Mavzu: Drosophila melanogaster genomidagi mutasion kontekstlar taxlil. Reja: I kirish II asosiy qism

Dastlab o'ylab topilganidek, genom loyihasidagi model organizmlarning roli keng ko'lamli ketma-ketlikni aniqlash usullarini sinab ko'rish va natijada olingan ketma-ketlik ma'lumotlarining yuqori o'tkazuvchanlik tahlillarini ishlab chiqish edi. Bu Drosophila Genom loyihasining ushbu maqsadlarga erishishdagi rolini baholash va ushbu klassik model organizmdagi genomik tahlilning hozirgi holatini ko'rib chiqish uchun qulay vaqt. Drosophila genomining evromatik qismi hozirda tayyor ketma-ketlik uchun jamiyat sifat standartlaridan oshib ketadi, garchi biz markazlashgan heterokromatin ketma-ketligi va tuzilishini aniqlashning dastlabki bosqichida bo'lsak-da, bu hech qanday genom uchun bajarilmagan qiyin vazifadir. Keng ko'lamli ifodalangan ketma-ketlik yorlig'i (EST) va qo'shimcha DNK (cDNK) ketma-ketligi ma'lumotlari yordamida biz genomdagi ko'pgina protein kodlovchi genlarning gen soni va umumiy gen tuzilishini oqilona aniq baholaymiz. Biz muqobil qo'shilish darajasiga yoki oqsillarni kodlamaydigan transkriptlarning soni va turlariga ishonchimiz komil emas. Bundan tashqari, ushbu dastlabki tahlillar natijasida aniqlangan genlarni tashkil etishning hayratlanarli murakkabligi metazoa genomlarining strukturaviy izohlari biroz vaqt davomida eksperimental ma'lumotlarga bog'liq bo'lishini aniq ko'rsatmoqda. Strukturaviy izohning maqsadlari aniq belgilanishi mumkin va bu vazifani osonlashtirish uchun ko'plab qiyosiy ketma-ketlik ma'lumotlari mavjud bo'ladi. Funktsional annotatsiya - kodlangan transkriptlar va oqsillarning biologik rollarini, ularning ifodasi va faoliyati qanday tartibga solinishini aniqlash - DNK ketma-ketligini aniqlash va izohlashdan ko'ra ko'proq tadqiqot hamjamiyatining a'zolarini jalb qiladigan yanada xilma-xil, ochiq ishdir. Garchi bu ishlarning aksariyati bir vaqtning o'zida bir yoki bir nechta genlar tomonidan amalga oshirilsa ham, ba'zilari tizimli, genomik yondashuvlar bilan amalga oshirilishi mumkin.

Mavzuning dolzarbligi. Tibbiy genomika biologiya fanining eng tez
rivojlanayotgan yo'nalishlaridan biridir. So'nggi 25 yil ichida kuzatilgan tibbiyotning ushbu yo'nalishi "Inson genomi" xalqaro loyihasining boshlanishi bilan bog'liq. Ushbu mavzuni chuqur o’rganish,ushbu mavzu haqidagi bilimlarni rivojlantirish bugungi kunda asosiy masalalardan biridir.