Hayvonot dunyosining zamonaviy sistemasi

 
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Наджмиддинов Э.
Ферганский государственный университет 
В настоящее время более 4500 болезней классифицируется как генетические 
заболевания. Только небольшая часть из них кар тирована и для еще меньшей части 
установлен биохимический механизм, с помощью которого ген осуществляет свою функцию. 
Рецессивные генетические болезни, такие как муковисцидоз и недостаточность 
аденозиндезаминазы, проявляются в том случае, если повреждены оба аллели гена. В 
доминантных аутосомных болезнях, такой является болезнь Хантингтона, эффект больного 
гена проявляется, даже если другой аллель здоров.
Хромосомные болезни характеризуются изменением структуры и числа хромосом. 
Частота их среди новорожденных составляет около 1-1,5 %. Грубые аномалии хромосом 
несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей 
и мертворождений. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями 
половых хромосом и неполовых хромосом (аутосомно). К аномалиям половых хромосом 
относят, например, синдром Шерешевского - Тернера, который характеризуется в периоде 
новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающими через 
несколько месяцев. На шее и в локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в 
выраженные складки - так называемые крыловидные складки. С возрастом выявляется 
отставание в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового 
инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной 
аменореи. 
К аномалиям неполовых хромосом относят, например, болезнь Дауна, которая 
характеризуется своеобразным внешним видом больных: неправильная форма черепа, косой 
разрез глаз, маленькие ушные раковины; диспропорция туловища и конечностей, пальцы 
короткие, мизинец укорочен и искривлен, тонус мышц снижен; характерен рисунок кожного 
рельефа ладони в виде поперечной складки. У многих больных наблюдается порок сердца, 
нарушение функции желез внутренней секреции, отставание в психическом развитии. 
Выяснение вероятности рождения ребенка с болезнью Дауна у матерей различных возрастных 
групп показало, что она возрастает, начиная с 36-летнего возраста, достигая между 40 и 50 
годами 2% и более.
Наследственные болезни обмена веществ. К наследственным болезням обмена веществ 
можно отнести обширную группу заболеваний. В эту группу входят заболевания, связанные с 
нарушением обмена аминокислот. Известно более 30 наследственных болезней обмена 
аминокислот.
Наследственные нарушения иммунитета. В связи с успехом иммунологии и 
медицинской генетики получило бурное развитие новое направление- иммуногенетика. 
Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения 
ряда заболеваний, а также способствовало выяснению причин, обусловливающих затяжное и 
хроническое, течение многих болезней. Например, наследственно обусловленные дефекты 
синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма, - так называемых. 
иммуноглобулинов - проявляются снижением сопротивляемости организма микробным 

---

252 
инфекциям, развитием септических состояний, хронических заболеваний различных органов и 
систем.
Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы. 
Образование гормонов эндокринными железами осуществляется с помощью ферментов, и 
наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения 
продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора 
надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоидный 
(гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоидный - альдостерон 
и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование 
вторичных половых признаков. При наследственных болезнях надпочечников может 
наблюдаться так наз. адреногенитальный синдром. 
Тем не менее, главной задачей медицинской генетики по-прежнему остается 
профилактика этих заболеваний, которая производится с помощью медико-генетических 
консультаций. Одним из непременных условий своевременной и, что самое главное, 
правильной диагностики, лечения или профилактики наследственных заболеваний считается 
применение клинико-генеалогического метода. Этот метод основывается на анализе характера 
передачи разнообразных болезней и признаков в конкретно взятой семье с указанием каждой 
родственной связи между членами родословной. Клинико-генеалогический метод 
предоставляет возможность поставить точный диагноз и, соответственно, подобрать адекватное 
лечение и вовремя произвести профилактические целенаправленные мероприятия. Именно 
поэтому, направляясь на прием к генетикам, Вы должны хорошо подготовиться.
Необходимо определить состояние здоровья отдаленных и ближайших родственников. 
Рекомендуется знать не только девичьи фамилии женщин в собственной родословной, но ещѐ и 
возраст, а также место и дату рождения и проживания предков. Наследственные болезни не так 
редки, как длительное время считали, однако многие из них можно предупредить путем научно 
обоснованных мероприятий. Поэтому молодым людям, вступающим в брак и имеющим в роду 
какие-либо наследственные болезни, рекомендуется проконсультироваться у врача медико-
генетической консультации о возможном риске возникновения наследственного заболевания у 
их потомства и, руководствуясь этим, решать для себя вопрос о целесообразности иметь детей.