2. P. R. 01imxo‘jayeva —

27- rasm. Daun sindromli bolaning yuz ko‘rinishi.

2. 
   bo‘lim. Irsiyat va o‘zgaruvchanlik 21- autosomasi yo‘q tuxum hujayra otalanganda yashash qobiliyatiga ega boTmagan zigota hosil bo‘ladi.
   

Daun sindromini aniqlash juda oson. Bunday kasallarning qo‘l- oyoqlari kalta, yuzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), burni yassilangan, quloq supralari deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy zaiflik alomatlari kuzatiladi (27- rasm). Kasallikni aniqlashda dermatoglifika va sitogenetika usullaridan foydalanish mumkin. Dermatoglifikani tekshirganda atd burchagining 80° va undan ortiq bo‘lishi kuzatiladi (sog‘lom odamda bu burchak 57°-60 atrofida). Daun sindromi kariotipi — 47, XX +21, 47, XY +21.

Autosoma sindromlardan 13- autosoma trisomiyasi (Patau sindromi), 18-autosoma trisomiyasi (Edvards sindromi) uchraydi. Bu kasaI И кlarni aniqlashda ham dermatoglifika va kariotip tekshi- riladi (Patau sindromi kariotipi — 47, XX I 13, 47, XY + 13; Edvards sindromi kariotipi — 47, XX +18, 47, XY + 18).

Autosomalar monosomiyasi juda katta anomaliyalarga sabab bo'lgani uchun bunday organizm- lar yashash qobiliyatiga ega bo'lmaydi.

Jinsiy xromosomalar sonining o'zgarishi ham meyoz jarayonining buzilishi natijasi sifatida kuza­tiladi (gametogenezda xromoso­malar bir-biridan ajralmay qoladi). Tuxum hujayralaridan ba’zilarida ikkita X xromosoma bo'ladi, boshqalarida esa bitta ham X xromosoma boTmaydi. Agar shunday tuxum hujayralar otalansa, jinsiy xromosomalari soni o‘zgargan zigotalar rivojlanadi:

P: 44a+XX X 44a+XY

Gametalar: 22a+XX 22a+O 22a+X 22a+Y

F: 44a+XXX 44a+XXY 44a+X0 44a+YO

44a + XXX — X trisomiyasi sindromi.

44a + XXY — Klaynfelter sindromi.

44a + XO — Shereshevskiy-Terner sindromi.

44a + YO — hali aniq o'rganilmagan.

Bunday kasalliklarga diagnoz qo^yishda jinsiy xromatinni aniqlash usulidan keng foydalaniladi (28- rasm). Klaynfelter sindromi aniqlashda jinsiy xromatindan tashqari Y xromatini luminessent mikroskopda tekshirish usulidan ham foydalamsh munikin. Kariotipni aniqlash usuli kasallikka aniq diagnoz qo'yishda katta ahamiyatga ega.