15-мавзу. Ирсий касалликлар классификацияси. Иммуногенетика. Генетик хавфсизлик муаммолари

Аутосома хромосомалари сонининг ўзгариши 
билан боғлиқ ирсий касалликлар 
Одамларда гетероплоидия фақат жинсий хромосомалардагина эмас, 
балки аутосома хромосомаларида ҳам учраши исботланган. Аутосомалар 
гетероплоидияси таъсирида пайдо бўладиган касалликлар ҳар икки жинс 
вакилларида ҳам учрайди. 
Аутосома мажмуасининг Д-гуруҳига мансуб 21-хромосоманинг 
трисомияси туфайли одамда Даун синдроми ривожланади. Даун касалига 
учраган одамларда бош шакли ва юз тузилишининг ўзига хослиги кўзга 
ташланади. Юзи кенг ва думалоқ бўлиб, бурни кенг, оғзи ярим очилиб туради, 
юқори жағи суст ривожланган, пастки жағи кучлироқ ривожланган-лиги 
сабабли туртиб чиқиб туради, энсаси ясси, бўйи нисбатан паст, ақлий 
қолоқлик кузатилади. 
Даун синдроми билан оғриган эркаклар наслсиз бўладилар. Даун 
синдромли аёлларда ҳам асосан наслсизлик кузатилади. Аммо уларда баъзан 
бола туғиш қобилияти сақланиб қолган бўлади. Лекин ундан туғилган 
болаларнинг деярли ярми бу касалликка чалинган бўладилар.Бу касалликнинг 
характерли томонларидан бири унинг кўп тарқалганлигидир. Туғилган ҳар 700 
чақалоқдан биттасида Даун синдроми ривожланади. Даун касали билан 
туғилган чақалоқлар миқдори яшаш муҳити шароитида бўлган мутаген 
омилларнинг салбий таъсирига ҳамда айниқса онанинг фарзандлик бўлиш 
вақтидаги ёшига ҳам боғлиқ бўлади. Махсус ўтказилган генетик кузатиш 
натижаларини статистик таҳлил қилиш юқорида баён этилган фикрларнинг 
тўғрилигини исботлайди.
Ёши 20 гача бўлган ёш жувонлардан туғилган чақалоқлар орасида Даун 
синдромининг такрорланиш даражаси жуда кам (0,01 – 0,04%). 21 -29 ёшгача 
бўлган аёллар фарзандларида бу касаллик 0,05 – 0,08 фоизни ташкил этади. 30 
– 34 ёшгача бўлган аёллар фарзандларида 0,11 – 0,13% ни , 35 – 39 ёшгача 
бўлган аёллар фарзандларида 0,33 – 0,42% ни , 40 ёшдан ошган аёлларда 
туғилган фарзандларнинг 0,29 – 0,81 фоизи бу касалликка чалинган бўладилар.
Аутосома хромосомаларининг гетероплоидияси туфайли пайдо 
бўладиган касалликлар жумласига Патау ҳамда Эдварс синдромлари ҳам 
киради. Булар ҳам одамда нормадан жиддий четланган патологик 
ўзгаришларга олиб келади. Патау синдроми аутосомаларнинг Д гуруҳига 
мансуб 13-хромосомага оид трисомия орқали пайдо бўлади. Бу касаллик билан 
туғилган чақалоқларда бош миянинг пешана бўлаклари, мияча ривожланмай 

---

қолиши, юрак-қон томирлари тизими ва буйракнинг тузилишида ва 
фаолиятида бузилишлар юз беради ва туғилган бундай чақалоқлар 3-4 ойликка 
етар-етмас ўлиб кетадилар. Патау синдроми кўпинча (ҳозирча номаълум 
сабабга кўра) қиз болаларда учрайди. Бу касаллик янги туғилган 4000 чақалоқ 
қиз боладан биттасида пайдо бўлади. 
Эдварс синдроми аутосомаларнинг Е гуруҳига мансуб 18-хромосо-
манинг трисомия ҳолатига келиши туфайли пайдо бўлади. Бу касалликка 
чалинган чақалоқларнинг ҳаёти учун муҳим аъзоларида (бош мия, юрак, ўпка, 
буйрак) патологик ўзгаришлар кузатилади. Уларнинг 70 фоизи туғилгандан 
сўнг бир ой ичида, 7 фоизи бир йил ичида вафот этиб кетадилар. Беморларнинг 
фақат 1 фоизи 10 ёшгача яшашлари кузатилган. Эдварс синдроми ҳам Патау 
синдромига ўхшаш кўпинча қиз болаларда учрайди. 
Аутосомаларнинг А, В ва С гуруҳларига мансуб йирик хромосомалари 
трисомия ҳолатига келиб қолиши чақалоқларнинг эмбрионал даврида ёки 
баъзан туғилган пайтида ўлиб кетишларига олиб келади.
Хромосомалар аномалияларининг келиб чиқиш сабаблари қуйида-
гилардан иборат: 
1. Одамдаги қариш (ёш улғайиши) баъзи касалликлар ҳамда жинсий 
органларнинг шамоллаши (яллиғланиши) туфайли ҳужайралардаги pH – 
муҳитнинг кислоталик шароити ҳужайра бўлиниб кўпайиши жараёнида 
хромосомаларнинг ажралмай қолишига олиб келади. 
2. Хромосомалар аномалиясига эндокрин безларининг патологияси ту-
файли улардаги гормонлар фаолиятининг ўзгариши ҳам таъсир қилиши 
мумкин. Бунинг натижасида Даун синдромли болалар туғилади. Шуни ҳам 
таъкидлаш керакки, эндокрин безлари фаолиятининг бузилиши айниқса 
аёлларнинг ёши улғая борган сари кучайиб боради. 
3. Дори-дармон, озиқ-овқат, ичимлик сув, ҳаво орқали одам танасига 
кириб қолган экстремал кимёвий ва физик омиллар, шунингдек наркотик 
моддалар қабул қилиш, ичкилик, чекиш кабилар таъсирида ҳам 
хромосомаларда турли аномалиялар пайдо бўлиши мумкин. 
Даун синдромига учраган болаларнинг туғилиб қолиши кўпинча (80 
фоизга яқин ҳолларда) аёллар ва (20 фоизга яқин ҳолларда) эркакларга 
боғлиқлиги исбот этилган. Илгари бу касалликнинг келиб чиқиши 98 фоиз 
ҳолатда аёлларга, аниқроғи уларнинг ёшига боғлиқ деб ҳисоблаб келинган. 
Эндиликда, олинган янги далиллар бу касалликнинг фарзандларда пайдо 
бўлиб қолишлигида эркакларнинг ҳам иштироки аниқланди. Эркакларда 21- 
аутосома хромосомаси бўйича трисомиянинг вужудга келиши бу синдромнинг 
пайдо бўлишига сабабчи бўла олади.