14). Они проявляются или необычной структурой 
гликогена, или его избыточным накоплением в печени, сердечной или скелетных 
Рис. 8.13. 
Активация гликогенфосфорилазы мышц:
1 — аллостерическая активация гликогенфосфорилазы. В процессе мышечного сокраще-
ния происходит использование АТФ с образованием АМФ, который является аллостериче-
ским активатором гликогенфосфорилазы (в дефосфорилированной форме); 2 — нервный 
импульс инициирует освобождение Са
2+
из саркоплазматического ретикулума. Ионы Са
2+
образуют комплекс с кальмодулином, способный активировать киназу фосфорилаз; 3 — 
активация гликогенфосфорилазы адреналином посредством аденилатциклазной системы

---

222
Биологическая химия
мышцах, почках, легких и других органах. В табл. 8.1 описаны некоторые типы 
гликогенозов, различающихся характером и локализацией энзимодефекта.
Наиболее изучена болезнь Гирке (гликогеноз I типа), при этом заболева-
нии нарушено расщепление гликогена из-за отсутствия фермента глюкозо-6-
фосфатазы, структура гликогена сохраняется нормальной. Свободная глюкоза 
не образуется, а глюкозо-6-фосфат окисляется до лактата. Гипогликемия при-
водит к активации катаболизма жирных кислот и образованию кетоновых тел.
Термин «гликогеноз» был впервые предложен К.Ф. Кори и Г.Т. Кори, они же 
предложили систему нумерации этих болезней. Однако в настоящее время пре-
обладает деление гликогенозов