Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь, тип IV 
(синонимы: болезнь Андерсен, дефицит амило-1,4:1,6-
глюкантрансферазы, дефицит гликоген-ветвящего фермента, амилопектиноз)
 
— заболевание 
из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью 
амило-1, 4:1, 6-глюкантрансферазы (гликоген-ветвящего фермента) и сопровождающееся 
накоплением гликогена аномальной структуры в различных органах и тканях, включая печень 
и мышцы. Тип наследования - аутосомно-рецессивный 

---

Гликогеновая болезнь, тип V (
синонимы: болезнь Мак-Ардла, недостаточность 
мышечной фосфорилазы
) - 
заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, 
обусловленное недостаточностью мышечной гликоген фосфорилазы, приводящей к 
накоплению гликогена в мышцах. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
 
Гликогеновая болезнь, тип VI
(синонимы: болезнь Херса (Эра), дефицит 
фосфорилазы печени) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, 
обусловленное недостаточностью печеночной фосфорилазы и ассоциированное с 
накоплением гликогена нормальной структуры в печени. Тип наследования - аутосомно-
рецессивный 
Гликогеновая болезнь, тип IXа1 и IXa2 
(синонимы для IXа1: Х-сцепленный 
печеночный гликогеноз типа I; синонимы для IXа2; Х-сцепленный печеночный гликогеноз 
типа II)
— заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное 
недостаточностью α
2
-субъединицы 
киназы фосфорилазы (фосфокиназы) печени и 
ассоциированное с избыточным накоплением гликогена в органе. Тип наследования - Х-
сцепленный рецессивный 
Гликогеновая болезнь, тип IXb
(синонимы: дефицит мышечной/печеночной киназы 
фосфорилазы аутосомно-рецессивный)
— заболевание из группы наследственных болезней 
обмена веществ, обусловленное недостаточностью β-субъединицы мышечной/печеночной 
киназы фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена в печени и мышцах. Тип 
наследования - аутосомно-рецессивный