Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип V
.
Заболевание возникает на 1-2 десятилетии жизни. Основные клинические проявления 
заболевания - непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость, боли в мышцах, 
судороги после физических нагрузок, рабдомиолиз. При лабораторном исследовании - 
увеличения уровня КФК крови, при физической нагрузке -увеличение лактата, мочевой 
кислоты крови, миоглобинурия. 
Гликогеновая болезнь, тип VI 
Возраст начала заболевания - первые годы жизни.
Основные клиническое проявления заболевания - задержка роста в детском возрасте, 
гепатомегалия, нарушение функции печени. При лабораторном исследовании - умеренная 
гипогликемия, гиперлипидемия. Обычно заболевание протекает доброкачественно, с 
достижением стойкой ремиссии симптомов по мере роста ребенка. При некоторых мутациях 
сохраняется остаточная активность фермента, и у таких пациентов болезнь протекает с 
минимальной клинической симптоматикой [36]. 
 
Гликогеновая болезнь, тип IXA 
Заболевание возникает в первые годы жизни. 
Основные клинические проявления заболевания - задержка роста в детском возрасте, 
задержка моторного развития, гепатомегалия, нарушение функции печени. При лабораторном 
обследовании выявляют умеренную гипогликемию, небольшое повышение печеночных 
трансаминаз, холестерина, триглицеридов. Течение заболевание благоприятное. С возрастом 
клинические признаки и биохимические показатели постепенно нормализуются. 
Гликогеновая болезнь, тип IXb 
Возраст начала заболевания - первые годы жизни. Основные клинические проявления 
заболевания - низкий рост, гепатомегалия, нарушение функции печени, диарея, диффузная 
мышечная гипотония в сочетании с легкой мышечной слабостью. При лабораторном 
исследовании выявляется увеличение АСТ, АЛТ, иногда - гипогликемия. 
Гликогеновая болезнь, тип IXс 
Возраст начала заболевание - первые годы жизни.
Основные клинические проявления заболевания - задержка роста в детском возрасте, 
гепатомегалия, фиброз печени, в ряде случаев - цирроз печени, пролиферация желчных 

---

протоков, спленомегалия, мышечная гипотония [36, 37]. При лабораторном обследовании 
выявляется гипогликемия (голод), лактатацидоз, увеличение печеночных трансаминаз крови, 
гипертриглицеридемия, повышение уровня кетоновых тел при голодании.