13-мавзу. Популяцион генетика ва молекуляр эволюция. Популяцияларда генлар ва генотиплар частотаси. Харди-Вайнберг

А
деб, альбинизм аллелини эса 
а
деб белгиласак, унда альбиносларнинг 
генотипи аа бўлади, нормал пигментланган одамларники эса 
АА
ва 
Аа
бўлади. 
Айтайлик, қайси бир одамзот популяциясида альбиносларнинг такрорланиш 
сони 10000 тага битта киши тўғри келади. Харди-Вайнберг қонунига мувофиқ 
аа
гомозиготаларнинг частотаси 
q
2
га тенг; шундай қилиб, 
q
2
=
10001
1
=0,0001
бундан 
q
=
2
q
=
0001
,
0
=
0,01
га тенг. 
p
аллелининг частотаси 
p+q=1
формуласига мувофиқ 
p=1–q=1–0,01=0,99, p=0,99
. Нормал пигментли 
одамлар генотипларининг такрорланиш сони 
АА
генотипи учун 
p
2
=(0,99)
2
=0,9801
ва 
Аа
генотиплилар учун 
2pq=2(0,99 ∙ 0,01)= 0,0198
.
АВ0 тизимидаги қон группалари уч аллелли локусга мисол бўлади. 
Айтайлик, бир неча популяцияларда тўртта қон группаларининг қуйидаги 
такрорланиш сони кузатилади: 
А ( I
A
I
A
ва I
A
i
0
генотиплар) = 0,45 
В ( I
B
I
B
ва I
B
i
0
генотиплар) = 0,13 
АВ ( I
A
I
B 
генотип) = 0,06 
0 ( i
0
i
0
генотип) = 0,36 
I
A
, I
B
ва i
0
аллелларининг частоталарини мос равишда 
p, q
ва 
r
билан 
белгилаймиз. Харди-Вайнберг қонунига мувофиқ, 
i
0
i
0
генотипининг 
такрорланиш сони 
r
2
га тенг, бундан 
r
=
36
,
0
=
0,6
В ва 0 қон группалари 
такрорланиш сонларининг йиғиндиси 
(q+r)
2
(113-расмга қаранг). Бинобарин, 
(
q+r)
2
=0,13+0,36=0,49
, бундан 
q+ r=
49
,
0
=
0,7
, 
r=0,6
эканлигини билган 
ҳолда 
I
B
аллелининг учраш частотасини аниқлаймиз: 
I
B
= 
0,7 – 0,6 = 0,1
. 
Ниҳоят, 
I
A
аллелининг учраш частотаси 
p=1-(q-r)=1-0,7=0,3. p=0,3. 
Одамларда алькаптонурия рецессив генининг такрорланиш даражаси 
тахминан 0,001 ни ташкил этади. Алькаптонурия касаллигига учраган 
одамларнинг такрорланиш сони 
q
2
= 0,000001
га тенг, яъни ҳар 1 миллион 
одамга 1 та касаллик тўғри келади, бу ҳолда гетерозиготалар такрорланиш 
сони 
2pq
, яъни 0,002 га тенг. Демак, гетерозиготаларда алькаптонурия 
генларининг сони гомозиготаларга нисбатан 1000 марта кўп. 
Бошқача қилиб ифодалаганда, агар 
а
аллелининг такрорланиш сони 0,01, 
А
аллелиники эса 0,99 бўлса, унда гетерозиготаларнинг такрорланиш сони 
0,0198, яъни тахминан 0,02 ни ташкил қилади, рецессив гомозиготаларники 

---

эса 0,0001. Демак, гомозиготали ҳолатга нисбатан гетерозиготали ҳолатда 
рецессив 
а
аллели 100 баробар кўп учрайди. Тасаввур этайлик, «ирқ тозалаш» 
ғояси сингдирилган диктатор аҳоли орасидан альбинизмни йўқ қилишга қарор 
қилди. Доминант аллел бўйича гетерозиготалар гомозиготалардан фарқ 
қилмас экан, у ҳолда диктаторнинг дастури рецессив гомозиготаларни йўқ 
қилишга ёки бепушт қилишликка асосланиши керак. Бу эса популяцияда бу 
рецессив аллел такрорланиш сонини арзимаган ҳолдаги камайишига олиб 
келади, чунки, альбинизмнинг аксарият аллели гетерозиготаларда сақланиб, 
фенотипда намоён бўлмайди. Шу сабабли кейинги авлодда альбиносларнинг 
такрорланиш сони худди олдингидагидай бўлиб қола беради. Рецессив 
аллелнинг такрорланиш сонини маълум даражада пасайтириш учун жуда кўп 
авлодлар давомида танлаш ишини олиб бориш керак бўлади (-расм). 
Ҳозирги вақтда одамзот популяцияларида даволаш мумкин бўлган рецессив 
леталли касалликларга нисбатан тескари вазият содир бўлмоқда. Бунга 
фенилкетонурия (ФКУ) касаллиги мисол бўлади. Бу касаллик аллелининг 
такрорланиш даражаси 0,006. Ҳатто барча гомозиготалилар ши фо топиб 
даволаниб чиқса ва нормал одамлар сингари кўпайган тақдирда ҳам ФКУ 
генининг такрорланиш сони жуда секин орта борган бўларди, бу ген бўйича 
гомозиготалиларнинг такрорланиш сони яна ҳам суст борган бўларди. Борди-
ю ФКУ билан касалланган барча одамлар шифо топсалар, унда ФКУ генининг 
такрорланиш сони 0,06 дан бор йўғи 0,006036 
(q=q+q
2
)
га ўзгаради. 
Юқоридагилардан келиб чиқадиган асосий хулосалардан бири – бу 
аллелларнинг бошланғич такрорланиш сони авлодлар давомида бир хилда 
сақланиб боришлигидир. Навбатдаги авлоднинг генотиплар нисбати кейинги 
авлодларда қандай бўлса шундай бўлади. Популяциянинг биринчи авлодида 
генотиплар мувозанати қарор топиб кейинги авлодлар давомида сақланиб 
боради. Maтематик Г.Хардига равшан бўлган бу қонуният аралаш 
популяцияда доминант аллелнинг такрорланиш сони автоматик равишда ошиб 
боради деб ҳисоблаган биологлар учун катта янгилик бўлди. 
Популяцияда рецесcив гомозиготаларни элиминация (нобуд) қилиниши туфайли аллеллар 
частоталарининг ўзгариши. 
Агарда аллелнинг бошланғич частотаси 0.01 бўлган бўлса уни 0.001 частотага

