Jo`rayeva A

Aminokislotalar almashinuvining fermentopatiyasi. Fenilalanin va tirozin almashinuvining buzilishi. Fenilalanin va tirozin almashinuviga bog`liq molekulyar kasalliklarning 4 turi ko`proq uchraydi.
Fenilketonuriya yoki fenil oligofreniya – fenilalaningidroksilaza nuqsoni bilan bog`liq molekulyar kasallik. Bu kasallikda fenilalaninni tirozinga aylanishi blokadasi kuzatiladi. Buning oqibatida fenilalanin va uning almashinuv mahsulotlari – fenilpiruvat, fenillaktat va fenilatsetat yig`ilib, miqdori qonda va siydikda oshadi. Odatda bu kasallik qonda fenilalaninni va siydikda fenilpirouzum kislotasining miqdori oshganiga qarab aniqlanadi.
Taxmin qilinishicha, fenilpirouzum kislota miya hujayralari uchun zaharli modda va uning to`planishi nerv sistemasi faoliyatidagi boshqa muhim moddalar almashinuviga ta’sir etadi, masalan, serotoninning miqdori kamayadi. Natijada fermentopatiyali bolalarda aqliy rivojlanish orqada qolishi – aqliy zaiflik, shaytonlash kuzatiladi.
Albinizm – tirozinaza yetishmovchiligiga bog`liq molekulyar kasallik. Bu fermentopatiyada dioksifenilalanin (DOFA) ning DOFA-xinonga va keyin qora rangli pigment melaninga aylanishi buziladi. Melanin teri, soch va ko`z qorachig`i rangini belgilaydi. Teri, sochning och rangli, ko`z qorachig`ining qizg`ish rangda bo`lishi kasallik uchun xos belgilardir. Mazkur holat jiddiy o`zgarishlarga olib kelmaydi, faqat to`g`ri tushadigan quyosh nuridan ehtiyot bo`lish kerak.
Tirozinemiya – n-gidroksifenilpiruvatoksidaza nuqsoni bilan bog`liq fermentopatiya. Kasallikda gomogentizin kislota hosil bo`lmaydi, oqibatda tirozin va n-gidroksifenilpirouzum kislotaning miqdori qonda ko`payib, uning siydik bilan ajralishi oshadi. Tirozinemiya bilan kasallangan bolalarda rivojlanishning orqada qolishi kuzatiladi.
Alkaptonuriya – gomogentizinatoksidaza yetishmovchiligi bilan bog`liq fermentopatiya. Kasallikda gomogentizin kislotaning to`qimada oksidlanishining buzilishi oqibatida uning organizm suyuqliklari va siydik bilan ajralish miqdori ko`payadi. Gomogentizin kislota kislorod ishtirokida qora rangli pigment - alkapton hosil qilib polimerlanadi. Shu sababdan kasallar siydigi havoda qorayadi, bolalarda esa tagliklari qora rangga bo`yaladi. Alkapton shuningdek, biologik suyuqliklarda, to`qima, teri, paylar, tog`aylar va bo`g`imlarda cho`kkan holda bo`lishi mumkin. Bo`g`imlarda ko`proq miqdorda to`planganda harakatlanish buzilishi kuzatiladi.