Fenilketonuriya kasalligi

FENILKETONURIYA KASALLIGI
Yangi tug'ilgan davrda tashxis qo'yilgan fenilketonuriyaning qanday kasallik ekanligini aniqlab, uni aniqlanganda davolanishni darhol boshlash talab etiladi. Erta tashxis qo'yish va terapiya qulay natijalarga erishishga imkon beradi.
Fenilketonuriya - bu kasallik nima?
Fenilketonuriya yoki Felling kasalligi - 1934 yilda Norvegiyalik olim Felling tomonidan tavsiflangan jiddiy patologiya. Keyin Felling aql bovar qilmaydigan bir nechta bolalarning so'rovini o'tkazdi va bemorning tanasida bo'lmaydigan oziq-ovqat bilan ta'minlangan amino kislotalar fenilalaninining ajralishi mahsulotini fenilpiruvat siydikida mavjudligini aniqladi. Fenilketonuriya tabiatan tabiatning metabolik kasalligi bilan bog'liq kasallik bo'lib, birinchi bo'lib kashf etilgan.
ad
Fenilketonuriya - bu merosning bir turi
Felling kasalligi - xromosoma-genetik, meros bo'lib, ota-onalaridan bolalarga yuboriladi. Patologiyaning rivojlanishi uchun javobgar bo'lgan 12 xromosomada joylashgan gendir. Jigar fermenti fenilalanin-4-gidroksilaza ishlab chiqarish uchun javob beradi, bu orqali fenilalaninni boshqa moddaning - tirosinga aylantirish jarayoni (normal tana faoliyatiga talab qilinadi).
Fenilketonuriyaning resessif xususiyat sifatida meros bo'lib o'tganligi aniqlandi. Odamlarning taxminan 2 foizi nuqsonli geni tashuvchisidir, ammo ular fenilketonuriyadan aziyat chekmaydi. Patologiya faqat ona va ota genga bolaga yuborilganda rivojlanadi va bu 25% ehtimollik bilan sodir bo'lishi mumkin. Agar fenilketonuriya resessif xususiyat sifatida meros bo'lib qolsa, xotin homilador bo'lib, geni oddiy allele uchun homozigot bo'ladi, keyin bolalar fenilketonuriya genining sog'lom tashuvchisi bo'lish ehtimoli 50% ni tashkil qiladi.
Fenilketonuriyaning shakllari
Fenilketonuriya kimni rivojlantirishi mumkinligini hisobga oladigan bo'lsak, bu qanday kasallikdir, aksariyat hollarda bu kasallanishning klassik shakli bo'lib, bu taxminan 98% tashkil etadi. Qolgan holatlar - tetrahidrobiopterin nuqsoni sababli uning faol sintezi yoki restavratsiyasini buzganligi sababli fenokontinuriya kofaktori. Bu modda bir qator fermentlarning kofaktori bo'lib xizmat qiladi va ularsiz ularning faoliyatining namoyon bo'lishi mumkin emas.

