2. P. R. 01imxo‘jayeva —

IX Xromosomalar	t	©
Sag ‘lorn егкак XY yoki kasal tiyolXO (Shereshevskiy-Terner sindromi)
2X Xromosomalar			Sog‘loni ayol XX yoki kasal erkakXXY (Klaynfelter sindromi)
3X Xromosomalar			Kasal ayol XXX (X trisomiyasi) yoki kasal erkakXXXY (Klaynfelter sindromi)
4X Xromosomalar	>	0	Kasal ayol XXXX (X polisomiyasi) yoki kasal erkakXXXXY (Klaynfekter sindromi)

28- rasm. X xromosomalar (1), og‘iz epiteliyasi hujayralaridagi Barr tanachalari (II) va leykotsitlar yadrolaridagi ,,nog‘ora tayoqchalari“ (III) soni orasidagi bog‘lanish.

Xromosoma kasalliklari xromosoma mutatsiyalari oqibatida ularning tuzilishi o‘zgarishlari, ya’ni aberratsiyalar natijasida kelib chiqadi (29- rasm). Xromosomaning ichida bo‘ladigan o‘zgarishlarga deletsiya. (xromosoma qismining yo‘qolishi) dublikatsiya (xromosoma qismining ikkilanishi), inversiya (xromosoma qismining uzilib, 180 ga aylanib qaytadan joylashishi) kabi o‘zgarishlarni kiritish mumkin. Xromosomalar orasidagi o'zgarishlarga translokatsiya (ikkita nogomologik xromosoma o‘zaro qismlar bilan almashinishi) misol bo‘ladi. Xromosoma mutatsiyalari organizmning genlar muvo- zanatini o'zgartiradi.

Translokatsiyaga misol qilib Daun sindromining translokatsion variantini ko‘rsatish mumkin. Bu kasallikda 15- va 21- xromosomalar orasida qismlar almashinishi kuzatiladi — 46, XX, t (15+21); 46, XY, t (15+21).