Ehlers-Danlos syndrome

Dermatosporaksis turi(7C-Tip)

Butun dunyoda 10ta holat qayd etilgan bo’lib,nuqsonli ADAMTS2 geni mavjud.U autosomal retsessiv tarzda nasldan naslga o’tadi.

Alomatlari
Yara va jarohatlar juda uzoq bitadi,keyinchalik atrofik chandiqlar hosil qiladi
Teri yumshoq va egiluvchan bo’lib ko’p burmlar hosil qiladi
Membranalarning muddatidan oldin yorilishi,churralar(kindik,chov )
Ko’karishga moyil bo’lgan juda nozik teri

Diagnosis

Treatment(physical therapy)

• Davolash:
• 1) Parhez terapiyasi: -go'sht, baliq, dengiz mahsulotlari, soya, dukkaklilar; limon sharbati 1:4 bilan yuvilgan kuchli bulyonlar, aspics, qattiq pishloqlar.
• 2) Kollagen hosil bo'lishini rag'batlantirish: -Vit. C 500 dan 1000 mg / kun / m gacha bo'lgan dozalarda; Vit.A kuniga 40 000-100 000 U / kun IM yoki 50-120 tomchi / kun dozalarida; Vit. Wz, Vit. B, Vit. B2, nikotin kislotasi, mis sulfat 1%, sink oksidi, magniy-B,.
• 3) Glikozaminoglikan katabolizmining buzilgan sintezini tuzatish: Structum, Chondroitin sulfat, Chondroxide, DONA, Rumalon.
• 4) Mineral metabolizmni barqarorlashtirish: - Ca-D, Nycomed, Osteogenon, Ergocalciferol.

Treatment(surgery therapy)

Elers-Danlos sindromi bilan bog'liq muammolarni davolash uchun jarrohlik eng zamonaviy, minimal invaziv usullarda o'qitilgan va tajribaga ega bo'lgan shifokorlar bilan umurtqa pog'onasining yirik markazida amalga oshiriladi. Minimal invaziv jarrohlik tez tiklanish, kamroq og'riq va kamroq chandiqni anglatadi.

• Laboratoriya belgilari: - siydikda keratin ajralishining kuchayishi!!
• Etiopatogenezi to'liq aniqlanmagan. Ko'rinib turibdiki, bu sindromning kelib chiqishida terining elastik va kollagen to'qimalarining anomaliyasi va suyaklarning artikulyar uchlari mavjud. Patologik gen ta'sirida mezenximadan (terining elastik va kollagen to'qimasi va suyaklarning artikulyar uchlari) kelib chiqadigan shakllanishlarning normal rivojlanishi buziladi. Ushbu bemorlarning gemorragik diatezga (qon ketish, ko'karishlar, gematomalar) moyilligi kollagen sintezining etarli emasligi yoki mavjud kollagenning shikastlanishi va atrofiyasi tufayli kapillyar o'tkazuvchanlikning buzilishi bilan bog'liq. Kasallikning og'ir shakllari ota-onalarning qarindoshlari bo'lganida tez-tez uchraydi. Evolyutsiya va prognoz: ijobiy.

Prevention

To’g’ri tanlangan jismoniy holat
Dislokatsiyani oldini olish
Psevdoo’smalarni olib tashlash
Yurak,ko’z patologiyalarini davolash

Prevention