И. А. Касымов,Г. Т. Мардаева,Я. К. Худайбердиев Терминология и интерпретация лабораторных данных при вирусных

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ 
Гепатолентикулярная дистрофия(гепатоцеребральная дегенерация, 
семейный юношеский гепатит с дегенерацией полосатого тела, болезнь 
Вестфаля - Вильсона - Коновалова и др.)- общее заболевание, 
характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа 
цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще 
всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически 
обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-
рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание 
церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди 
в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в 
печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая 
их токсическое поражение), в коже, по периферии роговиц и в других тканях. 
В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Симптомы, течение. Нередко заболевание начинается с признаков 
поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз 
печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор 
конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются 
гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления. В других случаях 
поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных 
выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим 
проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. 
Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев - 
почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация 
кожи - от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии 
роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка - так 
называемых колец Кайзера - Флейшера. Как правило, обнаруживается 
умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией 
печени 
и 
лабораторными 
тестами: 
исследованием 
содержания 
церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной 
моче. В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет 
после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Лечение. Рекомендуется специальная диета с низким содержанием 
меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина (по 
20-
40 мг/кг ежедневно в течение длительного времени), который увеличивает 
выделение меди с мочой.

---

Дефицит альфа-1-антитрипсина - наследственное заболевание, 
сопровождающееся развитием цирроза печени в сочетании с поражением 
легких в виде развития эмфиземы и симптомов дыхательной 
недостаточности. Ген, кодирующий £1-антитрипсин, локализован на 14-й 
хромосоме. При генетическом варианте PiMM (ингибитор протеаз) 
активность сывороточного £1-антитрипсина нормальная и составляет в 
среднем 25 - 55 мкмоль/л, при варианте PiZZ она снижена до 2,5 - 6,5 
мкмоль/л, а при варианте Pi00 - не выявляется совсем. Только фенотип PiZZ 
достоверно связан с развитием заболевания печени, частота выявления 
подобной мутации в мире не превышает 1%, хотя следует отметить, что 
достоверно выше она в Скандинавии - до 1,8%.