Fenilketonuriya - sabablari

Felling kasalligi - fenilalanin-4-gidroksilaza etishmovchiligi yoki etishmovchiligiga olib keladigan gendagi mutatsiyalar tufayli fenilalaninning to'qimalari va fiziologik suyuqliklarida, shuningdek, uning tugallanmagan bo'linmalari mahsulotlarida birikma mavjud. Haddan tashqari fenilalaninning bir qismi siydikda chiqariladigan fenilketonlarga aylanadi, bu kasallikning nomi aniqlanadi.
Metabolik jarayonlarning buzilishi asosan miyaga ta'sir qiladi. Uning to'qimalarida toksik ta'sir ko'rsatiladi, yog 'almashinuvi jarayonlari buziladi, asab tolalari miyaliyalari bajarilmaydi va neyrotransmitterlarning hosil bo'lishi kamayadi. Shunday qilib, bolada aqliy barkamollikning patogenetik mexanizmlarini ishga tushiradi.
Fenilketonuriya - alomatlar
Tug'ilganda, bu tashxisi qo'yilgan bola sog'lom bo'lib, 2-6 oydan so'ng birinchi alomatlar topiladi. Fenilketonuriya belgilari bolaning jasadi ko'krak suti yoki sun'iy oziqlantirish uchun aralashmalar bilan birga keladigan fenilalaninni to'planganda namoyon bo'ladi. Hozirgacha aniq alomatlar bo'lishi mumkin:
ortiqcha letargiya yoki tashvish;
noaysiz qichqiradi;
mushaklarning distoni ;
tez-tez regürjitatsiya qilish;
konvulsiyalar ;
uyqu buzilishi.
Bundan tashqari, kasallikdagi chaqaloqlar tanadagi pigment melanini ishlab chiqarishni buzish bilan bog'liq bo'lgan sog'lom oila a'zolariga qaraganda engilroq teriga, soch va ko'zlariga ega. Shifokorlar yoki g'amxo'r ota-onalar buni bilib olishlari mumkin bo'lgan yana bir tashxis belgisi siydik va terdagi fenilalaninning chiqarilishi natijasida paydo bo'lgan "sichqoncha" hididir.
Birinchi qo'shimcha ovqatni kiritgandan so'ng, taxminan olti oylik davrda klinik belgilar yanada kuchayadi:
shaxsiy mavzularga e'tibor qaratish qobiliyati;
bo'layotgan narsalarga befarqlik;
yuz ifodasi yo'qligi, tabassum;
qo'llarning titrashi va boshqalar.
Bundan tashqari jismoniy anormallikler ham e'tiborga loyiqdir: kichkina boshning kattaligi, ustun yuqori jag', o'sishning kechikishi. Sog'lom bolalar keyinchalik boshlarini ushlab turishadi, o'tirishib, o'tirishib, turishadi. Turish pozitsiyasida maxsus mavqega ega - odatiy holatda - "tikuvchilik" pozitsiyasi, qo'llari tirsaklarda doimo egilib, tizzalardagi oyoqlar. Uch yoshga etganda, davolash boshlanmagan bo'lsa, simptomatologiya o'sib bormoqda.
Fenilketonuriya - tashxis
ad
Bolalardagi fenilketonuriya tez-tez tug'ruqxonada aniqlanadi, bu o'z vaqtida davolashni boshlash va bir qator qaytib kelmaydigan oqibatlarning oldini olishga imkon beradi. Tug'ilgandan 4-5 kun o'tgach, chaqaloqlar ba'zi bir jiddiy genetik kasalliklarni aniqlash uchun bo'sh qorniga mayda qon olib, ularning orasida fenilketonuriya bor. Agar tug'ruqxona shifoxonasidan avval chiqarilgan bo'lsa, tahlil hayotning dastlabki 10 kunida istiqomat joyidagi poliklinikada o'tkaziladi.
Kamdan kam hollarda, noto'g'ri natijalar mavjudligini hisobga olib, birinchi tahlil natijalariga ko'ra tashxis hech qachon aniqlanmaydi. Mavjud patologiyani tasdiqlash uchun bir qator boshqa ishlar tayinlangan, ular orasida:
fenilpiruvatni aniqlash uchun urinallash;
plazmadagi fenilalanin va tirozin miqdorini aniqlash;
jigar fermenti faoliyatini aniqlash;
elektroensefalografiya va magnit-rezonans tomografiya.
Homilada invaziv prenatal tashxis paytida patologiya rivojlanishiga olib keladigan genetik nuqson aniqlanishi mumkin. Buning uchun villus chorion yoki amniotik suyuqlikdagi hujayralar namunalari tanlanadi va keyin DNK tahlillari o'tkaziladi. Bunday kasallik xavfi yuqori bo'lgan oilalarda, shu jumladan fenilketonuriyaga ega bo'lgan bolada bunday tekshirish tavsiya etiladi.
Fenilketonuriya - davolash
Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda fenilketonuriya aniqlanganda, genetik, pediatr, nevrolog, ovqatlanish mutaxassisi kabi mutaxassisliklar shifokorlarni kuzatishi kerak. Fenilketonuriyani biladiganlar - qanday kasallik, uning davolashning negizi nima uchun fenilalaninni cheklash bilan ovqatni ta'qib qilishni anglatadi. Bundan tashqari, bolaning sotsializatsiyasi uchun dori-darmonlar, massaj, fizioterapiya, psixologik va pedagogik usullar, o'rganishga tayyorgarlik ko'rish mo'ljallangan.
Fenilketonuriya - diet
"Fenilketonuriya" tashxis qilinayotganda, bola uchun ovqatni darhol buyurish kerak. Ratsiondan proteinga (go'sht, baliq, sut mahsulotlari, baklagiller, yong'oqlar va boshqalar) boy oziq-ovqat mahsulotlari chiqariladi. Proteinlarga bo'lgan ehtiyoj, maxsus dietali aralashmalar va berilfen - semisintetik proteinli gidrolizat bilan boshqa mahsulotlarni (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan) yo'qligi bilan qoplanadi. Bemorlarda proteinsiz non, makaron, guruch, moussa va boshqalar. Emizish cheklangan dozalarda amalga oshiriladi.
ad
Birinchi 14-15 yil davomida qonda fenilalanin tarkibining muntazam ravishda monitoringini ta'minlab, parhezga qat'iy rioya qilish aqliy noqulayliklarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi. Keyin ratsion biroz kengaytirilsa-da, ko'plab mutaxassislar alohida parhezni umrbod rioya qilishni tavsiya etadilar. Fenilketonuriyaning kofaktor shakli diet bilan davolanmaydi, ammo faqat tetrahidrobiopterin preparatlarini qo'llash orqali tuzatiladi.
Fenilketonuriya - davolash uchun dorilar
Bolalardagi fenilketonuriya davolanishi, shuningdek, ayrim dorilarni qabul qilishni ham ko'zda tutadi, jumladan:
nootropiklar ( Piratsetam , Cerebrolysin);
B guruhi vitaminlari;
mineral komplekslar;
to'qima metabolizmini yaxshilash uchun preparatlar (ATP, Riboksin );
mikrosirkulyatsiyani yaxshilovchi dorilar (Trental, Pentoksifilin).
Fenilketonuriya - hayot va kasallik uchun prognoz
Zamonaviy sharoitlarda fenilketonuriyaning qanday genetik kasalligini bilgan ota-onalarga tibbiy retseptlarga rioya qilsangiz, sog'lom farzand ko'rish imkoniyati beriladi. Tegishli davolanish imkoni bo'lmaganida, fenilketonuriya prognozi umidsizlikni keltirib chiqaradi: bemorlarda og'ir aqliy etishmovchilik va ko'p funktsional kasalliklar bilan 30 yil yashaydi.
Related Articles