Клиническая патофизиология патофизиология клиническая патофизиология клиническая патофизиология

Дефицит IgA
(
синдром Йова
)
является самым частым вариантом первич-
ной недостаточности иммунного ответа у представителей европеоидной расы 
и выявляется в 20 % случаев у длительно и часто болеющих детей. Основной при-
чиной этого иммунодефицита считается дефект дифференцировки В-лимфоцитов, 
продуцирующих IgA. Дефект синтеза IgA приводит к нарушениям нормальных 
соотношений других изотипов антител в крови, в частности увеличивается содер-
жание IgE и IgM. Избыток реагиновых иммуноглобулинов предрасполагает разви-
тие у пациентов, в том числе у детей, анафилактических реакций и бронхиальной 

---

Глава 23. Клиническая патофизиология иммунной системы
320
астмы. Появление антител против IgA также может вызвать анафилактические 
реакции.
Сцепленная с Х-хромосомой агаммаглобулинемия
(агаммаглобулинемия 
Брутона)
развивается только у мальчиков в результате мутации гена Btk, коди-
рующего В-клеточную тирозинкиназу Брутона, которая является компонентом 
сигнального каскада, активирующего В-лимфоциты. Клеточный иммунитет обыч-
но сохранен. Симптомы заболевания начинают проявляться с 5—12 мес. жизни 
ребенка, когда заканчивается запас материнских антител. Болезнь отличается ре-
цидивирующими гнойными инфекциями (отитами, пневмониями, абсцессами) 
и сохранением резистентности организма к вирусам, грибам, туберкулезным ба-
циллам.
В лимфоузлах пациентов отсутствуют герминативные центры и плазма-
тические клетки, а в крови — зрелые В-лимфоциты, иммуноглобулины IgA, IgM, 
IgD и IgE. Количество IgG понижено. Эффективна заместительная терапия (вну-
тривенное введение 
γ
-глобулина 1 раз в неделю или нативной плазмы 1 раз в ме-
сяц).