Jo`rayeva A

Fermentsiz proteinopatiyalar. Gemoglobinopatiya fermentsiz proteinopatiyalarga misol bo`lib, gemoglobin subbirliklarining genetik nuqsoniga bog`liq. Ular orasida eng ko`p tarqalgani o`roqsimon anemiya. Kasallikdagi gemoglobin (HbS) normal gemoglobin (HbA) dan -subbirlikdagi polipeptid zanjirning N-oxiridagi oltinchi aminokislota glutamin o`rnida valin joylashganligi bilan farq qiladi. O`roqsimon anemiyada bemor gemoglobinining -subbirligini kodlovchi struktura genidagi 6-kodogenda mutatsiya - T ning A ga almashishi, ya’ni tranzitsiya ko`rinishida namoyon bo`ladi. Polipeptid zanjiridagi kuzatilgan o`zgarish gemoglobinni fizik-kimyoviy xossalariga ham ta’sir qiladi. Valin dezoksigemoglobinni eruvchanlik xossasini kamaytirib, unga kristallsimon struktura xossasini berdi. Bunda eritrotsitlar o`roqsimon shaklga ega bo`ladi va kislorod tashish vazifasini bajara olmaydi. Eritrotsitlarning parchalanishi anemiyaga, kamqonlikka olib keladi va salbiy oqibatlarga sabab bo`ladi.
Moddalarni hujayra membranasidan o`tuvchi transport oqsillarining nuqsonlari bilan bog`liq proteinopatiya hujayra va organizmda oqsil tanqisligiga olib keladi. Bunga quyidagi irsiy kasalliklar misol bo`ladi.
Aminoatsiduriya –aminokislotalarni transport qiluvchi oqsil nuqsoni bo`lib, buyrakdagi reabsorbtsiya jarayonida aminokislotal normaga nisbatan 3-5 marta ko`proq yo`qotililadi.
Sistinuriya – sistinni transport qiluvchi oqsil funktsiyasi nuqsoni – sistinning siydik bilan ko`p ajralishiga va buyrakda sistinli toshlar hosil bo`lishiga olib keladi.
Fruktozuriya, glyukozuriya va pentozuriya buyrak membranasi transport oqsillari funktsiya va strukturasidagi o`zgarishlar oqibatida monosaxaridlar – fruktoza, glyukoza va pentozaning yo`qotilishi kuzatilib, ba’zida bu proteinopatiya buyrak diabeti deb ham ataladi.
Keltirilgan kasalliklaridan tashqari kelib chiqishi gen nuqsoniga bog`liq bo`lmagan, lekin irsiy moyillikka bog`liq tashqi muhit omillari ta’sirida rivojlanadigan kasalliklar guruhi bor. Ular qatoriga keng tarqalgan yurak-tomir kasalliklari – ateroskleroz, gipertoniya, insult; bir qator nerv va ruhiy kasalliklar; endokrin kasalliklari – qandli diabet, bazedov kasalligi; shuningdek, rak, moddalar almashinuvining buzilishlari kiradi. Mazkur kasalliklar genlar ishtiroki bilan bog`liq, deb tushuntirilsa ham hozircha ularning genetik mexanizmi to`la o`rganilmagan.