Ehlers-Danlos syndrome

Kifoskolioz turi(6-Tip)

Bu juda kam uchraydi,60dan ortiq holatlar mavjud va autosomal retsessiv mexanizm bilan kuzatiladi. Asosiy simptom - bo'g'imlarning umumiy beqarorligi (mo'rtligi). Chaqaloqlarda zaif mushak tonusi, kechikkan vosita qobiliyatlari va skolioz deb ataladigan umrbod umurtqa pog'onasining g'ayritabiiy egriligi mavjud bo'lib , bunda bemorlar odatda 20 yoshda yura olmaydi. Osonlik bilan zaif ko'zlar va terilar va qon tomirlari ham zaif bo'lishi mumkin. Kuzatiladi: to'r pardaning o'z- o'zidan ajralishi, shishasimon qon ketishlar , ko'z olmasining va shox pardaning yorilishi , sklera .. Suyak zichligi ham kamayishi mumkin. Ushbu turdagi tashxis qo'yish uchun to'rtta asosiy tibbiy mezon mavjud. Bular gipermobil bo'g'inlar, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda zaif mushak tonusi, tug'ilishdan boshlab progressiv skolioz va mo'rt (zaif) ko'zlar bo'lib, ular skleraga mavimsi rang berishi yoki ko'zning yirtilishiga olib kelishi mumkin. Lizil gidrolaza fermentini kodlaydigan PLOD genining 1 - xromosomasidagi o'zgarishlar tufayli yuzaga keladi. . Siydikdagi gidroksilizil pryridinolin miqdorini o'lchaydigan laboratoriya tekshiruvi mumkin. Ushbu turdagi sindrom uchun juda sezgir va o'ziga xosdir va uch yoki undan ortiq asosiy simptomlari bo'lgan chaqaloqlar uchun tavsiya etiladi. Agar ma'lum xavf mavjud bo'lsa, intrauterin tahlil qo'llaniladi: ijobiy test natijalariga ega bo'lgan kasal oila a'zolariga tashxis qo'yiladi. Agar amniotik suyuqlikdan jinsiy hujayralar olinsa va ferment faolligi o'lchansa, yuqorida aytib o'tilgan amniyosentez amalga oshirilishi mumkin.

Artroxalaziya turi(7A va 7B-Tip)

Bu COL1 genlari tufayli I turdagi kollagendagi nuqson bilan tavsiflanadi.

Ushbu variant bilan bola tug'ma sonning dislokatsiyasi bilan tug'ilishi mumkin. U avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Faqat 30 ga yaqin holat tasvirlangan

Alomatlari
Giperelastik teri
Atrofik chandiqlar
Takroriy dislokatsiyalr bilan og’ir umumiy bo’g’imlarning gipermobilligi
Mushak gipotoniyasi
Kifoskolioz
Osteopeniya