Genom (nem. Genom) — xromosomalar (unda joylashgan genlar bilan birga) gaploid toʻplami; individ genetik tuzilishining asosiy elementlari majmui. "G." terminini fanga nemis biologi G. Vinkler kiritgan (1920). Gaplofazada har bir hujayra bitta G.ga, diplofazada esa ikkita G.ga ega boʻlib, zigota hosil boʻlishida ularning biri erkak, ikkinchisi urgʻochi gametalardan oʻtgan boʻladi. G. asosiy genetik va fiziologik sistemalarni oʻzida namoyon qilib, uning genetik jihatdan mukammalligi normal gameta va zigotalarning hosil boʻlish zaminidir. Hayotchan, ammo qisman hosildor poliploid formalar kamida bir juft gomologik G.ga ega boʻlishi shart; qolgan xromosomalar boʻyicha turli chetlanishlar boʻlishi mu.mkin, bu esa rivojlanishga deyarli taʼsir koʻrsatmaydi. Agar konʼyugatsiyalanuvchi (gomologik xromosomalarning yaqinlashuvchi) xromosomalardagi genlarning chiziqli joylashishi aynan oʻxshash boʻlsa, u holda ikkala G. mutlaqo oʻxshash (gomologik) boʻladi. Chala gomologik G.da duplikatsiya (xromosoma uchastkasining ikki hissa ortishi) hamda deleniya (xromosoma uchastkalarining yetishmasligi) natijasida yuz beradigan resiprok translokatsiya (xromosomaning ikki uchastkasi oʻzaro oʻrin almashadi) va inversiya (xromosoma uchastkasi holatining oʻzgarishi) tufayli barcha yoki ayrim konʼyugatsiyalanuvchi xromosomalarning qisman aynan oʻxshashligi kuzatiladi. Segmentli aynan oʻxshashlik bilan xromosoma konʼyugatsiyasining tipi va darajasi, shuningdek urugʻlanish miqdori aniqlanadi. Euploidiya (bir butun G. normal sonining ortishi) va aneuploidiya (xromosomalar sonining xromosomaning karrali normal gaploid toʻplamiga teng boʻlmagan holdagi oʻzgarishi) G.li mutatsiyalarta olib keladi. Deyarli butun inson genomining ketma -ketligi birinchi marta 2000 yilda qisman ov miltig'ining ketma -ketligi texnologiyasi yordamida amalga oshirilgan. Kichik (4000–7000 taglik juftlik) genomlar uchun to'la genomli ov miltig'ining ketma -ketligi 1979 yilda ishlatilgan bo'lsa -da, [27] kengroq dastur, og'zaki uchli ketma -ketlikdan foydalandi. ikki o'qli miltiqning ketma-ketligi. Loyihalashtirish loyihalari uzoqroq va murakkabroq genomlarni qabul qila boshlagach, ko'p guruhlar DNK fragmentining ikkala uchini ketma -ketlikda ajratish orqali foydali ma'lumot olish mumkinligini anglay boshladilar. Garchi bitta fragmentning ikkala uchini ketma-ketlashtirish va juftlashtirilgan ma'lumotlarni kuzatib borish, ikkita alohida bo'lakning bir uchini ketma-ketlashtirishdan ko'ra qiyinroq bo'lsa-da, ikkala ketma-ketlik qarama-qarshi yo'nalishda yo'naltirilganligi va har bir qismdan alohida bo'lak uzunligiga teng ekanligi ma'lum bo'ldi. boshqasi asl nishon fragmentining ketma -ketligini tiklashda qimmatli edi.
Juft uchlarini ishlatishning birinchi nashr etilgan tavsifi 1990 yilda inson HPRT lokusining ketma -ketligi doirasida bo'lgan [28], garchi juftlangan uchlari an'anaviy miltiq miltig'ini ketma -ketligi yondashuvi qo'llanilgandan keyin bo'shliqlarni yopish bilan chegaralangan. Doimiy uzunlikdagi fragmentlarni nazarda tutgan holda, sof juft-uchli ketma-ketlik strategiyasining birinchi nazariy tavsifi 1991-yilda edi. [29] 1995-yilda turli oʻlchamdagi fragmentlardan foydalanish innovatsiyasi kiritildi [30] va sof juftlik oxiri ketma-ketligi ekanligini koʻrsatdi. strategiya katta maqsadlarga erishish mumkin edi. Bu strategiya keyinchalik genomik tadqiqotlar instituti (TIGR) tomonidan bakteriyalar genomining butun ketma -ketligini aniqlash uchun qabul qilindi. Haemophilus grippi 1995 yilda [31] va keyin Celera Genomics tomonidan 2000 yilda butun meva chivinlari genomini, [32] va keyinchalik butun inson genomini ketma-ketlashtirish. Hozirda "Life Technologies" deb nomlanuvchi amaliy biosistemalar Celera Genomics va Inson genomlari loyihasi tomonidan ishlatiladigan avtomatik kapillyar sekanserlarni ishlab chiqardi.
