15-мавзу. Ирсий касалликлар классификацияси. Иммуногенетика. Генетик хавфсизлик муаммолари

Хромосомалар сонининг ўзгариши билан боғлиқ 
ирсий касалликлар 
Тиббиёт генетикасида юқорида қайд этилган цитогенетик методни 
самарали қўллаш натижасида одамда хромосомалар сонининг ҳамда улар 

---

тузилишининг ўзгаришлари билан боғлиқ анчагина ирсий касалликлар 
аниқланди. 
Одам кариотипидаги айрим жуфт – гомологик хромосомалар сонининг 
ўзгариши (ортиши ёки камайиши) – яъни гетероплоидия натижасида пайдо 
бўладиган ирсий касалликлар мавжуд. Жуфт гомологик хромосомалар 
сонининг ўзгариши ҳам аутосомалар (жинсий бўлмаган хромосомалар) да, ҳам 
жинсий хромосомаларда содир бўлади. 
Агарда ҳар қайси хромосомада жойлашган генлар сонининг кўплигини 
эътиборга олсак, хромосомалар сонининг камайиши ундаги ҳамма генлар-
нинг инсон генотипидан четлантирилганига гувоҳ бўламиз. Бинобарин, 
ўшанча генлар таъсирида ривожланиши мумкин бўлган белгилар ҳам 
онтогенезда намоён бўлмайди. Агар хромосомалар сони ортса, аксинча улар 
таркибидаги генлар сони ҳам кўпаяди. Бунинг оқибатида организмда кучли 
ғайритабиий ўзгаришлар (аномалиялар), жумладан, касалликлар пайдо 
бўлади. 
Жинсий хромосомалар сонининг ўзгариши – гетероплоидия билан 
боғлиқ ирсий касалликлар 
Юқорида биз одамнинг кариотипи – хромосомалар мажмуаси 
(йиғиндиси) тана ҳужайраларда 23 жуфт (диплоид 2n=46) эканлиги ва уларни 
икки гуруҳга бўлган эдик. Кариотипнинг 22 жуфт (гомологик) 
хромосомаларида одамнинг аксарият генлари жойлашган бўлиб, уларнинг 
жинсни белгилаш, жинснинг ирсийланишига алоқаси йўқ. Кариотип 
хромосомаларининг бу гуруҳи эркак ва аёлларда бир хил бўлиб, улар 
ўхшашдирлар. Уларни 
аутосома хромосомалари
деб аталади.
Кариотипнинг қолган бир жуфт хромосомаси жинсни белгилаш ва 
жинснинг наслдан-наслга берилишини таъмин этади. Шунинг учун улар