|
Диагностический алгоритм при желтухе
НЕКОТОРЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ,ДИФФЕРЕНЦИРУЕМЫЕ С
ВИРУСНЫМИ ГЕПАТИТАМИ
Гипербилирубинемии в рожденные(пигментные гепатозы)
-
группа
наследственных
энзимопатий, характеризующихся
нарушением обмена билирубина и проявляющихся стойкой или
перемежающейся желтухой при отсутствии выраженных изменений
структуры и функции печени, явных признаков гемолиза и холестаза.
Заболевания обусловлены нарушением процессов захватывания ге-
патоцитами свободного билирубина из крови, связывания его с
глюкуроновой кислотой с образованием билирубин-глюкуронида (связанного
билирубина) и последующего выделения его с желчью. Во всех случаях
гипербилирубинемия и желтуха обнаруживаются с раннего детства, в
большинстве случаев (кроме синдрома Криглера —Найяра) —
незначительны, могут иметь перемежающийся характер (усиливаться под
влиянием погрешностей в диете, приема алкоголя, интеркуррентных
заболеваний, физического переутомления и других причин). Нередки нерезко
выраженные диспептические явления, легкая астенизация, слабость, быстрая
утомляемость. Печень обычно не увеличена, мягка, безболезненна, функцио-
нальные пробы печени (за исключением гипербилиру-бинемии) не изменены.
Радионуклидная гепатография изменений не выявляет. Селезенка не
увеличена. Осмотическая резистентность эритроцитов, продолжительность
их жизни — нормальны. Пункционная биопсия при всех формах (кроме
синдрома Дубина — Джонсона) изменений не выявляет.
Синдром Жильбера (ювенильная интермиттирую-щая желтуха,
синдром Мейленграхта) развивается вследствие снижения способности
клеток печени захватывать и связывать билирубин. Характеризуется
умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного
(непрямого) билирубина в крови, отсутствием других функциональных или
морфологических изменений печени и аутосомно-доминантным типом
наследования.
Болезнь Жильбера названа в честь парижского терапевта Августина
Жильбера впервые описавшего в 1901 году заболевание, которое он
наблюдал у группы молодых людей с перемежающейся желтухой. С этого
момента на заболевание стали обращать внимание, многие исследователи
предлагали свои названия болени, но прижилось первое. К середине 1950-х
годов были описаны еще 3 вида наследственно обусловленных желтух,
которые встречаются многократно реже.
Таким образом, термин "пигментный гепатоз" стал собирательным
понятием, включающим различные нарушения выделения билирубина
(билирубин - пигмент желто-красного цвета, плохо растворимый в воде,
образующийся при естественном разрушении гемоглобина в клетках
селезенки и печени. Термин "желтуха" обычно употребляется как синоним
гипербилирубинемии, т.е. повышенного содержания билирубина в крови.
Именно при накоплении билирубина в органах и тканях они окрашиваются в
желтый цвет).
Болезнь Жильбера, как и прочие пигментные гепатозы, имеет
семейный характер и обусловлена недостаточностью ферментов печени,
отвечающих за захват, переработку и выведение из организма билирубина.
Гипербилирубинемия вызвана преимущественно нарушением одной из фаз
внутрипеченочного обмена билирубина.
Страдание развивается вследствие передающегося по наследству
генетически обусловленного понижения захвата и "переработки"
билирубина. Наблюдается у 2-5% населения.
Как правило, болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и
обычно продолжается всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это
соотношение описывается различными авторами как 10 к 1.
Основным симптомом болезни является легкая желтушность или как говорят
врачи иктеричность (от латинского icterus - желтый) склер, в то время как
желтушное окрашивание кожи имеется только у отдельных больных. При
этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых
случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных
областей, носогубного треугольника. Осмотр следует проводить при
естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет
кожи может быть неправильно воспринят. Желтушность склер и кожи
обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко
бывает постоянной и обычно имеет перемежающийся характер.
Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное
переутомление (например во время экзаменационной сессии) или сильное
физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих
факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные
заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание,
погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств. Диспепсические
жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте,
отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос),
метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и
не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи
сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области
печени. В диагностике синдрома Жильбера ведущим является обнаружение
повышенных цифр содержания билирубина в сыворотке крови. Большую
пользу в распознавании может принести проведение пробы с голоданием:
после 24-часового голодания содержание билирубина в сыворотке крови
возрастает в 2 и более раз. Прочие диагностические процедуры -
ультразвуковая или компьютерная томография печени, определение
ферментов печени в сыворотке крови и даже пункционная биопсия мало
информативны в плане верификации диагноза. О трудностях разграничения
пигментных гепатозов, в частности болезни Жильбера с другими
заболеваниями печени свидетельствует тот факт, что у большинства больных
в амбулаторных условиях и даже во время первой госпитализации в
различные лечебные учреждения (за редким исключением) подозревается
или устанавливается диагноз хронического гепатита, гемолитической
желтухи, подчас больные направляются в инфекционные отделения с
подозрением на острый вирусный гепатит. А ведь установление правильного
диагноза важно для устранения необоснованной тревоги больного. Из общих
рекомендаций можно выделить следующие. Режим должен быть
облегченный. Не рекомендуется работа со значительной физической или
психической нагрузкой. Следует исключить алкоголь, резко ограничить
употребление лекарств, инсоляцию. В периоды ремиссии диету соблюдать
нет необходимости, тем не менее не следует употреблять трудноусвояемые,
консервированные, острые продукты и блюда. При сопутствующих
нарушениях двигательной активности желчного пузыря (его дискинезии)
показан прием желчегонных препаратов (например, фламина по 1-2 драже 3
раза в день за 30 минут до еды). Из препаратов реально влияющих на
"переработку" билирубина следует выделить фенобарбитал. Поэтому в
момент появления (усиления) желтухи показан прием микродоз
фенобарбитала, входящего в состав хорошо известных препаратов Корвалол
и Валокордин (по 20-25 капель 3 раза в день в течение 10-14 дней). Эти
препараты допустимы к применению и в подростковом возрасте и во время
беременности. Хотя косметический эффект от такого лечения отмечается
лишь у части больных. Прогноз при болезни Жильбера благоприятный,
заболевание
не
отражается
на
продолжительности
жизни;
гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако повышения
смертности не происходит. Для страхования жизни таких больных важно
знать, что они относятся к группе обычного риска.
Do'stlaringiz bilan baham: |