---

тушириш учун 900 авлод, 0,0001 частотага тушириш учун 9900 авлод керак бўлади.
Қатъий маънода Харди-Вайнберг қонуни ҳеч қандай ташқи таъсир 
бўлмаган, панмиксия содир бўлаётган чексиз катта популяциялардаги бир 
жуфт аутосома генлар учун тўғридир. Фақат шу шартлар сақланганда 
популяция мувозанатли, яъни генотип ва аллелларнинг такрорланиш сони бир 
хил доимий бўлади. Аёнки, популяция тўғрисидаги бундай идеал тақдимот 
табиий шароитда ҳеч қачон амалга ошмайди. Популяцияга ҳар доим ички ва 
ташқи муҳитнинг ҳар хил омиллари таъсир қилади ва бунинг натижасида 
генетик мувозанат бузилади. 
Популяциялар генетик таркиби динамикасининг омиллари 
Табиийки, ўз-ўзидан уруғланувчи организмлар учун Харди-Вайнберг 
қонуни тўғри келмайди. Ўз-ўзидан уруғланиш (ўз-ўзидан чангланиш) ёки 
қариндош чатишиш ҳодисаларининг генетик моҳияти популяциянинг турли 
генотипли линияларга ажралишидан иборатдир. Бунда гетерозигота ҳолатдаги 
генлар гомозигота ҳолатга ўтади. Масалан, 
Аа
гетерозиготанинг ўз-ўзидан 
уруғланиши натижасида авлодда 1
АА
: 2
Аа
:1
аа
ёки фоиз ҳисобида 25
АА
: 50
Аа
: 25
аа
нисбатлардаги ажралиш бўлади. Агар кейинги қатор авлодлар давомида 
ўз-ўзидан уруғланиш ёки бир хил генотипли организмлар чатишиши 
(инбридинг) содир бўлса, унда гомозиготали индивидлар сони кўпайиб, 
гетерозиготалилар камаяди Шунинг эвазига ўз-ўзидан
.
Инбридинг вақтида популяциянинг ҳаракати (бир жуфт аллел бўйича ажралишда гомо- ва 
гетерозиготалар нисбатининг динамикаси).
I
1
– I
6 
– инбридинг авлодлари. 
уруғланувчи организмлар популяциялари асосан гомозиготали индивид-
лардан иборат бўлиб қолади. Шунинг учун ўз-ўзидан чангланувчи
ўсимликлар авлодларида (соф линияларда) танлаш кам самаралидир, чунки 
гомозиготали ўсимликлар генотипик бир хил бўлган авлодларни яратади. 
Лекин шуни ҳам эътиборга олиш керакки доимий бўладиган мутацион жараён 

---

соф линияларда маълум даражадаги лекин, четдан чангланувчиларга нисбатан 
кам гетерогенликнинг пайдо бўлишига имкон туғдиради.
Шундай қилиб, ўз-ўзидан ва четдан уруғланувчи организмлар популя-
циялари ҳар хил даражада бўлса ҳам гетерогендир, танлаш йўли билан улар-
дан турли линияларни ажратиб олиш мумкин. Панмиктик популяция Харди-
Вайнберг қонуни бўйича мувозанат ҳолатида бўлади, ўз-ўзидан уруғланувчи 
организмлар популяциясида эса гомозиготланиш жараёни содир бўлади. 
Хулоса:
Организмлар эволюциясининг боришида популяцияларда 
сифат жиҳатдан фарқланувчи генотиплар нисбатларининг ўзгариши туфайли 
доимо бир генотипларнинг бошқа генотиплар билан алмашиниб бориши содир 
бўлади. Бу жараён популяциялар генетик динамикасининг моҳиятини ташкил 
этади. Популяциялардаги генетик ўзгарувчанлик мутацион ва комбинатив 
ўзгарувчанликлардан ташкил топади. Генларнинг нисбий такрорланиш 
даражасини 
сақлашга 
қаратилган 
панмиктик 
популяциялардаги 
генотипларнинг мувозанати бир қатор омилларнинг доимий таъсири туфайли 
ўзгаради. Бундай омиллар қаторига мутацион жараён, танлаш, популя-
циялардаги индивидлар сони, алоҳидаланиш ва бошқалар киради.