Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип Ib. 
Возраст начала заболевания – неонатальный период и первый год жизни 
Основные клинические проявления заболевания; задержка физического развития, 
«кукольное» лицо, большой, выступающий живот, фурункулезы, периоральные и 
перианальные изъязвления. В большинстве случаев заболевание начинается остро, с эпизодов 
слабости, вялости, нарушения сознания, вплоть до комы в связи с гипогликемией и 
выраженным лактатацидозом, что связано с увеличением интервала между кормлениями. 
Поражение печени включает в себя гепатомегалию, нарушение функции печени, вплоть до 
развития цирроза, аденоматоз печени, имеющий склонность к злокачественному 
перерождению (гепатома, гепатоцеллюлярная карцинома). У пациентов часто развиваются 
панкреатиты. 
Для заболевания характерны тяжелые рецидивирующие инфекции, фурункулезы, 
стоматиты, гингивиты, отиты, воспалительные заболевания кишечника, что связано с 
наличием нейтропении и дисфункции нейтрофилов. 
Поражение почек включает в себя протеинурию, гиперурикемию, фокально-
сегментарный гломерулосклероз, нефрокальциноз, амилоидоз, синдром Фанкони, дистальный 
почечно-тубулярный ацидоз с исходом в хроническую почечную недостаточность,
В данной группе пациентов повышена частота встречаемости аутоиммунных 
поражений щитовидной железы и гипотиреоза. [29-32]. 
При 
лабораторном 
исследовании 
выявляются 
нейтропения, 
гипогликемия, 
лактатацидоз, повышение АСТ, АЛТ, гиперурикемия, гиперлипидемия (значительное 
повышение уровня триглицеридов, умеренное повышение уровня фосфолипидов, 
липопротеинов, холестерина, ЛПНП, низкий уровень ЛПВП). 
Гликогеновая болезнь, тип III.
Возраст начала заболевания - первый год жизни. 
Основные клинические проявления заболевания - задержка физического развития, у 
некоторых пациентов - гипоплазия средней трети лица, глубокопосаженные глаза, запавшее 
переносье, широкий кончик носа, дугообразный рот, тонкая верхняя губа. Поражение печени 
включает в себя гепатомегалию, нарушение функции печени, фиброз печени. Со стороны 
сердечно-сосудистой системы - кардиомегалия, кардиомиопатия, на ЭКГ - признаки 
гипертрофии левого желудочка.

---

Со стороны мышечной системы у пациентов выявляется диффузная мышечная 
гипотония, мышечная слабость, миопатия. С возрастом мышечная слабость нарастает, 
развивается гипотрофия мышц дистальных отделов конечностей, возникает ограничение 
подвижности позвоночника. 
У части пациентов встречаются хронические отиты, синуситы, остеопороз, 
гипогонадизм. Некоторые больные с ГБ III попадают в группу высокого риска развития 
остеопороза, что, в свою очередь, может являться следствием лактатацидоза и гипогонадизма. 
Поражение почек при ГБ III типа проявляется ренальным тубулярным ацидозом [10, 11, 33]. 
При лабораторном исследовании выявляются гипогликемия, у части детей - умеренный 
лактатацидоз, повышение АСТ, АЛТ, гиперлипидемия (повышение уровня триглицеридов, 
холестерина)., увеличение КФК и КФК-MB в крови. 
У 15 % пациентов выявляется изолированное поражение печени.