Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип IV
Заболевание обусловлено мутациями в гене 
GBE1
, кодирующем амило-1,4:1,6-
глюкантрансферазу, что приводит к ее недостаточности в печени, мышцах, лейкоцитах, 
эритроцитах и фибробластах. Ген картирован на 3р12.2.

---

Амило-1,4:1,6-глюкантрансфераза участвует в метаболизме гликогена при точках 
ветвления гликогенового «дерева». Недостаточность фермента обусловливает нарушение 
нормального синтеза гликогена, вследствие чего образуется аномальный полисахарид с 
амилопектиноподобной структурой (полигликозгликан), который, накапливаясь в различных 
тканях, включая печень и мышцы, повреждает их клетки [1, 12]. 
Гликогеновая болезнь, тип V 
Заболевание обусловлено мутациями гена PYGM, кодирующего мышечную 
фосфорилазу. Ген картирован на 11q13.1. Вследствие дефицита мышечной фосфорилазы 
нарушается расщепление гликогена до глюкозо-1-фосфата, в результате чего происходит 
накопление гликогена в мышцах. 
Гликогеновая болезнь, тип VI
Заболевание возникает вследствие мутаций в гене 
PYGL
, кодирующего фосфорилазу 
печени. Ген картирован на 14q21.1. [1]. 
Дефицит печеночной фосфорилазы, катализирующей первую реакцию распада 
гликогена, ведет к его избыточному накоплению в гепатоцитах [13, 14]. 
Гликогеновая болезнь, тип IXа1 и IXa2 
Заболевание обусловлено мутациями гена 
РНКА2
, кодирующего α
2
-субъединицу 
печеночной киназы фосфорилазы, что приводит к ее недостаточности в печени и эритроцитах 
(подтип IXa1) или только в печени (подтип IXa2). Ген картирован на Xp22.13. [1]. 
Гликогеновая болезнь, тип IXb
Заболевание обусловлено мутациями гена 
PHKB
, кодирующего β-субъединицу 
мышечной/печеночной киназы фосфорилазы. Ген картирован на 16q12.1.