Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип IV. 
Различают 6 клинических форм данного заболевания: классическая печеночная, не 
прогрессирующая печеночная, фатальная перинатальная, врожденная нервно-мышечная, 
детская нервно-мышечная, взрослая нервно-мышечная с изолированной миопатией [20, 34]. 
Классическая печѐночная форма ГБ IV характеризуется гепатомегалией, возникающей 
в возрасте 12-18 месяцев, плохой прибавкой веса, быстро прогрессирующим поражением 
печени вплоть до развития цирроза. Печеночная недостаточность развивается в возрасте 3-5 
лет и приводит к гибели пациента.
У больных не прогрессирующей печеночной формой выявляется гепатомегалия, 
гепатоспленомегалия и незначительное повышение печеночных трансаминаз трансаминаз в 
крови, которая с возрастом может вернуться к нормальным значениям. 
Перинатальной (фатальной) формой ГБ IV: антенатально выявляется водянка плода и 
оболочек плодного пузыря, наблюдается снижение двигательной активности плода, в части 
случаев у матерей описаны кистозные гигромы в шейке матки. Основные клинические 
проявления заболевания - артрогрипоз, диффузная мышечная гипотония, мышечная слабость, 
гипорефлексия, кардиомиопатия, угнетение дыхания, умеренное поражение печени. 
Летальный исход в неонатальном периоде на фоне тяжелого поражения сердечно-сосудистой, 
дыхательной систем и прогрессирующего поражения мышц. 
Врожденная и детская нервно-мышечные формы заболевания характеризуются 
прогрессирующей миопатией и кардиомиопатией [35]. Первые признаки заболевания — 
непереносимость физических нагрузок, одышка при физических нагрузках. С возрастом 
заболевания неуклонно прогрессирует, развивается мышечная слабость. В тяжелых случаях -

---

и застойная сердечная недостаточность. При лабораторных исследованиях выявляется 
повышение КФК.
Взрослая форма данного заболевания представляет собой изолированную миопатию 
или полиглюкозановую болезнь (болезнь Лафора).