2. P. R. 01imxo‘jayeva —

108 II bo‘lim. Irsiyat va o'zgaruvchanlik

soma aberratsiyalarini aniqlashda. E. A va В javoblar to‘g‘ri. F. A va D javoblar to‘g‘ri.

2. 
   Teri chtziqlari o'xshash boTadi:
   

A. Ayollarda. B. Erkaklarda. D. Chaqaloqlarda. E. 8 oylik pushtda. F. Ruslar, ukrainlar va beloruslarda.

2. 
   Teri chiziqlari embriogenezning qaysi muddatlarida paydo boTadi?
   

A. 1-2- haftalar orasida. B. 3-4- haftalar orasida. D. 6-9- haf­talar orasida. E. 10 20- haftalar orasida. F. 21-29- haftalar orasida.

2. 
   Sekvenirlash. niina?
   

A. Xromosomalar tuzilishini aniqlash. B. HLA antigenlarini aniqlash. D. DNKda niiklootidlar ketma-ketligini aniqlash. E. Gen mutatsiyalarini aniqlash. F. 1’opulatsion-statistik usul bosqichi.

2. 
   DNK zondlari usuli kamchiliklarini ko‘rsating.
   

A. Radioaktiv izotoplarning zararli ta’siri. B.Javobni tez olish mumkin emasligi. I). Zondldarbankini uzoq saqlash mumkinmasligi. E. Hamma javoblar bir-birini to'ldiradi. I¹’. To‘g‘ri javob berilmagan.

2. 
   Populatsiyaning genetik slruklurasi va genofondi qanday usul yordamida aniqlanadi?
   

A. Sitogenetik. B. Gimza usuli. 1). Immunogenetik. E. Popu- latsion-statistik. F, Dermatoglifika.

2. 
   Teri chiziqlari shakli bo'yicha monozigotali egizaklar konkor- dantligini ko'rsaling:
   

A. 45%. B. 58%. D. 74%. E. 83%. F. 90%.

2. 
   To‘qima anligenlarining irsiylanishi qanday usul yordamida aniqlanadi?
   

A.Dermatoglifika. B. Immunogenetik. D. Sitokimyoviy. E. Bio- kimyoviy. F. DNK zondlari.

2. 
   Immunogenetik usulidan qanday maqsadlarda foydalaniladi?
   

A. Immunitet genetikasini o'rganishda. B. To'qima anti- genlarining irsiylanishini o‘rganishda. D. Ko‘p omilli kasalliklarga tashhis qo‘yishda. E. Limfotsitlar tuzilishi va funksiyasini o‘rganishda. F. A, B, D javoblar to‘g‘ri.

2. 
   Bolaning otasini aniqlashning eng ishonchli usulini ko‘rsating:
   

A. Kariotipni tekshirish usuli. B. Sitogenetik usul. D. DNK zondlari usuli. E. Gimza usuli. F. Egizaklar usuli.

13. 
    mavzu. IRSIY KASALLIKLAR
    

Mavzuning mazmuni.

Odamda uchraydigan irsiy kasalliklar xilma-xil bo'lib, ularning asosida irsiyatni belgilovchi moddalarning o'zgaruvchanligi — mutatsiyalar yotadi. Shuning uchun ham irsiy kasalliklarni tasniflashda mutatsiyalar tasnifidan foydalaniladi.

Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng qo‘llaniladi:

1. 
   Genom kasalliklari.
   
2. 
   Xromosoma kasalliklari.
   
3. 
   Gen kasalliklari.
   

Ko'pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.

Genom kasalliklari ikki xil bo‘ladi: a) genomning to‘liq o'zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromosomalar sonining o'zgarishi (aneuploidiya) natijasida kelib chiqadigan kasalliklar.

Genom mutatsiyalari embrional taraqqiyotda juda katta anomaliyalarga sabab bo‘ladi va odamlarda birmuncna kam uchraydi. Odamda poliploidiya holati chala tug‘ilgan bolalarda va bola tushganda aniqlangan.

Genomning to'liq o'zgarishiga sabab meyoz jarayonining buzilishidir. Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgilari, yurak qorinchalari, yurak bo‘lmachalari o'rtasidagi to'siqning bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv sistemalarida anomaliyalar kuzatiladi. Ba’zan odamda mozaika holatidagi diploidiya, triploidiya ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natijasida).

Xromosomalar sonining o'zgarishiga bog'liq bo'lgan kasalliklar ikki guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o'zgarishiga bog'liq bo'lgan kasalliklar (autosoma aneuploidiyatari); 2) jinsiy xro­mosomalar sonining o'zgarishiga bog'liq bo'lgan kasalliklar (gete- rosoma aneuploidiyalari).

Awal autosomalar sonining o'zgarishini Daun sindromi misolida ko'rib chiqamiz. Bu kasallikning yuzaga kelishiga gametogenezning buzilishi natijasida 21-autosomaning trisomiya holati sabab bo'ladi. Buning natijasida kariotipda 47 xromosoma mavjud bo'ladi:

P: 44a XY X 44a + XX


Gametalar: 22a+X 22a+Y

F: (1-20).2+21.3+22.2+XX

(l-20)+21.2+22+X (l-20)+0+22+X

(1-20).2+21.3+22.2+XY

по